Thoát vị hoành bẩm sinh – Ca lâm sàng từ phát hiện trên siêu âm đến kế hoạch sinh

Thoát vị hoành bẩm sinh là một trong những chẩn đoán khiến gia đình hoang mang nhất. Lý do là nó liên quan trực tiếp đến phổi của thai nhi. Chẩn đoán này thường được phát hiện ở buổi siêu âm hình thái tuần 18–22. Đôi khi nó cũng dễ bị nhầm với các tổn thương lồng ngực khác. Tuy nhiên, mức độ nặng của thoát vị hoành rất khác nhau. Không phải ca nào cũng có tiên lượng như nhau.

Câu chuyện dưới đây là một ca lâm sàng thường gặp trong tư vấn y học bào thai của bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú — từ lúc phát hiện bất thường trên siêu âm, đánh giá mức độ nặng, cho đến lúc lên kế hoạch sinh. Các thông tin y khoa đi kèm dựa trên khuyến cáo và nghiên cứu quốc tế cập nhật.

---

Câu chuyện bắt đầu từ một lần siêu âm tuần 22

Một thai nhi 22 tuần được siêu âm hình thái định kỳ. Trên mặt cắt ngang bụng, bác sĩ không thấy dạ dày ở vị trí quen thuộc. Mặt cắt này vốn dùng để đo chu vi vòng bụng và tìm dạ dày. Kiểm tra lên khoang ngực, dạ dày xuất hiện ở đó. Cùng với dạ dày, phần lớn thùy gan trái cũng đã thoát vị lên lồng ngực bên trái.

Đây là một thoát vị hoành trái mức độ lớn. Không chỉ dạ dày mà cả một phần gan cũng chui qua lỗ hở cơ hoành. Đây là yếu tố khiến tiên lượng cần được đánh giá thận trọng hơn. So với thoát vị chỉ có dạ dày và ruột đơn thuần, mức độ này nặng hơn.

Một chi tiết dễ gây nhầm lẫn: túi mật “chạy” sang trái

Khi thùy gan trái bị kéo lên ngực, gan phải còn lại cũng bị kéo lệch theo. Gan phải dịch chuyển từ vị trí bình thường bên phải sang bên trái. Túi mật vốn nằm ở mặt dưới gan phải cũng bị kéo theo. Trên siêu âm, túi mật xuất hiện ở bên trái ổ bụng.

Vì sao dễ nhầm với bất thường sắp xếp các tạng

Lần đầu nhìn thấy hình ảnh này, người đọc siêu âm dễ nghĩ ngay đến bất thường sắp xếp các tạng. Đây là tình trạng các tạng nằm không theo vị trí thông thường. Lý do là túi mật ở bên trái, trong khi dạ dày lại nằm trên ngực. Bình thường, túi mật bên phải và dạ dày bên trái là mốc giải phẫu kinh điển. Hai mốc này giúp xác định trục cơ thể thai.

Tuy nhiên, khi rà soát lại toàn bộ bức tranh, sự thật lại khác. Vị trí túi mật lệch trái ở đây không phải do bất thường sắp xếp các tạng thật sự. Đây là hậu quả cơ học: gan trái đã thoát vị kéo lệch gan phải sang trái. Gan phải bị kéo lệch, và kéo theo cả túi mật.

Đây là một điểm cần lưu ý quan trọng, khi tiếp cận thoát vị hoành có thoát vị gan. Không nên vội kết luận bất thường sắp xếp các tạng chỉ dựa vào vị trí túi mật. Đặc biệt là khi đã có bằng chứng rõ ràng về thoát vị hoành làm xô lệch tạng bụng. Cách phân biệt là kiểm tra thêm vị trí tim, cung động mạch chủ và tĩnh mạch chủ dưới. Nếu các mốc này vẫn theo trục bình thường, khả năng cao đây chỉ là di lệch cơ học.

Bước tiếp theo sau khi phát hiện

Gia đình được tư vấn chuyển khám chuyên sâu y học bào thai, ngay trong tuần đó. Không phải vì mọi trường hợp thoát vị hoành đều nguy hiểm như nhau. Lý do là bước tiếp theo luôn quan trọng nhất: xác định chính xác mức độ nặng. Bước này cũng cần loại trừ các bất thường phối hợp. Đây là điều quyết định phần lớn hướng xử trí và tiên lượng.

