Kết quả NIPT nguy cơ thấp không loại trừ hoàn toàn bất thường. Kết quả nguy cơ cao cũng chưa đủ để khẳng định chẩn đoán. Vì vậy, gia đình cần hiểu đúng về NIPT âm tính giả và dương tính giả. Mẹ sẽ tránh được tâm lý quá yên tâm hoặc quá lo lắng.
NIPT phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ. Xét nghiệm có độ chính xác cao với một số lệch bội thường gặp, nhưng vẫn là sàng lọc. Kết quả luôn cần được đặt cùng tuổi thai, siêu âm và tiền sử của từng thai kỳ.
Điều cần nhớ trước khi đọc kết quả NIPT
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
- Kết quả nguy cơ cao cần được xác nhận bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
- Kết quả nguy cơ thấp vẫn cần được theo dõi cùng siêu âm thai.
- Trước hết, hãy kiểm tra tuổi thai và chỉ định sàng lọc.
- Vì vậy, không nên tự kết luận chỉ dựa vào một phiếu kết quả.
- Nếu siêu âm có dấu hiệu bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn bước tiếp theo.
NIPT âm tính giả và dương tính giả là gì
Trước hết, âm tính giả là khi NIPT trả về nguy cơ thấp đối với một bất thường đã được sàng lọc, nhưng thai thực sự có bất thường đó. Tình huống này hiếm, song không thể xem kết quả nguy cơ thấp là lời khẳng định tuyệt đối.
Ngược lại, dương tính giả là khi NIPT báo nguy cơ cao nhưng xét nghiệm chẩn đoán sau đó cho thấy thai không có bất thường tương ứng. Khả năng này thay đổi rõ theo loại nhiễm sắc thể được sàng lọc và nguy cơ nền của thai phụ.
Do đó, NIPT không thay thế chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau khi cần xác định bộ nhiễm sắc thể của thai. Bài viết về xét nghiệm NIPT giải thích thêm phạm vi sàng lọc và những giới hạn quan trọng của phương pháp này.
Vì sao NIPT có thể dương tính giả
Tín hiệu ADN trong NIPT chủ yếu đến từ nhau thai. Vì thế, kết quả đôi khi phản ánh đặc điểm của nhau thai hoặc của mẹ, thay vì bộ nhiễm sắc thể thật của thai.
Thể khảm giới hạn ở nhau thai
Chẳng hạn, một dòng tế bào bất thường có thể chỉ hiện diện ở nhau thai. Thai vẫn có thể mang bộ nhiễm sắc thể bình thường. Tình trạng này gọi là thể khảm giới hạn ở nhau thai. Khi đó NIPT có thể nhận tín hiệu bất thường từ nhau thai và báo nguy cơ cao.
Yếu tố từ mẹ
Ngoài ra, một số biến đổi nhiễm sắc thể ở mẹ có thể ảnh hưởng kết quả. Thể khảm nhiễm sắc thể giới tính không triệu chứng là một ví dụ. Kết quả nhiều bất thường hoặc không tương xứng với siêu âm cần được bác sĩ chuyên khoa đánh giá. Gia đình không nên tự suy luận nguyên nhân từ phiếu xét nghiệm.
Thai đôi tiêu biến
Tương tự, nếu một thai trong song thai ngừng phát triển sớm, mô nhau thai của thai đó vẫn có thể giải phóng ADN vào máu mẹ. Hiện tượng này chỉ kéo dài trong một thời gian. Đây là một nguyên nhân có thể làm kết quả NIPT không phản ánh đúng thai đang phát triển.
Vì sao NIPT vẫn có thể âm tính giả
Dù vậy, âm tính giả ít gặp hơn. Tuy nhiên, tình huống này có thể xảy ra khi lượng ADN từ nhau thai không đủ. Nó cũng có thể xảy ra khi tín hiệu nhau thai không tương đồng với thai.
