Dị Tật Ống Thần Kinh Là Gì, Siêu Âm Nghi Ngờ Cần Làm Gì

Dị Tật Ống Thần Kinh Cần Được Đánh Giá Theo Dạng Tổn Thương

Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường hình thành rất sớm, khi ống thần kinh của phôi không đóng kín hoàn toàn. Nhóm này có thể liên quan não, cột sống hoặc màng não; các dạng thường được nhắc tới gồm nứt đốt sống, thai vô sọ và thoát vị não thai nhi.

Khi siêu âm nghi ngờ, gia đình không nên chỉ dừng ở tên chẩn đoán. Bước đúng là xác định dạng tổn thương, mức độ, bất thường đi kèm, khả năng cần xét nghiệm thêm và hướng tư vấn theo tuổi thai.

Cần Làm Gì Khi Siêu Âm Nghi Ngờ

• Khám lại với bác sĩ y học bào thai để khảo sát sọ não, cột sống và các cơ quan liên quan.
• Đối chiếu với siêu âm dị tật ống thần kinh và dấu hiệu đi kèm thay vì kết luận từ một hình ảnh đơn lẻ.
• Trao đổi về xét nghiệm phù hợp, trong đó chọc ối chỉ được cân nhắc khi có chỉ định lâm sàng rõ.
• Hiểu vai trò của bổ sung acid folic trước khi mang thai: giúp giảm nguy cơ khi dùng đúng thời điểm, nhưng không điều trị ngược một dị tật đã hình thành.

Câu Hỏi Thường Gặp

Dị tật ống thần kinh gồm những bệnh nào?

Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường của não, cột sống hoặc màng não. Các dạng thường gặp gồm nứt đốt sống, thai vô sọ và thoát vị não; mỗi dạng có tiên lượng và hướng tư vấn khác nhau.

Dị tật ống thần kinh có phát hiện được trên siêu âm không?

Nhiều trường hợp có thể được nghi ngờ trên siêu âm thai, đặc biệt khi khảo sát sọ não, cột sống và các dấu hiệu đi kèm. Kết quả cần được đánh giá bởi bác sĩ có kinh nghiệm về y học bào thai.

Uống acid folic có phòng ngừa hoàn toàn dị tật ống thần kinh không?

Acid folic giúp giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh khi dùng trước thụ thai và trong giai đoạn rất sớm, nhưng không phòng ngừa được tất cả trường hợp vì nguy cơ còn liên quan nhiều yếu tố khác.

Phát hiện dị tật rồi mới uống acid folic có chữa được không?

Không. Acid folic có vai trò phòng ngừa trước và rất sớm trong thai kỳ. Khi đã phát hiện bất thường, việc cần làm là đánh giá chuyên sâu và tư vấn hướng theo dõi hoặc xử trí.

Khi nghi dị tật ống thần kinh cần làm gì tiếp theo?

Mẹ nên khám y học bào thai để xác định dạng tổn thương, tìm bất thường đi kèm, cân nhắc xét nghiệm khi cần và nhận tư vấn phù hợp với tuổi thai.

Rà soát chuyên môn: ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú, Y học bào thai. Nội dung giúp gia đình hiểu kết quả và không thay thế thăm khám trực tiếp.

Nguồn tham khảo: CDC Neural Tube Defects; WHO ELENA folic acid; USPSTF folic acid 2023.

Dị tật ống thần kinh là gì?

Dị tật ống thần kinh (Neural Tube Defects – NTDs) là nhóm bất thường bẩm sinh xảy ra khi ống thần kinh của thai nhi – cấu trúc sẽ phát triển thành não, tủy sống và xương sống – không đóng kín hoàn toàn trong giai đoạn từ tuần thứ 3–4 sau thụ thai (tương đương tuần 5–6 thai kỳ).
Tổn thương có thể ảnh hưởng đến hộp sọ, não, cột sống và tủy sống của trẻ.

— Đồng hành cùng mẹ bầu cả thai kỳ Bé nhẹ cân hay đạt chuẩn? Xem ngay biểu đồ tăng trưởng của con. Mỗi tuần một chút, mẹ sẽ thấy an tâm hơn khi biết con đang lớn lên khỏe mạnh. Dùng thử ngay ★★★★★ 10.000+ mẹ tin dùng

Có hai dạng chính:

• Dị tật ống thần kinh hở: Phần tổn thương chỉ được che phủ bởi màng mỏng hoặc không có màng, thường gặp nhất là nứt đốt sống có thoát vị màng tủy – tủy (myelomeningocele), thoát vị não – màng não, và vô sọ (anencephaly).
• Dị tật ống thần kinh kín: Được che phủ bởi da, như thoát vị màng tủy dạng mỡ (lipomyelomeningocele), thường kèm theo bất thường da tại vị trí tổn thương.