---

Thoát vị hoành bẩm sinh là gì?

Trong quá trình phát triển bình thường, cơ hoành đóng kín hoàn toàn ở tuần thai thứ 8–10. Quá trình này tách biệt khoang ngực và khoang bụng của thai. Đôi khi quá trình đóng kín không hoàn tất. Khi đó, một lỗ hở còn tồn tại trên cơ hoành. Lỗ hở này cho phép dạ dày, ruột, lách hoặc gan di chuyển lên khoang ngực. Điều này xảy ra ngay khi phổi vẫn đang hình thành.

Hậu quả là phổi bị chèn ép. Phổi phát triển kém hơn bình thường — tình trạng gọi là thiểu sản phổi. Đồng thời, hệ mạch máu phổi cũng phát triển bất thường. Điều này dẫn đến tăng áp phổi sau sinh. Tần suất của thoát vị hoành bẩm sinh vào khoảng 1/2.500–1/3.000 trẻ sinh sống. Đây là một dị tật cấu trúc nghiêm trọng, nhưng không quá hiếm gặp.

Ba nhóm thoát vị hoành theo vị trí lỗ hở

Phổ biến nhất là thoát vị Bochdalek. Lỗ hở nằm ở phía sau-bên cơ hoành. Nhóm này chiếm khoảng 90–95% các trường hợp. Nó cũng chủ yếu xảy ra ở bên trái, giống như trường hợp trên.

Hiếm gặp hơn là thoát vị Morgagni. Lỗ hở nằm phía trước, cạnh xương ức. Nhóm này chỉ chiếm khoảng 2–5%. Kích thước thường nhỏ, và đôi khi chỉ phát hiện muộn sau sinh.

Hiếm nhất là thoát vị hai bên, chiếm dưới 2%. Nhóm này thường đi kèm tiên lượng nặng hơn, vì cả hai phổi đều bị ảnh hưởng.

Khi thoát vị hoành không đơn độc

Đôi khi thoát vị hoành đi kèm bất thường khác. Đó có thể là bất thường tim, thận, hoặc nhiễm sắc thể. Khi đó, cách tiếp cận và tư vấn sẽ khác hẳn. Tiên lượng lúc này phụ thuộc vào cả bức tranh tổng thể, không chỉ riêng lá phổi. Tương tự, bác sĩ vẫn cần loại trừ các bất thường lồng ngực khác ở thai nhi. Việc này cần làm trước khi kết luận một tổn thương là đơn độc.

---

Thoát vị hoành bên trái và bên phải — khác nhau thế nào?

Thoát vị hoành bên trái

Thoát vị hoành bên trái chiếm phần lớn các trường hợp, khoảng 85%. Tạng thoát vị thường là dạ dày, ruột, đôi khi có thêm lách. Gan ít khi thoát vị lên ngực bên trái.

Thoát vị hoành bên phải

Thoát vị hoành bên phải chỉ chiếm khoảng 13%. Tạng thoát vị chủ yếu là gan. Lý do là gan dễ chui lên ngực bên phải hơn. Chính vì vậy, nhóm này thường có tiên lượng dè dặt hơn. Gan chiếm nhiều không gian, khiến phổi càng bị chèn ép.

Trong trường hợp trên, thai nhi có thoát vị hoành bên trái. Đây là nhóm chiếm đa số, và thường có tiên lượng khả quan hơn. Điều kiện là không kèm bất thường khác. Tuy nhiên, gan trái đã thoát vị đáng kể trong trường hợp này. Điều đó cho thấy bên trái hay bên phải chỉ là một yếu tố tham khảo ban đầu. Yếu tố quyết định trực tiếp hơn là thể tích phổi còn lại. Gan có bị đẩy lên ngực hay không cũng rất quan trọng. Hai chỉ số này được đánh giá kỹ ở phần tiếp theo.

---

Siêu âm và chụp cộng hưởng từ thai giúp gì và không giúp gì trong tiên lượng thoát vị hoành?

Sau khi nghi ngờ thoát vị hoành trên siêu âm sàng lọc, cần thêm một bước. Bước tiếp theo là đo lường định lượng để tiên lượng. Đây chính là phần siêu âm chuyên sâu y học bào thai làm được. Siêu âm sàng lọc thông thường không đi sâu vào phần này.

