Nhiều mẹ bầu nhận được thông báo NIPT không ra kết quả và hoang mang không biết vì sao. Đây không phải một kết quả bất thường. Đây cũng không phải một kết quả bình thường. Phòng xét nghiệm chỉ đơn giản là chưa đủ dữ liệu để phân tích.
Nguyên nhân phổ biến nhất của tình huống này là fetal fraction thấp, tức tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ chưa đạt ngưỡng tối thiểu. Nhiều gia đình lo lắng, nhất là khi đã tìm hiểu kỹ trước khi làm xét nghiệm. Thực tế, phần lớn trường hợp không ra kết quả có thể xử lý được bằng cách lấy máu lại. Hiểu đúng nguyên nhân giúp thai phụ bình tĩnh hơn khi trao đổi với bác sĩ.
Fetal fraction là gì trong xét nghiệm NIPT
Fetal fraction là tỷ lệ phần trăm ADN tự do của thai nhi trong tổng lượng ADN tự do lưu hành ở máu mẹ. Phần lớn ADN tự do này thực chất đến từ nhau thai, không phải trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên nó phản ánh khá sát tình trạng di truyền của thai.
Khi phân tích, hệ thống cần tách được đủ lượng ADN thai nhi để so sánh với ADN của mẹ. Nếu tỷ lệ này quá thấp, dữ liệu không đủ tin cậy để tính nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể. Đây cũng là lý do độ chính xác của NIPT phụ thuộc trực tiếp vào chỉ số fetal fraction này.
Hầu hết phòng xét nghiệm đặt ngưỡng tối thiểu khoảng 4% fetal fraction. Một số hệ thống chấp nhận ngưỡng thấp hơn, khoảng 2 đến 4%, tùy công nghệ giải trình tự đang dùng. Dưới ngưỡng này, kết quả thường không được trả về.
Đây là lý do một số phiếu xét nghiệm NIPT có ghi rõ tỷ lệ fetal fraction bên cạnh kết quả nguy cơ. Con số này giúp bác sĩ đánh giá độ tin cậy của toàn bộ xét nghiệm, không chỉ nhìn vào kết luận nguy cơ cao hay thấp.
Vì sao fetal fraction thấp
Ba nhóm nguyên nhân thường gặp nhất được ghi nhận trong y văn.
Làm xét nghiệm quá sớm. Trước tuần thai 9 đến 10, nhau thai chưa phóng thích đủ ADN vào máu mẹ. Fetal fraction tăng dần theo tuổi thai, nên làm sớm dễ gặp tỷ lệ thấp.
Cân nặng mẹ cao. Ở phụ nữ thừa cân hoặc béo phì, lượng ADN tự do của chính người mẹ tăng lên. Điều này làm loãng tỷ lệ ADN thai nhi trong tổng thể. Cân nặng mẹ càng cao, khả năng không ra kết quả càng lớn. Một số dữ liệu cho thấy tỷ lệ không ra kết quả ở nhóm mẹ cân nặng rất cao có thể cao hơn hàng chục lần so với nhóm cân nặng bình thường.
Một số bất thường bánh nhau. Nhau thai phát triển bất thường đôi khi phóng thích ít ADN hơn bình thường. Trường hợp này ít gặp hơn hai nguyên nhân trên, nhưng bác sĩ vẫn cần lưu ý khi xem xét bệnh sử.
Ngoài ra, một số thuốc chống đông như heparin trọng lượng phân tử thấp cũng được ghi nhận có thể làm giảm fetal fraction. Bác sĩ thường hỏi kỹ tiền sử dùng thuốc khi gặp trường hợp không ra kết quả. Fetal fraction thấp cũng là một trong những nguyên nhân dẫn đến NIPT âm tính giả và dương tính giả, nên bác sĩ luôn cân nhắc chỉ số này khi đọc kết quả.
NIPT không ra kết quả khác gì âm tính hay dương tính
Nhiều thai phụ nhầm lẫn giữa không ra kết quả và âm tính. Đây là hai khái niệm hoàn toàn khác nhau.
Kết quả âm tính nghĩa là hệ thống đã phân tích xong và nguy cơ thấp. Kết quả dương tính nghĩa là đã phân tích xong và nguy cơ cao, cần chẩn đoán xác định thêm. Kết quả không ra được, hay còn gọi là no call, nghĩa là hệ thống chưa phân tích được gì cả.
Nói cách khác, không ra kết quả không phải một kết quả xét nghiệm. Đó là tình trạng mẫu chưa đủ điều kiện phân tích. Xét nghiệm NIPT vẫn là công cụ sàng lọc, không phải chẩn đoán, kể cả khi ra kết quả bình thường.
Vì vậy, không ra kết quả không đồng nghĩa thai nhi có vấn đề. Nó cũng không đồng nghĩa thai nhi hoàn toàn bình thường. Đây đơn giản là chưa có đủ thông tin để kết luận theo hướng nào.