Mức độ phổ biến

Tỷ lệ dị tật ống thần kinh thay đổi tùy khu vực. Theo thống kê toàn cầu, khu vực Đông Địa Trung Hải có tỷ lệ cao nhất (21,9/10.000 ca sinh), trong khi Tây Thái Bình Dương thấp nhất (6,9/10.000).
Tại Mỹ, giai đoạn 2016–2020 ghi nhận:

• Spina bifida (không kèm vô sọ): 3,48/10.000 trẻ sinh sống.
• Anencephaly: 1,91/10.000.
• Encephalocele: 0,95/10.000.

Các quốc gia áp dụng bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ, cùng với sàng lọc trước sinh, đã giảm đáng kể tỷ lệ NTDs.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Dị tật ống thần kinh thường có nguyên nhân đa yếu tố: di truyền, môi trường, dinh dưỡng, và một số tình trạng bệnh lý của mẹ.

3.1. Thiếu acid folic

Hầu hết NTDs “nhạy cảm” với folate, nghĩa là có thể phòng ngừa bằng bổ sung acid folic. Nguy cơ tăng khi mẹ:

• Ăn uống thiếu rau xanh, ngũ cốc tăng cường folate.
• Có bệnh lý ruột (viêm ruột, celiac), sau phẫu thuật cắt dạ dày.
• Dùng thuốc kháng acid folic như valproic acid, methotrexate.

3.2. Các yếu tố khác

• Sốt cao/hyperthermia trong 3 tháng đầu (do nhiễm trùng, tắm nước quá nóng, xông hơi).
• Đái tháo đường trước mang thai và kiểm soát đường huyết kém.
• Béo phì trước hoặc trong thai kỳ.
• Tiếp xúc với một số thuốc hoặc hóa chất (thuốc trừ sâu, thuốc kháng retrovirus…).

Sàng lọc dị tật ống thần kinh

Tất cả thai phụ nên được sàng lọc NTDs vì phần lớn trường hợp xảy ra ở người không có yếu tố nguy cơ.

4.1. Siêu âm thai

• Siêu âm quý 1 (11–14 tuần): phát hiện >90% vô sọ và khoảng 80% thoát vị não – màng não, nhưng tỷ lệ phát hiện spina bifida thấp hơn (~50%).
• Siêu âm quý 2 (18–22 tuần): là thời điểm tối ưu, phát hiện >92% spina bifida và 100% vô sọ.
  Các dấu hiệu gián tiếp như mất “dấu bướm” (butterfly sign), bất thường hố sau, đầu hình quả chanh (lemon sign) hoặc não hình quả chuối (banana sign) giúp gợi ý chẩn đoánZarko Alfirevic, Seshad….

4.2. Xét nghiệm máu MSAFP (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein)

• Thực hiện từ tuần 15–20, tốt nhất 16–18 tuần.
• MSAFP ≥ 2.0–2.5 MoM gợi ý nguy cơ NTDs, cần siêu âm đánh giá lại tuổi thai, số lượng thai, và tìm các bất thường khác.

Xử trí khi phát hiện dị tật ống thần kinh

Khi chẩn đoán qua siêu âm:

• Đánh giá xem có dị tật kèm theo (tim, thận, hệ cơ xương…).
• Xét nghiệm di truyền (microarray, xét nghiệm gen).
• Tư vấn lựa chọn: tiếp tục thai kỳ, phẫu thuật sửa dị tật trong tử cung (với spina bifida), hoặc đình chỉ thai theo luật hiện hành.
• Lập kế hoạch sinh tại bệnh viện có NICU (hồi sức sơ sinh) và phẫu thuật thần kinh nhi.

Phòng ngừa dị tật ống thần kinh

Bổ sung acid folic ít nhất 400 mcg/ngày cho mọi phụ nữ chuẩn bị mang thai và trong 3 tháng đầu; liều 4–5 mg/ngày với người có nguy cơ cao (tiền sử con bị NTDs, đang dùng thuốc kháng folate, đái tháo đường, béo phì).

Kiểm soát tốt bệnh mạn tính (đặc biệt là tiểu đường).

Tránh sốt cao, môi trường nhiệt độ cực đoan trong 3 tháng đầu.

Duy trì cân nặng hợp lý và chế độ ăn giàu folate, vitamin B12.

Kết luận

Dị tật ống thần kinh là bất thường nghiêm trọng nhưng có thể phòng ngừa được phần lớn nhờ bổ sung acid folic đúng thời điểm. Sàng lọc bằng siêu âm và MSAFP giúp phát hiện sớm, từ đó thai phụ có thể đưa ra lựa chọn phù hợp và chuẩn bị điều trị sau sinh.

bài viết