Đo O/E LHR để tiên lượng mức độ nặng

Bác sĩ đo diện tích phổi còn lại, ở bên đối diện với thoát vị. Diện tích này được so với chu vi đầu của thai. Kết quả so sánh với giá trị trung bình dự kiến theo tuổi thai. Tỷ lệ phần trăm thu được gọi là O/E LHR.

Khi O/E LHR dưới 25%, mức độ được xem là rất nặng. Nguy cơ tử vong sơ sinh cao. Lúc này thường cần cân nhắc can thiệp bào thai tại trung tâm chuyên sâu. Khi tỷ lệ trong khoảng 25–35%, mức độ được xem là nặng. Cần theo dõi sát, và có thể cân nhắc can thiệp trong một số trường hợp. Ở mức 35–45%, tiên lượng ở mức trung bình. Trên 45% thường được xem là nhẹ, với tiên lượng thuận lợi hơn.

Vị trí gan — yếu tố tiên lượng độc lập

Song song với O/E LHR, bác sĩ đánh giá thêm vị trí gan. Câu hỏi là gan có bị đẩy lên khoang ngực hay không — gọi tắt là “gan lên”. Đây là yếu tố tiên lượng độc lập. Gan lên ngực làm giảm thêm thể tích phổi có thể phát triển. Vì vậy, tình trạng này thường đi kèm tiên lượng dè dặt hơn, dù cùng mức O/E LHR.

Trong trường hợp trên, gan trái đã thoát vị lên ngực với mức độ đáng kể. Đây là yếu tố khiến bác sĩ tư vấn kỹ hơn về tiên lượng. Bác sĩ cũng cần đo O/E LHR định kỳ, qua các lần siêu âm tiếp theo. Không nên chỉ dựa vào một lần đo duy nhất để kết luận.

Vai trò của chụp cộng hưởng từ thai

chụp cộng hưởng từ thai giúp đo thể tích phổi chính xác hơn, trong một số trường hợp. Vai trò này đặc biệt hữu ích khi hình ảnh siêu âm bị hạn chế. Nguyên nhân hạn chế có thể do tư thế thai, hoặc thành bụng mẹ dày. MRI đóng vai trò tương tự như trong đánh giá các tổn thương lồng ngực khác. Tuy nhiên, MRI không thay thế vai trò của siêu âm theo dõi nhiều lần. Hai phương tiện này bổ trợ lẫn nhau, chứ không cạnh tranh.

---

Khi nào cần làm thêm xét nghiệm chuyên sâu?

Thoát vị hoành bẩm sinh có thể xuất hiện đơn độc, hoặc đi kèm bất thường khác.

Các xét nghiệm thường được chỉ định

Sau khi xác nhận thoát vị hoành, bác sĩ thường chỉ định thêm một số xét nghiệm. Đầu tiên là siêu âm tim thai chuyên sâu. Bất thường tim đi kèm không hiếm, và ảnh hưởng trực tiếp đến xử trí sau sinh. Xét nghiệm di truyền — NST hoặc vi mất đoạn — cũng thường được đề nghị. Thoát vị hoành có thể liên quan đến trisomy 18, trisomy 21. Một số hội chứng di truyền hiếm như Fryns, Pallister-Killian cũng cần cân nhắc. Ngoài ra, siêu âm hình thái toàn diện giúp tìm thêm bất thường ở cơ quan khác. Các cơ quan cần kiểm tra gồm thận, hệ thần kinh, và chi. chụp cộng hưởng từ thai được chỉ định khi cần đánh giá thêm thể tích phổi. MRI cũng cần khi nghi ngờ bất thường phối hợp.

Ước tính khoảng 40–50% trường hợp thoát vị hoành có bất thường đi kèm. Con số này bao gồm cả bất thường nhiễm sắc thể và cấu trúc. Vì vậy, việc tầm soát đầy đủ là bước không nên bỏ qua. Điều này đúng ngay cả khi hình ảnh ban đầu trông như một tổn thương đơn độc.

Khi thoát vị hoành tiến triển thành phù thai

Trong một số trường hợp nặng, thoát vị hoành có thể tiến triển thành phù thai. Khi đó, hướng xử trí cần phối hợp thêm. Bác sĩ sẽ áp dụng thêm các nguyên tắc điều trị phù thai trước sinh.

