Bất sản vách trong suốt là gì?
Bất sản vách trong suốt là tình trạng thiếu một lá màng mỏng nằm giữa hai não thất bên. Vách này giúp ngăn cách khoang dịch não. Khi không hình thành, não có thể vẫn phát triển bình thường. Tuy vậy, một số bé có kèm dị tật khác cần theo dõi.
Tần suất và ý nghĩa lâm sàng
Tình trạng này khá hiếm. Nhiều trường hợp được phát hiện tình cờ. Ý nghĩa phụ thuộc vào đi kèm các bất thường khác hay không. Nếu đơn độc, tiên lượng thường tốt hơn.
Nguyên nhân và cơ chế hình thành
Rối loạn phát triển não sớm trong thai kỳ.
Có thể liên quan biến thể di truyền ở một số trường hợp.
Thiếu máu, nhiễm trùng, hoặc yếu tố mạch máu thai hiếm khi liên quan.
Phần lớn không xác định được nguyên nhân cụ thể.
Phát hiện trên siêu âm và MRI thai
Siêu âm quý II–III: khó thấy “lá vách trong suốt” trên mặt cắt chuẩn qua đồi thị.
Não thất bên có thể gần nhau hơn.
MRI thai hỗ trợ đánh giá cấu trúc não sâu.
Cần khảo sát toàn diện để loại trừ kèm theo bất thường dải thể chai, não thất, hoặc vỏ não.
Những tình trạng có thể đi kèm
Rối loạn phát triển dải thể chai.
Dị tật nếp cuộn vỏ não.
Dãn não thất mức độ nhẹ đến nặng.
Hội chứng “septo-optic dysplasia” (SOD): ảnh hưởng dây thần kinh thị giác và trục hạ đồi-yên.
Rối loạn nội tiết do tuyến yên hoạt động kém.
Bất sản vách trong suốt có nguy hiểm không?
Phụ thuộc “đơn độc” hay “không đơn độc”.
- Đơn độc: nhiều trẻ phát triển gần bình thường.
- Không đơn độc: có nguy cơ chậm phát triển, nhìn kém, co giật hoặc rối loạn nội tiết.
Đánh giá cá thể hóa rất quan trọng.
Quy trình chẩn đoán trước sinh
Siêu âm hình thái chi tiết bởi bác sĩ giàu kinh nghiệm.
MRI thai nếu hình ảnh chưa rõ hoặc nghi ngờ tổn thương phối hợp.
Tư vấn di truyền khi có gợi ý bất thường hệ thống.
Theo dõi tăng trưởng thai và lượng nước ối định kỳ.
Theo dõi thai và kế hoạch sinh
Khám thai đúng hẹn; ghi nhận cử động thai.
Siêu âm định kỳ để theo dõi não thất và cấu trúc liên quan.
Đa số có thể sinh ngả âm đạo nếu không có chỉ định sản khoa khác.
Sinh tại bệnh viện có nhi khoa thần kinh và nhãn khoa là lợi thế.
Chăm sóc sau sinh
Khám mắt: đánh giá dây thần kinh thị giác.
Khám nội tiết nhi: tầm soát thiếu hormone tuyến yên.
Đánh giá phát triển vận động, ngôn ngữ và hành vi theo mốc tuổi.
Chụp MRI não sau sinh để xác định toàn bộ cấu trúc.
Phát hiện sớm vấn đề giúp can thiệp kịp thời.
Phân biệt với các tình trạng khác
Dãn não thất do nguyên nhân khác.
Không có dải thể chai.
Dị tật vỏ não khu trú.
Hình ảnh học và khám chuyên khoa giúp phân biệt chính xác.
Khi nào mẹ bầu cần đi khám ngay?
Thai ít máy bất thường.
Đau đầu dữ dội, nhìn mờ, tăng huyết áp thai kỳ.
Có kết quả siêu âm gợi ý bất thường não thai.
Liên hệ ngay bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể.
Câu hỏi thường gặp
1) Bất sản vách trong suốt có tự “hết” không?
Không. Đây là bất thường cấu trúc. Điều quan trọng là đánh giá các cơ quan não khác.
2) Có phải mổ lấy thai không?
Không bắt buộc. Quyết định dựa trên chỉ định sản khoa chung.
3) Trẻ có cần phẫu thuật não không?
Hiếm khi. Chủ yếu là theo dõi phát triển, mắt và nội tiết.
4) Mẹ có làm gì để “ngăn” tình trạng này không?
Không có biện pháp đặc hiệu. Khám thai đều, dinh dưỡng hợp lý, tránh rượu và thuốc lá luôn cần thiết.
Lời khuyên cho mẹ bầu
Giữ lịch hẹn, mang theo tất cả kết quả siêu âm. Hỏi bác sĩ về nhu cầu MRI thai. Chuẩn bị nơi sinh có đội ngũ đa chuyên khoa. Tinh thần bình tĩnh và hiểu đúng vấn đề giúp mẹ chăm con tốt hơn.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
