Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện cho mọi em bé ngay sau sinh. Mục tiêu là phát hiện sớm những rối loạn nghiêm trọng nhưng có thể điều trị. Can thiệp kịp thời giúp giảm bệnh tật và tử vong.
Vì sao cần sàng lọc sơ sinh?
Nhiều bệnh không có dấu hiệu trong những ngày đầu.
Điều trị càng sớm, kết quả càng tốt.
Quy trình an toàn, chi phí hợp lý so với lợi ích mang lại.
Những bệnh thường được đưa vào sàng lọc sơ sinh
Tùy chương trình từng địa phương, thường bao gồm:
- Rối loạn chuyển hoá bẩm sinh: ví dụ phenylketon niệu, galactosemia, các rối loạn acid béo và acid hữu cơ.
- Rối loạn nội tiết: suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh.
- Bệnh huyết sắc tố: hồng cầu hình liềm, thalassemia.
- Suy giảm miễn dịch bẩm sinh nặng.
- Xơ nang (ở một số nước có chương trình).
- Teo cơ tuỷ sống (SMA) bằng xét nghiệm gen.
- Sàng lọc thính lực để phát hiện nghe kém bẩm sinh.
- Sàng lọc tim bẩm sinh nặng bằng đo SpO₂.
Sàng lọc sơ sinh diễn ra khi nào và như thế nào?
Lấy máu gót chân: thực hiện vào 24–48 giờ sau sinh. Nhỏ máu lên thẻ giấy chuyên dụng và gửi đến phòng xét nghiệm.
Đo thính lực: thực hiện trong thời gian nằm viện sau sinh.
Đo SpO₂ phát hiện tim bẩm sinh nặng: cũng thực hiện trước xuất viện.
Trẻ sinh non/NICU: có thể cần sàng lọc nhiều lần theo chỉ định bác sĩ.
Sinh ngoài cơ sở y tế: cần bảo đảm trẻ vẫn được lấy mẫu sàng lọc đúng thời điểm.
Khi nào cần làm lại xét nghiệm?
Mẫu không đủ hoặc lấy quá sớm (<24 giờ).
Trẻ sinh non, bệnh lý cấp tính, đang nuôi dưỡng tĩnh mạch.
Một số địa phương áp dụng hai lần sàng lọc: lần 1 sau sinh, lần 2 khi trẻ 1–2 tuần tuổi.
Kết quả sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa gì?
Bình thường: không cần xét nghiệm bổ sung. Tuy nhiên, sàng lọc không phát hiện hết 100%. Cha mẹ vẫn nên theo dõi các dấu hiệu bất thường.
Dương tính hoặc nghi ngờ: không khẳng định chẩn đoán. Trẻ cần xét nghiệm khẳng định nhanh chóng theo hướng dẫn từng bệnh.
Dương tính giả có thể xảy ra, nhất là ở trẻ non tháng hoặc đang truyền dinh dưỡng tĩnh mạch. Dù vậy, mọi kết quả bất thường đều cần được xử trí kịp thời.
Sau khi có kết quả bất thường, cha mẹ cần làm gì?
Giữ bình tĩnh, liên hệ ngay bác sĩ nhi hoặc phòng khám đã chỉ định sàng lọc.
Đưa trẻ đi xét nghiệm khẳng định theo hẹn.
Tuân thủ điều trị sớm nếu chẩn đoán xác định. Nhiều bệnh cải thiện rõ khi điều trị trong giai đoạn trước triệu chứng.
Lợi ích của sàng lọc sơ sinh đối với trẻ và gia đình
Phát hiện sớm giúp giảm di chứng lâu dài, cải thiện phát triển thể chất và trí tuệ.
Tránh nhập viện muộn, giảm chi phí điều trị về sau.
Hỗ trợ tư vấn di truyền và kế hoạch sinh sản cho gia đình nếu cần.
Khi nào cần đưa trẻ đi khám ngay?
Dù đã sàng lọc, hãy đưa trẻ đi khám khi có các dấu hiệu:
- Bú kém, ngủ li bì bất thường, thở nhanh, tím tái.
- Vàng da nặng sớm, co giật, hạ thân nhiệt hoặc sốt không rõ nguyên nhân.
- Tiêu chảy, nôn ói kéo dài, mùi cơ thể lạ, nước tiểu màu sậm bất thường.
Những câu hỏi thường gặp về sàng lọc sơ sinh
Sàng lọc sơ sinh có đau không? Lấy máu gót chân gây châm chích nhẹ và rất nhanh.
Có nguy cơ lây nhiễm không? Quy trình chuẩn hoá, dụng cụ vô khuẩn.
Tại sao phải chờ 5–7 ngày mới có kết quả máu gót chân? Cần thời gian vận chuyển, xử lý và đọc kết quả. Kết quả bất thường sẽ được báo sớm.
Nếu gia đình rời viện sớm thì sao? Hãy ghi nhớ lịch hẹn lấy mẫu hoặc quay lại cơ sở y tế gần nhất trong khung 24–48 giờ sau sinh.
Vai trò của phòng khám trong sàng lọc sơ sinh
Tư vấn cha mẹ về mục tiêu sàng lọc sơ sinh và các bệnh trọng điểm.
Bảo đảm lấy mẫu đúng thời điểm, đúng kỹ thuật.
Theo dõi liên lại chuyển tuyến nhanh khi có kết quả bất thường.
Phối hợp chuyên khoa nhi, nội tiết, di truyền để trẻ được chăm sóc liên tục.
Tóm tắt dành cho cha mẹ bận rộn
Sàng lọc sơ sinh là bước bắt buộc nên làm cho mọi trẻ.
Thực hiện trong 24–48 giờ sau sinh.
Kết quả bất thường không phải là chẩn đoán, nhưng cần xét nghiệm khẳng định ngay.
Điều trị sớm giúp giảm tàn tật, cứu sống trẻ.
Kết luận
Sàng lọc sơ sinh là “lá chắn” bảo vệ con ngay từ ngày đầu đời. Cha mẹ hãy chủ động hỏi về gói sàng lọc, nắm rõ lịch lấy mẫu, và giữ liên lạc với bác sĩ. Một bước nhỏ hôm nay có thể thay đổi cả tương lai của trẻ.
Tìm hiểu thêm tại đây