---

Thuật toán xử trí thoát vị hoành bẩm sinh

Khi mới phát hiện và đánh giá ban đầu

Tình huống 1: Nghi ngờ thoát vị hoành lần đầu, trên siêu âm sàng lọc tuần 18–22. Gia đình cần được chuyển khám y học bào thai sớm nhất có thể. Mục tiêu là xác nhận chẩn đoán và bắt đầu đánh giá mức độ nặng. Không nên chờ đến lần khám định kỳ tiếp theo.

Tình huống 2: Xác nhận thoát vị hoành đơn độc, không kèm bất thường khác. O/E LHR trên 45%, gan chưa lên ngực. Đây là nhóm tiên lượng thuận lợi hơn. Gia đình theo dõi định kỳ mỗi 2–4 tuần. Kế hoạch sinh nên ở cơ sở có đơn vị phẫu thuật nhi và hồi sức sơ sinh.

Khi mức độ nặng hoặc có bất thường phối hợp

Tình huống 3: O/E LHR trong khoảng 25–35%, và/hoặc gan đã lên ngực. Nhóm này cần theo dõi sát hơn. Bác sĩ đo lại O/E LHR định kỳ, và cân nhắc MRI đánh giá thể tích phổi. Trong một số trường hợp, gia đình được tư vấn về khả năng can thiệp bào thai bằng nội soi đặt bóng chẹn khí quản.

Tình huống 4: O/E LHR dưới 25%, tức mức rất nặng. Gia đình cần được tư vấn kỹ về tiên lượng dè dặt. Các lựa chọn cần thảo luận đầy đủ. Một trong số đó là khả năng chuyển đến trung tâm có chương trình can thiệp bào thai chuyên sâu.

Tình huống 5: Phát hiện thêm bất thường tim, hoặc kết quả di truyền bất thường. Lúc này, tiên lượng cần được đánh giá lại toàn diện. Bác sĩ phối hợp tư vấn đa chuyên khoa — di truyền, tim mạch nhi, phẫu thuật nhi. Không nên chỉ dựa vào O/E LHR đơn thuần.

Khi chuẩn bị kế hoạch sinh

Tình huống 6: Thai gần đủ tháng, chuẩn bị kế hoạch sinh. Sinh nên diễn ra tại cơ sở có đơn vị hồi sức sơ sinh và phẫu thuật nhi. Một nguyên tắc quan trọng: không bóp bóng qua mặt nạ ngay sau sinh. Thao tác này có thể làm căng dạ dày, ruột trong lồng ngực. Điều đó khiến tình trạng chèn ép phổi nặng thêm. Trẻ cần được đặt nội khí quản ngay khi ra đời. Đặt sonde dạ dày giảm áp cũng cần làm ngay.

---

Khi nào nên khám y học bào thai?

Gia đình nên được tư vấn tại cơ sở có chuyên gia y học bào thai khi:

• Siêu âm nghi ngờ thoát vị hoành — thấy dạ dày, ruột hoặc gan trong lồng ngực, trung thất bị đẩy lệch.
• Cần đo chính xác O/E LHR để tiên lượng.
• Nghi ngờ gan đã di chuyển lên khoang ngực.
• Cần chỉ định chụp cộng hưởng từ thai đánh giá thêm thể tích phổi.
• Cần tư vấn và thực hiện xét nghiệm di truyền, do nguy cơ bất thường đi kèm.
• Cân nhắc khả năng can thiệp bào thai bằng nội soi đặt bóng chẹn khí quản nếu mức độ nặng.
• Cần lên kế hoạch sinh cụ thể, tại cơ sở có phẫu thuật nhi và hồi sức sơ sinh chuyên sâu.
• Gia đình cần tư vấn tiên lượng thực tế, để chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc lâu dài.

Một buổi khám y học bào thai cho thoát vị hoành thường gồm nhiều bước. Bác sĩ siêu âm đo O/E LHR và vị trí gan. Siêu âm tim thai chuyên sâu cũng được thực hiện. Bác sĩ tư vấn di truyền, và giải thích chi tiết các kịch bản tiên lượng. Sau đó, bác sĩ phối hợp lên kế hoạch sinh cùng đội ngũ sơ sinh và phẫu thuật nhi.

