Tứ chứng Fallot là một dị tật tim bẩm sinh phức tạp, chiếm khoảng 10% các trường hợp tim bẩm sinh. Dị tật này bao gồm 4 bất thường chính:
- Thông liên thất lớn (VSD).
- Động mạch chủ cưỡi ngựa lên vách liên thất.
- Hẹp hoặc teo đường ra thất phải.
- Dày thất phải.
Ở thai nhi, tứ chứng Fallot làm thay đổi dòng máu trong tim. Và có thể dẫn đến tình trạng tím tái sau sinh. Đây là một trong những bệnh tim bẩm sinh thường gặp nhất được phát hiện trong thai kỳ.
Nguyên nhân tứ chứng Fallot và yếu tố nguy cơ
Nguyên nhân chính xác của tứ chứng Fallot chưa được xác định. Nhưng nhiều nghiên cứu cho thấy liên quan đến yếu tố di truyền và bất thường nhiễm sắc thể:
- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2).
- Hội chứng Down, Alagille hoặc các bất thường vi mất đoạn khác.
- Tiền sử gia đình có bệnh tim bẩm sinh.
- Một số yếu tố môi trường như mẹ nhiễm virus, tiếp xúc hóa chất hoặc tiểu đường thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ.
Siêu âm chẩn đoán tứ chứng Fallot ở thai nhi
Nhờ tiến bộ trong siêu âm tim thai, tứ chứng Fallot có thể được phát hiện từ tuần 18–22 của thai kỳ. Các dấu hiệu siêu âm gợi ý gồm:
- Hình ảnh thông liên thất lớn trên mặt cắt bốn buồng tim.
- Động mạch chủ cưỡi ngựa trên vách liên thất.
- Hẹp đường ra thất phải hoặc teo van động mạch phổi.
- Mạch máu trung thất bất thường như cung động mạch chủ bên phải hoặc động mạch dưới đòn phải lạc chỗ.
Khi nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm tim thai chi tiết bởi chuyên gia tim bẩm sinh và có thể tư vấn thêm xét nghiệm di truyền.
Biểu hiện sau sinh
Trẻ mắc tứ chứng Fallot có thể xuất hiện tím tái, khó thở, chậm phát triển hoặc cơn tím tái khi khóc. Mức độ nặng nhẹ tùy thuộc vào hẹp đường ra thất phải và lượng máu lên phổi. Một số trẻ ít tím và có thể được phát hiện muộn hơn.
Hướng quản lý và tiên lượng
Trong thai kỳ: mẹ bầu cần được theo dõi tại trung tâm y tế có chuyên khoa tim bẩm sinh. Bác sĩ sẽ theo dõi sự phát triển của thai, đánh giá kết hợp bất thường khác và tư vấn kế hoạch sinh.
Sau sinh: hầu hết trẻ cần phẫu thuật sửa chữa toàn bộ tim. Tiên lượng sau phẫu thuật khá tốt, nhiều trẻ có thể phát triển bình thường với theo dõi lâu dài.
Hỗ trợ di truyền: nếu có kèm bất thường nhiễm sắc thể. Gia đình cần được tư vấn di truyền để có kế hoạch chăm sóc phù hợp.
Kết luận
Tứ chứng Fallot là dị tật tim bẩm sinh phức tạp nhưng có thể phát hiện sớm bằng siêu âm tim thai. Việc chẩn đoán trước sinh giúp bác sĩ và gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý tốt nhất cho mẹ và bé. Với sự tiến bộ trong phẫu thuật tim, phần lớn trẻ mắc tứ chứng Fallot có cơ hội sống khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Tham khảo bài viết khác tại đây