Cần làm gì khi NIPT không ra kết quả
Bước đầu tiên là xác nhận nguyên nhân với nơi lấy mẫu. Phòng xét nghiệm thường cho biết không ra kết quả là do fetal fraction thấp hay do lỗi kỹ thuật khác.
Khi đi khám lại, thai phụ nên mang theo:
- Phiếu kết quả NIPT có ghi tình trạng không ra kết quả.
- Sổ khám thai và các mốc siêu âm đã thực hiện.
- Thông tin cân nặng, chiều cao hiện tại của mẹ.
- Tiền sử dùng thuốc chống đông nếu có.
Bước tiếp theo thường là lấy máu lại. Nhiều phòng xét nghiệm đề nghị chờ khoảng 1 đến 2 tuần trước khi lấy mẫu lần hai. Khoảng thời gian này cho phép fetal fraction tăng lên theo tuổi thai. Phần lớn trường hợp lấy máu lại lần hai sẽ ra được kết quả. Thai phụ có thể bài viết về xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả để hiểu quy trình chờ đợi thông thường.
Nếu lần lấy máu thứ hai vẫn không ra kết quả, bác sĩ thường trao đổi thêm về các lựa chọn khác. Có thể cân nhắc siêu âm hình thái chi tiết để tìm dấu hiệu bất thường cấu trúc. Có thể cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau nếu có thêm yếu tố nguy cơ.
Mọi quyết định về xét nghiệm tiếp theo cần dựa trên đánh giá cụ thể của bác sĩ. Không nên tự quyết định chỉ dựa trên thông tin tìm thấy trên mạng.
Fetal fraction thấp lặp lại nhiều lần có đáng lo không
Một số nghiên cứu ghi nhận nhóm thai phụ không ra kết quả sau lần lấy máu đầu tiên có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn so với nhóm ra kết quả bình thường ngay từ đầu. Đây là dữ liệu thống kê trên một nhóm lớn, không áp dụng trực tiếp cho từng trường hợp cá nhân.
Khuyến cáo của ACOG và SMFM nêu rõ, khi xét nghiệm không ra kết quả, gia đình nên được tư vấn di truyền, siêu âm hình thái kỹ, và cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán nếu phù hợp với bối cảnh lâm sàng.
Điều quan trọng cần nhớ là fetal fraction thấp phần lớn do nguyên nhân cơ học, như làm sớm hoặc mẹ cân nặng cao. Chỉ một tỷ lệ nhỏ trong số này liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể của thai.
Không nên tự suy diễn khi chưa có đánh giá đầy đủ. Bác sĩ sẽ xem xét fetal fraction cùng với tuổi thai, cân nặng mẹ, kết quả siêu âm và tiền sử sản khoa để đưa ra hướng xử trí phù hợp cho từng thai kỳ.
Câu hỏi thường gặp về NIPT không ra kết quả
Fetal fraction thấp có phải thai bị bất thường không?
Không. Phần lớn nguyên nhân là do làm xét nghiệm sớm hoặc mẹ cân nặng cao. Bác sĩ sẽ đánh giá thêm nếu cần thiết.
Lấy máu lại có cần nhịn ăn hay chuẩn bị gì đặc biệt không?
Không cần nhịn ăn. Thai phụ chỉ cần đến đúng cơ sở lấy mẫu theo lịch hẹn.
Nếu lấy máu lại vẫn không ra kết quả thì có bắt buộc chọc ối không?
Không bắt buộc. Chọc ối là một lựa chọn được cân nhắc, không phải yêu cầu bắt buộc. Quyết định phụ thuộc vào tuổi thai, kết quả siêu âm và mong muốn của gia đình.
Có thể đổi sang phương pháp sàng lọc khác thay vì làm lại NIPT không?
Có thể. Bác sĩ có thể đề nghị Double test hoặc Triple test kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy, tùy tuổi thai tại thời điểm đó.
Nguồn tham khảo
- ACOG. Current Guidance on Noninvasive Prenatal Testing.
- Society for Maternal-Fetal Medicine. Consult Series #74: Cell-free DNA screening for aneuploidies. 2025.
- Palomaki GE, et al. Factors affecting fetal fraction and no-call results in cell-free DNA screening.
Kết luận
NIPT không ra kết quả là tình huống cần được xử lý đúng quy trình, không phải lý do để hoang mang. Nguyên nhân phổ biến nhất là fetal fraction thấp, thường liên quan đến tuổi thai hoặc cân nặng mẹ.
Phần lớn trường hợp sẽ có kết quả sau khi lấy máu lại. Một tỷ lệ nhỏ cần đánh giá thêm bằng siêu âm hoặc xét nghiệm chẩn đoán.
Khi gặp tình huống này, thai phụ nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ y học bào thai để được đánh giá đúng và có hướng xử trí phù hợp với từng trường hợp cụ thể.
