Chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương giúp phát hiện sớm các rối loạn phát triển xương của thai nhi. Bài viết cung cấp dấu hiệu nhận biết, phương pháp chẩn đoán và cách tiên lượng bệnh.
Chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương là gì?
Chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương là quá trình đánh giá hình thái và sự phát triển của hệ xương thai nhi để phát hiện các rối loạn liên quan đến độ dài xương, hình dạng xương và mức độ khoáng hóa. Đây là nhóm bệnh lý hiếm gặp nhưng có mức độ nặng nhẹ rất khác nhau: một số dạng chỉ gây ảnh hưởng sau sinh (life-altering), nhưng nhiều dạng đe dọa tính mạng vì gây thiểu sản phổi (life-limiting).
Chứng loạn sản xương có thể xuất hiện rất sớm từ 11–14 tuần, nhưng thường được phát hiện khi thai được 18–22 tuần trong lần siêu âm hình thái.
Mục tiêu quan trọng nhất của chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương là xác định xem tình trạng của thai nhi có nguy cơ đe dọa tính mạng sau sinh hay không, thay vì nhất thiết phải gọi tên chính xác từng bệnh hiếm.
Tần suất và ý nghĩa của chứng loạn sản xương
- Tỷ lệ loạn sản xương nói chung: 1,1–4,5/10.000 trẻ sinh sống
- Tỷ lệ loạn sản xương đe dọa tính mạng: 0,95–1,5/10.000 trẻ
- 40–60% trường hợp life-limiting thuộc 4 nhóm thường gặp nhất:
- Loạn sản xương suy dinh dưỡng (Thanatophoric dysplasia – TD)
- Thiểu sản sụn xương (Achondrogenesis)
- Achondroplasia thể đồng hợp
- Loãng xương bẩm sinh type II (Osteogenesis imperfecta type II)
Do sự đa dạng và biểu hiện lâm sàng chồng lấp, nhiều trường hợp không thể chẩn đoán chính xác từng thể bệnh trước sinh. Tuy nhiên, siêu âm vẫn dự đoán được tiên lượng sống còn với độ chính xác trên 90%.
Khi nào nghi ngờ loạn sản xương trong thai kỳ?
Trong chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương, hai dấu hiệu đầu tiên kích hoạt nghi ngờ là:
(1) Chi dài (đặc biệt là xương đùi) ngắn hơn so với tuổi thai
- Dưới bách phân vị thứ 5 hoặc dưới −2 SD
- Ngắn nặng và sớm → nguy cơ cao là dạng life-limiting
- FL < 0,16 khi so với chu vi bụng (AC) → gợi ý thiểu sản phổi
(2) Các bất thường về hình dạng xương
- Xương cong, gãy, khoáng hóa kém
- Ngực nhỏ, lồng ngực hình chuông
- Đốt sống dẹt, bàn tay – bàn chân bất thường
- Kích thước đầu to hoặc dị dạng sọ
Từ tuần 11–14, bác sĩ có thể quan sát sớm các chi thai nhi. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp life-limiting được phát hiện ở tuần 18–22.
Quy trình chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương
Gồm các bước:
- Đo tất cả xương dài: đùi, cánh tay, cẳng chân, cẳng tay
- Phân tích kiểu ngắn xương: rhizomelia (đầu chi), mesomelia (đoạn giữa), micromelia (toàn bộ chi)
- Đánh giá chất lượng xương: khoáng hóa, gãy xương, cong, bè xương
- Kiểm tra sọ, cột sống, lồng ngực, xương sườn
- Quan sát hình dạng mặt, hàm, bàn tay – bàn chân
4.2. Siêu âm đánh giá nguy cơ thiểu sản phổi (yếu tố tiên lượng quan trọng nhất)
Các chỉ số gợi ý life-limiting:
- Chu vi ngực < 5th percentile
- Tỷ lệ TC/AC < 0.6
- Lồng ngực hẹp, sườn rất ngắn
- FL/AC < 0.16
- Tim chiếm >50% lồng ngực
4.3. Các kỹ thuật hình ảnh bổ sung
- Siêu âm 3D: xác định dị dạng mặt, ngực, bàn tay, xương cong
- MRI thai: đánh giá thể tích phổi, bất thường não đi kèm
- CT liều thấp: chỉ sử dụng trong trường hợp đặc biệt, khi cần xác định cấu trúc xương toàn thể để quyết định hướng xử trí thai nghén
4.4. Xét nghiệm di truyền
- Chọc ối / sinh thiết gai nhau (CVS) để phân tích gene
- WES / WGS: độ chính xác cao nhưng thời gian chờ lâu
- Panel gene chuyên biệt: phù hợp nếu hình ảnh siêu âm gợi ý mạnh một nhóm bệnh cụ thể
- cfDNA đơn gene: vai trò hỗ trợ, không mang tính chẩn đoán
Mục tiêu của xét nghiệm di truyền là xác định tiên lượng và tư vấn cho lần mang thai sau, không phải lúc nào cũng thay đổi hướng điều trị trong thai kỳ hiện tại.
