Pontocerebellar hypoplasia là một nhóm bệnh hiếm của não sau. Điểm chính là cầu não và tiểu não phát triển nhỏ hơn bình thường. Nhiều thể bệnh khởi phát từ giai đoạn bào thai. Phần lớn liên quan nguyên nhân di truyền. Vì vậy, khi siêu âm thấy cầu não nhỏ, tiểu não nhỏ hoặc hố sau bất thường, bác sĩ thường phải nghĩ tới nhóm bệnh này và đánh giá sâu hơn bằng MRI thai và xét nghiệm gene.
Pontocerebellar hypoplasia là gì?
Pontocerebellar hypoplasia, viết tắt là PCH, là nhóm rối loạn phát triển thần kinh hiếm, trong đó có thiểu sản cầu não và thiểu sản tiểu não. Một số tài liệu còn mô tả đây là nhóm bệnh thoái hóa thần kinh có khởi phát chủ yếu từ giai đoạn trước sinh hoặc sơ sinh.
Nói đơn giản, đây không phải chỉ là cầu não nhỏ đơn độc. Cũng không phải chỉ là tiểu não nhỏ đơn độc. Tên bệnh đã cho thấy hai cấu trúc cùng bị ảnh hưởng: pons là cầu não, cerebellum là tiểu não.
Vì sao pontocerebellar hypoplasia quan trọng trong chẩn đoán trước sinh?
Nhóm bệnh này quan trọng vì thường gắn với tiên lượng nặng. Nhiều thể PCH liên quan chậm phát triển rất nặng, rối loạn nuốt, suy hô hấp, co giật và tử vong sớm. Mức độ nặng khác nhau giữa các type, nhưng nhìn chung đây không phải nhóm bất thường nhẹ.
Ngoài ra, PCH thường có nền di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó làm thay đổi cách tư vấn nguy cơ tái phát cho lần mang thai sau. Nếu xác định được gene bệnh trong gia đình, có thể làm chẩn đoán trước sinh hoặc tiền làm tổ ở các lần mang thai tiếp theo.
Pontocerebellar hypoplasia có những type nào?
PCH không phải một bệnh duy nhất. Đây là một phổ bệnh gồm nhiều type, được phân loại dựa trên biểu hiện thần kinh, hình ảnh MRI và gene nền. Các type hay được nhắc tới gồm PCH1, PCH2, PCH4, PCH5 và một số type khác hiếm hơn.
Trong thực hành, hai nhóm hay được nhắc tới nhiều là TSEN54-related PCH và EXOSC3-related PCH. TSEN54 liên quan các type 2, 4 và 5. EXOSC3 liên quan một nhóm PCH có yếu cơ, khó bú, suy hô hấp và bất thường hố sau rõ.
Dấu hiệu nào gợi ý pontocerebellar hypoplasia trên siêu âm thai?
Thiểu sản tiểu não
Tiểu não nhỏ là một trong những đầu mối đầu tiên. Nếu đường kính tiểu não dưới mức mong đợi theo tuổi thai, bác sĩ sẽ phải nghĩ tới bất thường phát triển tiểu não, trong đó có PCH. Tuy nhiên, chỉ riêng tiểu não nhỏ chưa đủ để kết luận.
Thiểu sản cầu não
Cầu não nhỏ là dấu hiệu quan trọng hơn, nhưng khó nhìn hơn trên siêu âm thường quy. Vì vậy, khi nghi ngờ thân não nhỏ hoặc hố sau bất thường, siêu âm thần kinh thai chuyên sâu và MRI thai trở nên rất quan trọng.
Bất thường hố sau và não thất IV
PCH có thể đi kèm thay đổi hình thái hố sau, nhộng tiểu não và não thất IV. Những thay đổi này không đặc hiệu riêng cho PCH, nhưng khi xuất hiện cùng cầu não nhỏ và tiểu não nhỏ, chúng làm tăng nghi ngờ.
Giảm vận động thai, đa ối hoặc co rút khớp
Ở một số thể nặng như PCH4 hoặc PCH5, có thể có đa ối, co rút khớp bẩm sinh và suy hô hấp trung ương sau sinh. Đây là các dấu hiệu ngoài thần kinh rất đáng chú ý khi tư vấn trước sinh.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai có vai trò rất lớn trong PCH. MRI giúp nhìn rõ hơn cầu não, tiểu não, nhộng tiểu não và toàn bộ hố sau. Trong các tổng quan về bất thường tiểu não thai nhi, MRI được xem là công cụ rất hữu ích để phân biệt mô bình thường và mô bất thường, đồng thời mô tả tổn thương tốt hơn siêu âm.
Tài liệu thần kinh thai đã tải lên cũng nêu rõ MRI hữu ích nhất sau 20 tuần và đặc biệt có giá trị khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn bất thường thần kinh trung ương.
Pontocerebellar hypoplasia liên quan gene nào?