Tỷ lệ ADN thai thấp hoặc mẫu không đạt
Trong thực hành, fetal fraction là tỷ lệ ADN tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong máu mẹ. Làm xét nghiệm quá sớm, cân nặng mẹ cao hoặc một số yếu tố kỹ thuật có thể khiến tỷ lệ này thấp. Phòng xét nghiệm thường trả kết quả không đạt thay vì khẳng định nguy cơ thấp. Bác sĩ vẫn cần xem kỹ thông tin trên phiếu.
Khác biệt giữa nhau thai và thai
Trong một số tình huống hiếm, nhau thai có thể không mang cùng dòng tế bào với thai. NIPT có thể không nhận được tín hiệu bất thường từ nhau thai. Khi đó, kết quả có thể là nguy cơ thấp dù thai cần được đánh giá thêm bằng xét nghiệm chẩn đoán.
Đọc kết quả NIPT thế nào cho đúng
Về mặt sàng lọc, kết quả nguy cơ thấp giúp giảm đáng kể khả năng mắc các bất thường mà gói xét nghiệm đã sàng lọc. Tuy nhiên, NIPT không phát hiện toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể, vi mất đoạn hay dị tật hình thái. Siêu âm đúng mốc vẫn là phần không thể thay thế của theo dõi thai kỳ.
Kết quả nguy cơ cao cần được tư vấn di truyền. Gia đình chỉ nên đưa ra quyết định quan trọng sau khi có xét nghiệm chẩn đoán xác nhận. Giá trị tiên đoán dương không giống nhau ở mọi thai phụ. Chỉ số này thay đổi theo loại bất thường và nguy cơ nền, vì vậy gia đình nên được bác sĩ giải thích cụ thể độ nhạy, độ đặc hiệu và giá trị tiên đoán dương cho từng trường hợp.
Khi nào cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
Trong các tình huống sau, bác sĩ thường tư vấn xét nghiệm chẩn đoán khi NIPT nguy cơ cao. Chỉ định này cũng cần thiết nếu siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc. Một tình huống khác là kết quả sàng lọc không phù hợp với bối cảnh lâm sàng. Việc chọn chọc ối hay sinh thiết gai nhau phụ thuộc tuổi thai. Bác sĩ cũng cân nhắc loại bất thường nghi ngờ và tình trạng cụ thể của mẹ và bé.
Nếu có dấu hiệu siêu âm bất thường, kết quả NIPT âm tính không nên làm chậm việc đánh giá chuyên sâu. Ngược lại, NIPT nguy cơ cao cũng không phải là chẩn đoán xác định.
Câu hỏi thường gặp
NIPT âm tính có loại trừ hoàn toàn bất thường nhiễm sắc thể không?
Không. Kết quả nguy cơ thấp làm giảm đáng kể nguy cơ của các bất thường đã được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này không loại trừ hoàn toàn và không thay thế siêu âm.
NIPT dương tính có chắc chắn thai bị bất thường không?
Không. Đây là kết quả sàng lọc. Gia đình cần được tư vấn và làm xét nghiệm chẩn đoán trước khi quyết định.
Siêu âm bất thường nhưng NIPT âm tính thì nên làm gì?
Mẹ cần gặp bác sĩ y học bào thai để đánh giá lại hình ảnh siêu âm. Bác sĩ sẽ cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. Không nên chỉ dựa vào một kết quả NIPT nguy cơ thấp.
Nguồn tham khảo
- American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities.
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74 Cell-free DNA screening for aneuploidies.
- Bianchi DW, et al. Placental, maternal, fetal, and technical origins of false-positive cell-free DNA screening results. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2023.
Lưu ý y khoa: Nội dung nhằm cung cấp thông tin tham khảo, không thay thế việc khám, chẩn đoán hoặc tư vấn trực tiếp. Mỗi thai kỳ cần được đánh giá riêng bởi bác sĩ chuyên khoa.
Kết luận
NIPT âm tính giả và dương tính giả là những giới hạn có thể gặp của xét nghiệm sàng lọc. Cách an toàn nhất là đọc kết quả NIPT cùng với siêu âm, nguy cơ nền và tư vấn chuyên khoa. Khi có nghi ngờ, xét nghiệm chẩn đoán mới trả lời được bộ nhiễm sắc thể của thai.
