Rhombencephalosynapsis là một dị dạng hiếm của tiểu não. Điểm cốt lõi là nhộng tiểu não thiếu hoặc không có, trong khi hai bán cầu tiểu não dính vào nhau ở đường giữa. Trên siêu âm trước sinh, bệnh này thường không được nghĩ tới ngay từ đầu. Nhiều trường hợp được phát hiện khi thai có giãn não thất hoặc hố sau bất thường. MRI thai thường là bước rất quan trọng để xác nhận chẩn đoán.
Rhombencephalosynapsis là gì?
Rhombencephalosynapsis là một dị dạng của não sau, trong đó nhộng tiểu não thiếu hoặc vắng, còn hai bán cầu tiểu não hợp nhất qua đường giữa. Các tài liệu chuyên ngành mô tả đây là bất thường dính tiểu não rất hiếm.
Nói đơn giản, ở thai bình thường, hai bán cầu tiểu não được ngăn cách bởi nhộng. Trong rhombencephalosynapsis, cấu trúc ngăn cách này không hình thành bình thường nên hai bên dính lại với nhau.
Rhombencephalosynapsis có những dấu hiệu nào trên siêu âm?
Tài liệu Fetal Medicine đang có nêu ba dấu hiệu rất quan trọng: nhộng tiểu não không có, hai bán cầu tiểu não dính nhau, và chỉ số não thất IV thấp dưới 1 tạo hình ảnh kiểu keyhole. Giãn não thất cũng gặp khá thường, khoảng 50 phần trăm trường hợp.
Trong thực hành trước sinh, dấu hiệu khiến bác sĩ nghi ngờ nhiều nhất thường là ventriculomegaly. Một loạt ca trên PubMed cho thấy tất cả các trường hợp trong chuỗi báo cáo đều được phát hiện ban đầu vì giãn não thất trên siêu âm, sau đó MRI mới xác lập chẩn đoán.
Ngoài ra, tiểu não có thể trông nhỏ và bất thường ở mặt cắt ngang hố sau. File chuyên ngành cũng liệt kê rhombencephalosynapsis trong chẩn đoán phân biệt khi cerebellum dưới bách phân vị thứ 5 hoặc khi chỉ số não thất IV bất thường.
Mặt cắt nào quan trọng khi nghi ngờ bệnh này?
Mặt cắt ngang qua hố sau giúp nhận ra tiểu não nhỏ, dính, và nhộng không thấy rõ. Nhưng để phân tích trọn vẹn, vẫn cần đánh giá đa mặt cắt. Tài liệu tổng quan thần kinh thai nhấn mạnh rằng khi nghi bất thường thần kinh trung ương, cần làm neurosonography mở rộng với các mặt cắt vành và dọc giữa, vì mặt cắt giữa giúp đánh giá tốt hơn cấu trúc đường giữa và hố sau.
Tuy vậy, với rhombencephalosynapsis, MRI thường là phương tiện xác nhận tốt hơn. Tài liệu Fetal Medicine ghi rất rõ: cần MRI để xác nhận chẩn đoán.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai là bước rất quan trọng khi nghi rhombencephalosynapsis. MRI giúp nhìn rõ sự hợp nhất hai bán cầu tiểu não, mức độ thiếu nhộng, bất thường thân não và các bất thường nhu mô kèm theo.
Các bài tổng quan và loạt ca PubMed đều cho thấy MRI là phương tiện hình ảnh tốt nhất để xác nhận chẩn đoán trước sinh. Trong một số trường hợp, siêu âm chỉ gợi ý bất thường hố sau hoặc giãn não thất, còn MRI mới cho thấy rõ rhombencephalosynapsis.
Rhombencephalosynapsis khác gì với Dandy-Walker hay thiểu sản nhộng?
Rhombencephalosynapsis khác Dandy-Walker ở điểm cốt lõi là hai bán cầu tiểu não dính nhau. Trong Dandy-Walker. Vấn đề chính là nhộng bất sản hoặc thiểu sản kèm não thất IV giãn ra sau, hố sau rộng và tentorium nâng cao. Còn hai bán cầu thường bị tách xa hơn là dính lại.