---

---

Đặt lịch tư vấn

Nếu siêu âm cho thấy nghi ngờ thoát vị hoành bẩm sinh, gia đình nên được đánh giá sớm. Chuyên gia y học bào thai sẽ giúp xác định chính xác mức độ nặng. Việc này cũng giúp tầm soát đầy đủ các bất thường đi kèm. Kế hoạch sinh nhờ đó được xây dựng phù hợp với từng trường hợp cụ thể. Liên hệ qua Zalo 0936117101 để đặt lịch.

---

---

Câu hỏi thường gặp

Về mức độ nặng và nguy cơ

Thoát vị hoành bẩm sinh có phải luôn nặng không?

Không. Mức độ nặng khác nhau rất nhiều giữa các trường hợp. Kết quả phụ thuộc vào O/E LHR, vị trí gan và bất thường đi kèm. Nhiều trường hợp đơn độc, mức độ nhẹ đến trung bình, có tiên lượng khả quan sau phẫu thuật.

Bên trái hay bên phải nguy hiểm hơn?

Nhìn chung bên phải thường tiên lượng dè dặt hơn. Lý do là gan dễ thoát vị lên ngực hơn ở bên này. Tuy nhiên, yếu tố quyết định trực tiếp vẫn là O/E LHR và vị trí gan.

Thoát vị hoành có di truyền không, lần mang thai sau có bị lại không?

Phần lớn trường hợp là ngẫu nhiên, không di truyền. Nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau vì vậy cũng thấp. Nếu liên quan đến một hội chứng di truyền cụ thể, nguy cơ sẽ khác — cần tư vấn di truyền riêng.

Có cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể không?

Nên làm. Khoảng 40–50% trường hợp thoát vị hoành có bất thường đi kèm. Xét nghiệm di truyền giúp phát hiện sớm các hội chứng phối hợp. Kết quả này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng và chăm sóc sau sinh.

Về điều trị và theo dõi sau sinh

Trẻ bị thoát vị hoành có cần mổ ngay khi sinh ra không?

Không. Trẻ được ổn định hô hấp và tuần hoàn trước. Việc này có thể mất vài ngày đến một tuần. Phẫu thuật vá cơ hoành thường thực hiện sau khi tình trạng đã ổn định.

Có thể can thiệp trong bụng mẹ không?

Có, với một số trường hợp mức độ nặng đáp ứng tiêu chí cụ thể. Thủ thuật này đặt một bóng nhỏ chẹn khí quản qua nội soi thai. Kỹ thuật này được thực hiện tại các trung tâm chuyên sâu. Nó giúp cải thiện tỷ lệ sống ở nhóm rất nặng, nhưng cũng tăng nguy cơ sinh non.

Trẻ sau mổ thoát vị hoành có phát triển bình thường không?

Phần lớn trẻ phát triển tốt sau phẫu thuật thành công. Điều này đặc biệt đúng ở nhóm mức độ nhẹ đến trung bình. Một số trẻ mức độ nặng cần theo dõi hô hấp, tiêu hóa và phát triển lâu dài. Vì vậy, tái khám định kỳ sau sinh vẫn quan trọng.

---

Bài viết liên quan

• CPAM và thoát vị hoành bẩm sinh khác nhau như thế nào? Cách phân biệt trên siêu âm thai
• CPAM là gì ở thai nhi? Hiểu đúng tổn thương phổi bẩm sinh trên siêu âm thai
• MRI Thai Nhi Trong Đánh Giá Phổi Biệt Lập Khi Nào Cần Làm
• Điều Trị Phù Thai Trước Sinh Khi Nào Có Thể Can Thiệp

---

Nguồn tham khảo

1. Deprest JA, et al. Randomized Trial of Fetal Surgery for Severe Left Diaphragmatic Hernia. *New England Journal of Medicine*. 2021;385(2):107-118.
2. Jani J, et al. Observed to expected lung area to head circumference ratio in the prediction of survival in fetuses with isolated diaphragmatic hernia. *Ultrasound in Obstetrics & Gynecology*. 2007;30(1):67-71.
3. Snoek KG, et al. Standardized Postnatal Management of Infants with Congenital Diaphragmatic Hernia in Europe: The CDH EURO Consortium Consensus – 2015 Update. *Neonatology*. 2016;110(1):66-74.
4. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Practice guidance on prenatal diagnosis and management of fetal structural anomalies.
5. International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Practice Guidelines on performance of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan.
6. Society for Maternal-Y học bào thai (SMFM). Fetal Diagnosis and Therapy Consult Series – Congenital diaphragmatic hernia.

---

---