Rất nhiều gene đã được mô tả. Trong đó, TSEN54 và EXOSC3 là hai gene kinh điển. Ngoài ra còn có EXOSC8, SLC25A46, VRK1 và nhiều gene khác. Điều này cho thấy PCH là một nhóm bệnh di truyền dị hợp, không phải một đột biến duy nhất.
Với TSEN54-PCH, tuổi thọ khác nhau giữa các type. PCH2 có thể sống đến thời thơ ấu. PCH4 và PCH5 thường nặng hơn và nhiều trẻ tử vong ở giai đoạn sơ sinh. Với EXOSC3-PCH, tuổi thọ có thể từ vài tuần đến tuổi thiếu niên, tùy kiểu đột biến và mức độ tổn thương.
Pontocerebellar hypoplasia khác gì với thiểu sản tiểu não đơn độc?
Thiểu sản tiểu não đơn độc nghĩa là tiểu não nhỏ nhưng chưa thấy thêm bất thường lớn ở cầu não hoặc cấu trúc khác. Trong khi đó, PCH là bệnh cảnh rộng hơn, trong đó cầu não và tiểu não cùng bị ảnh hưởng. Chính sự tham gia của cầu não làm bệnh nặng hơn nhiều về mặt lâm sàng.
Nói ngắn gọn, không phải mọi thai có tiểu não nhỏ đều là PCH. Nhưng nếu vừa có tiểu não nhỏ vừa có cầu não nhỏ, đặc biệt kèm gene bệnh hoặc dấu hiệu ngoài thần kinh, thì bác sĩ phải nghĩ mạnh tới pontocerebellar hypoplasia.
Pontocerebellar hypoplasia có thể chẩn đoán chắc chắn trước sinh không?
Có thể nghi ngờ mạnh trước sinh nếu hình ảnh phù hợp. Nhưng để chẩn đoán chắc hơn, thường cần phối hợp ba phần: siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, MRI thai và xét nghiệm di truyền. Chỉ một phương tiện đơn lẻ thường chưa đủ.
Một số bài báo gần đây về chẩn đoán trước sinh PCH nhấn mạnh rằng MRI và phân tích gene đã làm tăng độ chính xác chẩn đoán đáng kể. Đây là điểm rất thực tế trong tư vấn trước sinh hiện nay.
Tiên lượng của pontocerebellar hypoplasia ra sao?
Tiên lượng nhìn chung dè dặt. Nhiều thể bệnh gây chậm phát triển nặng, không đạt mốc vận động chủ động, khó bú, khó nuốt, suy hô hấp và co giật. Một số type nặng tử vong từ giai đoạn sơ sinh.
Tuy vậy, mức độ không giống nhau giữa các type. PCH2 có thể sống lâu hơn PCH4 và PCH5. Một số gene khác có thể tạo kiểu hình nhẹ hơn hoặc tiến triển chậm hơn. Vì vậy, tư vấn tiên lượng luôn cần gắn với gene nền và mức độ tổn thương hình ảnh.
Sau khi nghi ngờ pontocerebellar hypoplasia cần làm gì?
Trước hết, cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để đọc lại cầu não, tiểu não, nhộng và não thất IV. Sau đó nên cân nhắc MRI thai sau 20 tuần để mô tả rõ hơn tổn thương não sau.
Tiếp theo là tư vấn di truyền và xét nghiệm gene phù hợp. Vì PCH thường là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường, việc xác định gene bệnh có ý nghĩa rất lớn cho lần mang thai hiện tại và các lần mang thai sau.
Kết luận
Pontocerebellar hypoplasia là nhóm bệnh hiếm nhưng rất quan trọng của não sau, trong đó có thiểu sản cầu não và thiểu sản tiểu não. Đây thường là bệnh di truyền, đa số khởi phát từ giai đoạn trước sinh hoặc sơ sinh, và tiên lượng thường dè dặt. Siêu âm có thể gợi ý, nhưng MRI thai và xét nghiệm gene thường là hai bước then chốt để đi tới chẩn đoán đáng tin cậy hơn.
FAQ về pontocerebellar hypoplasia
1. Pontocerebellar hypoplasia có phải là một bệnh đơn lẻ không?
Không. Đây là một nhóm bệnh gồm nhiều type khác nhau.
2. PCH có phải lúc nào cũng liên quan di truyền không?
Phần lớn là có, đặc biệt theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường.
3. Siêu âm có đủ để kết luận PCH không?
Thường chưa đủ. MRI thai và xét nghiệm gene thường cần thêm.
4. PCH có nặng hơn thiểu sản tiểu não đơn độc không?
Thường nặng hơn, vì ngoài tiểu não còn có cầu não bị ảnh hưởng.
5. Nếu gia đình đã có một bé mắc PCH thì thai sau có nguy cơ không?
Có thể có. Nếu là bệnh lặn, mỗi thai sau thường có nguy cơ lặp lại 25%.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi pontocerebellar hypoplasia, thiểu sản cầu não, thiểu sản tiểu não, bất thường thân não thai nhi hoặc bất thường hố sau chưa rõ nguyên nhân, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại hệ thống trước khi quyết định bước tiếp theo là MRI thai và tư vấn di truyền.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