Cách đánh giá tiên lượng trong chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương
Cốt lõi của tiên lượng là mức độ thiểu sản phổi, vì đây là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở trẻ loạn sản xương thể nặng.
Các dấu hiệu cho thấy tiên lượng life-limiting:
- Ngắn chi nặng, xuất hiện sớm
- Ngực nhỏ → thể tích phổi giảm
- Khoáng hóa xương rất kém
- Nhiều xương gãy, gập góc
- Đốt sống dẹt (platyspondyly)
- Đầu lớn bất thường đi kèm biến dạng sọ
- Polyhydramnios (thường do nuốt khó)
Độ chính xác dự đoán của siêu âm về life-limiting: 81–99%.
Các dạng loạn sản xương life-limiting thường gặp
Một số nhóm điển hình trong chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương:
1. Loạn sản xương suy dinh dưỡng – Thanatophoric dysplasia (TD)
- Chi ngắn nặng, xương đùi cong như “ống nghe điện thoại”
- Lồng ngực nhỏ
- Đầu lớn, trán dô
- Đột biến FGFR3
2. Achondrogenesis
- Khoáng hóa xương kém
- Đốt sống và xương chậu rất mờ
- Chi rất ngắn
- Đầu to, thân ngắn
3. Osteogenesis imperfecta type II
- Gãy xương nhiều vị trí
- Sọ mềm, dễ bị lõm khi tì đầu dò
- Xương dài cong nhiều đoạn
- Ngực lõm do gãy xương sườn
4. Hypophosphatasia bẩm sinh
- Xương khoáng hóa kém hoặc gần như không thấy
- Sọ mềm, xương dài mảnh
- Chi ngắn vừa đến nặng
5. Homozygous achondroplasia
- Tương tự TD nhưng có tiền sử bố mẹ đều mắc achondroplasia
- Hầu hết tử vong sớm do suy hô hấp
Quản lý thai kỳ khi nghi ngờ loạn sản xương
7.1. Tư vấn chuyên sâu
Gia đình nên được giải thích bằng ngôn ngữ dễ hiểu:
- Mức độ bất thường
- Tiên lượng sống
- Các lựa chọn xử trí
- Nguy cơ tái phát ở thai kỳ sau
7.2. Các hướng xử trí
Tùy theo kết quả chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương:
- Tiếp tục thai kỳ và theo dõi sát
- Xem xét chấm dứt thai kỳ nếu tiên lượng life-limiting
- Lập kế hoạch sinh (tránh sinh thường khi thai có đầu quá lớn)
- Chuẩn bị chăm sóc sơ sinh hoặc chăm sóc giảm nhẹ sau sinh
Chẩn đoán sau sinh và ý nghĩa đối với lần mang thai sau
Ngay cả khi đã có chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương, việc xác định chính xác thể bệnh sau sinh rất quan trọng:
- Chụp X-quang toàn bộ xương
- Giải phẫu bệnh (nếu thai ngừng phát triển hoặc đình chỉ thai)
- Xét nghiệm gene chi tiết
- Tư vấn di truyền cho gia đình
Điều này giúp:
- Dự đoán nguy cơ tái phát
- Lên kế hoạch cho các thai kỳ tương lai
- Hướng dẫn tầm soát sớm ở lần mang thai tiếp theo
Kết luận
Chẩn đoán trước sinh về chứng loạn sản xương đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm, tiên lượng và định hướng xử trí thai kỳ. Mặc dù nhiều thể bệnh hiếm gặp và khó phân biệt trước sinh, siêu âm chi tiết kết hợp đánh giá lồng ngực và kích thước xương dài có thể dự đoán chính xác nguy cơ life-limiting.
Việc tư vấn, đồng hành tâm lý và lập kế hoạch sinh phù hợp là yếu tố then chốt giúp gia đình đưa ra quyết định phù hợp nhất cho mình.
Tham khảo bài viết khác tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
