Xét nghiệm tan máu bẩm sinh (thalassemia screening) là một xét nghiệm nhằm phát hiện người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Đây một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến quá trình sản xuất hemoglobin của hồng cầu. Khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị thalassemia thể nặng rất cao. Gây thiếu máu nghiêm trọng, phải truyền máu suốt đời hoặc thậm chí tử vong trong bào thai.
Vì sao xét nghiệm này quan trọng?
Tan máu bẩm sinh là bệnh lý đơn gen phổ biến nhất trên thế giới, đặc biệt ở khu vực Địa Trung Hải và Đông Nam Á. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen bệnh ước tính khoảng 13%. Việc xét nghiệm sớm giúp:
- Phát hiện người mang gen trước khi kết hôn hoặc mang thai.
- Tư vấn nguy cơ di truyền và có kế hoạch sinh con an toàn.
- Tránh nhầm lẫn với thiếu máu do thiếu sắt và điều trị sai cách bằng sắt
Ai nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh?
Các cặp vợ chồng chuẩn bị kết hôn, đặc biệt có nguồn gốc từ vùng có tỷ lệ bệnh cao (Đông Nam Á, Địa Trung Hải).
Thai phụ có thiếu máu hồng cầu nhỏ (MCV <80 fL) nhưng không thiếu sắt.
Gia đình có tiền sử sinh con bị tan máu bẩm sinh.
Các phương pháp xét nghiệm
Công thức máu và chỉ số hồng cầu: phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ, nhược sắc.
Điện di huyết sắc tố: xác định tăng HbA2 (trong beta-thalassemia), Hb Bart’s hoặc HbH (trong alpha-thalassemia).
Xét nghiệm ADN (PCR, giải trình tự gen): cần thiết khi nghi ngờ alpha-thalassemia vì điện di có thể bỏ sót.
Xét nghiệm trước sinh: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định tình trạng thai nhi nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh
Xét nghiệm tan máu bẩm sinh trong thai kỳ
Nếu thai phụ là người mang gen, cần xét nghiệm thêm cho chồng.
Trường hợp cả hai cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm trước sinh để chẩn đoán tình trạng thai nhi.
Thai nhi bị Hb Bart’s (alpha thalassemia thể nặng) thường dẫn đến phù thai và tử vong trong tử cung
Lời khuyên dành cho mẹ bầu
Thực hiện xét nghiệm tan máu bẩm sinh ngay từ khi chuẩn bị mang thai để có kế hoạch sinh con an toàn.
Không tự ý bổ sung sắt khi thiếu máu chưa được chẩn đoán nguyên nhân.
Nếu phát hiện mang gen bệnh. Hãy tham khảo tư vấn di truyền từ bác sĩ chuyên khoa huyết học hoặc sản khoa.
Tham khảo thêm bài viết tại đây