Rhombencephalosynapsis cũng khác thiểu sản nhộng đơn thuần. Với thiểu sản nhộng, vẫn còn một phần nhộng, còn hình thái hai bán cầu tiểu não nhìn chung không dính nhau. Tài liệu hiện có mô tả vermian hypoplasia là nhộng nhỏ nhưng não thất IV và hai bán cầu thường vẫn có hình thái bình thường hơn so với rhombencephalosynapsis.
Rhombencephalosynapsis có hay đi kèm bất thường khác không?
Có. Tài liệu Fetal Medicine nhấn mạnh rằng bệnh này hiếm khi thật sự đơn độc.
Y văn cũng cho thấy rhombencephalosynapsis có thể đi kèm nhiều bất thường trên lều. Và ngoài thần kinh trung ương. Các bài tổng quan mô tả các bất thường phối hợp như hydrocephalus, bất thường vách trong suốt. Bất thường thể chai, holoprosencephaly, fused thalami, aqueductal stenosis và một số hội chứng hiếm.
File tổng hợp hiện có cũng liệt kê rhombencephalosynapsis trong nhóm bệnh cần nghĩ đến khi không thấy cavum septi pellucidi hoặc khi có bất thường cấu trúc đường giữa.
Nguyên nhân của rhombencephalosynapsis là gì?
Hiện chưa có một nguyên nhân duy nhất được xác định cho tất cả trường hợp. Đây được xem là dị dạng phát triển hiếm của não sau. Một số trường hợp xuất hiện đơn lẻ, một số khác đi kèm hội chứng hoặc chuỗi dị dạng phức tạp hơn, như Gomez-Lopez-Hernandez syndrome.
Vì bệnh thường không đơn độc, sau khi xác định rhombencephalosynapsis. Bác sĩ thường phải mở rộng đánh giá thêm về hình thái toàn bộ thai. Và cân nhắc xét nghiệm di truyền nếu có chỉ định. Điều này phù hợp với nguyên tắc chung trong đánh giá bất thường thần kinh trung ương thai nhi.
Tiên lượng của rhombencephalosynapsis ra sao?
Nhìn chung, tiên lượng thường dè dặt. Tài liệu Fetal Medicine ghi rõ tiên lượng nói chung là xấu.
Loạt ca trên PubMed năm 2008 cũng cho kết quả rất không thuận lợi. Trong 4 trường hợp chu sinh được báo cáo, có 1 thai đình chỉ, 2 trẻ mất trong giai đoạn sơ sinh và 1 trẻ mất trong nhũ nhi.
Tuy vậy, mức độ nặng không hoàn toàn giống nhau ở mọi trường hợp. Bài tổng quan năm 2021 cho thấy có phổ hình ảnh và mức độ thiếu nhộng khác nhau. Và mức độ nặng thường đi cùng số lượng bất thường phối hợp. Điều này có nghĩa là tư vấn tiên lượng cần cá thể hóa theo từng ca.
Sau khi nghi ngờ rhombencephalosynapsis cần làm gì?
Bước đầu là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu để xem lại toàn bộ hố sau, não thất, đường giữa và các cơ quan khác. Sau đó, MRI thai nên được cân nhắc sớm để xác nhận chẩn đoán và tìm bất thường phối hợp.
Tiếp theo, cần khảo sát hình thái toàn bộ thai và tư vấn di truyền nếu phù hợp. Vì bệnh này hiếm khi đơn độc, việc tìm thêm bất thường đi kèm có ý nghĩa rất lớn với tiên lượng.
Kết luận
Rhombencephalosynapsis là một dị dạng hiếm của tiểu não, trong đó nhộng tiểu não thiếu hoặc không có và hai bán cầu tiểu não dính nhau. Trên siêu âm, bệnh thường được nghi ngờ khi có giãn não thất hoặc bất thường hố sau. MRI thai là công cụ rất quan trọng để xác nhận chẩn đoán. Phần lớn trường hợp không đơn độc và tiên lượng thường dè dặt, nên mỗi ca nghi ngờ đều cần được đánh giá hệ thống và tư vấn kỹ.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi nghi rhombencephalosynapsis, tiểu não dính, không thấy nhộng tiểu não, chỉ số não thất IV bất thường hoặc ventriculomegaly kèm bất thường hố sau, thai phụ nên khám lại ở nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại từ đúng mặt cắt, rồi mới quyết định bước tiếp theo là MRI thai, xét nghiệm di truyền và tư vấn tiên lượng.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
