Chị H. mang thai lần đầu ở tuần 12.
Kết quả NIPT trả về: nguy cơ cao monosomy X.
Chị không khóc. Chỉ bình tĩnh hỏi một câu, lặp đi lặp lại trong đầu suốt đêm đó:
“Hội chứng Turner có di truyền không? Có phải lỗi của mình không?”
Câu hỏi ấy không chỉ của riêng chị H.
Đó là câu hỏi của rất nhiều cha mẹ khi lần đầu nghe đến hội chứng Turner – một khái niệm xa lạ, khô khan, nhưng lại chạm thẳng vào nỗi sợ sâu nhất: liệu điều này có lặp lại, có truyền cho con, cho cháu?
Bài viết này được viết để trả lời đúng – đủ – rõ ràng câu hỏi đó.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính, chỉ gặp ở nữ giới, xảy ra khi:
- Thai nhi chỉ có một nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh
- Nhiễm sắc thể X còn lại bị mất hoàn toàn hoặc mất một phần
Bình thường:
- Nữ giới: 46,XX
- Hội chứng Turner: 45,X hoặc các dạng khảm như 45,X/46,XX
Điều quan trọng cần nhớ:
Đây là bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, không phải bệnh di truyền theo kiểu gen trội – gen lặn.
Hội chứng Turner có di truyền không?
Câu trả lời ngắn gọn: KHÔNG.
Hội chứng Turner không phải là bệnh di truyền theo nghĩa thông thường.
Vì sao lại nói như vậy?
- Hội chứng Turner không truyền từ cha mẹ sang con
- Không phải do:
- Bố mẹ mang gen bệnh
- Tiền sử gia đình
- Hay “ăn uống – sinh hoạt – tuổi tác” của người mẹ
Phần lớn các trường hợp hội chứng Turner xảy ra hoàn toàn ngẫu nhiên.
Vậy nguyên nhân thật sự của hội chứng Turner là gì?
4.1. Lỗi xảy ra ở đâu?
Hội chứng Turner xảy ra do:
- Lỗi phân ly nhiễm sắc thể trong quá trình:
- Tạo tinh trùng
- Tạo trứng
hoặc - Những lần phân chia tế bào rất sớm sau khi thụ tinh
Kết quả là:
- Thai nhi thiếu một nhiễm sắc thể X
- Hoặc chỉ một phần tế bào bị thiếu (dạng khảm)
4.2. Có liên quan đến tuổi mẹ không?
Khác với Down (trisomy 21):
- Hội chứng Turner không liên quan rõ ràng đến tuổi mẹ
- Có thể gặp ở:
- Mẹ trẻ
- Mẹ lớn tuổi
- Thai đầu hay thai sau
Vì vậy, cha mẹ không có lỗi trong việc này.
Nếu không di truyền, vì sao nhiều gia đình vẫn lo “lần sau có lặp lại không”?
Đây là nỗi lo rất phổ biến – và hoàn toàn dễ hiểu.
5.1. Nguy cơ tái phát là bao nhiêu?
- Nguy cơ tái phát hội chứng Turner ở lần mang thai sau: rất thấp
- Gần tương đương dân số chung
Không giống các bệnh:
- Thalassemia
- Teo cơ tủy
- Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
(vốn có tính di truyền rõ ràng)
5.2. Có cần làm xét nghiệm di truyền cho bố mẹ không?
Thường là KHÔNG cần, nếu:
- Thai được chẩn đoán Turner đơn thuần
- Không phát hiện bất thường nhiễm sắc thể ở bố mẹ
Tuy nhiên:
- Trong một số tình huống đặc biệt (hiếm)
- Bác sĩ di truyền có thể tư vấn thêm xét nghiệm để giải tỏa hoàn toàn lo lắng
Hội chứng Turner có phải “án nặng” cho cuộc đời trẻ không?
Đây là điều nhiều gia đình sợ nhất – và cũng là điều cần được nói một cách công bằng.
6.1. Thực tế y khoa hiện nay
Trẻ mắc hội chứng Turner có thể:
- Chiều cao thấp hơn trung bình
- Suy buồng trứng
- Cần theo dõi tim mạch, thận, thính lực
Nhưng:
- Trí tuệ đa số hoàn toàn bình thường
- Có thể:
- Đi học
- Đi làm
- Sống độc lập
- Có cuộc sống xã hội đầy đủ
6.2. Y học hiện đại đã thay đổi rất nhiều
Ngày nay, trẻ Turner được:
- Theo dõi sớm
- Điều trị hormone tăng trưởng
- Bổ sung estrogen đúng thời điểm
- Quản lý tim mạch bài bản
Chất lượng sống khác hoàn toàn so với 20–30 năm trước.
Nếu kết quả sàng lọc nghi ngờ Turner, cha mẹ nên làm gì?
Bước 1: Bình tĩnh và hiểu đúng
- NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc
- Tỷ lệ dương tính giả với Turner cao hơn các bất thường khác
Kết quả “nguy cơ cao” không đồng nghĩa chẩn đoán chắc chắn
Bước 2: Làm xét nghiệm chẩn đoán
- Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
- Phân tích nhiễm sắc thể thai nhi
Đây mới là tiêu chuẩn vàng để trả lời chính xác.
Bước 3: Tư vấn với bác sĩ chuyên sâu y học bào thai
- Không chỉ đọc kết quả
- Mà phải:
- Phân tích dạng Turner
- Dự đoán mức độ ảnh hưởng
- Đồng hành trong quyết định tiếp theo
Nguyên lý
Hội chứng Turner không phải lỗi của cha mẹ.
Và cũng không phải là bệnh di truyền truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Hiểu đúng bản chất:
- Giúp cha mẹ bớt tự trách
- Giúp quyết định tỉnh táo – nhân văn – phù hợp với gia đình mình
Kết luận
Hội chứng Turner không phải bệnh di truyền.
Đa số trường hợp xảy ra ngẫu nhiên, không lặp lại ở lần mang thai sau.
Điều quan trọng nhất không phải là hoảng sợ trước một thuật ngữ y khoa,
mà là được tư vấn đúng, theo dõi đúng và đồng hành đúng lúc.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm lâm sàng và hơn 20 năm trực tiếp làm việc trong lĩnh vực y học bào thai của ThS. BS Nguyễn Ngọc Tú, với mong muốn giúp các gia đình hiểu đúng – bình tĩnh – và có đủ thông tin để đưa ra quyết định tốt nhất cho con mình.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
