Giãn não thất là một phát hiện khiến nhiều gia đình lo lắng. Câu hỏi thường gặp là giãn não thất có di truyền không và có lặp lại ở lần mang thai sau không. Câu trả lời không giống nhau cho mọi trường hợp. Nguy cơ tái phát phụ thuộc chủ yếu vào nguyên nhân thật sự của lần mang thai trước.
Giãn não thất có di truyền không?
Giãn não thất là tình trạng đường kính nhĩ của não thất bên từ 10 mm trở lên. FMF chia thành giãn nhẹ 10 đến 12 mm. Giãn trung bình 13 đến 15 mm. Và giãn nặng khi trên 15 mm. Đây là một dấu hiệu siêu âm, không phải một bệnh duy nhất.
Vì vậy, hỏi giãn não thất có di truyền không thì câu trả lời là có thể có. Nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Một số trường hợp liên quan bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng gen hoặc bệnh thần kinh có tính gia đình. Nhưng nhiều trường hợp khác không mang tính di truyền.
Nói ngắn gọn, giãn não thất do di truyền chỉ là một phần. Muốn trả lời đúng cho từng gia đình, bác sĩ phải tìm lại nguyên nhân của thai kỳ trước.
Những nguyên nhân nào khiến giãn não thất không mang tính di truyền
Có những trường hợp giãn não thất xuất hiện do nhiễm trùng thai kỳ. ACOG cho biết CMV bào thai có thể biểu hiện bằng giãn não thất cùng với nhiều dấu hiệu khác ở não và cơ quan ngoài não. ISUOG cũng xếp nhiễm trùng bào thai là một nguyên nhân quan trọng cần tìm khi phát hiện giãn não thất.
Một số trường hợp giãn não thất liên quan xuất huyết não. Một số khác liên quan tổn thương não thai. Có trường hợp do bất thường lưu thông dịch não tủy. Cũng có trường hợp xảy ra do sự kiện đơn lẻ trong thai kỳ. Với nhóm này, nguy cơ lặp lại ở lần mang thai sau thường thấp hơn nhiều. Nguy cơ này thấp hơn rõ so với nhóm có nguyên nhân gen xác định.
Điều này rất quan trọng trong tư vấn. Không phải cứ đã từng có thai bị giãn não thất là lần sau cũng sẽ lặp lại. Ngược lại, nếu bỏ qua bước tìm nguyên nhân, gia đình sẽ khó biết mình đang ở nhóm nguy cơ nào.
Khi nào cần nghĩ đến giãn não thất do di truyền
Bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn đến nguyên nhân di truyền khi giãn não thất đi kèm bất thường khác. Ví dụ, bất thường thể chai, bất thường hố sau, dị tật tim, thận, cột sống hoặc nhiều dị tật cùng lúc. FMF cho biết bất thường nhiễm sắc thể. Chủ yếu trisomy 21, 18 và 13, gặp trong khoảng 10% trường hợp giãn não thất. Ngoài ra, dị tật não và ngoài não hoặc hội chứng gen gặp trong khoảng 50% trường hợp.
Nguyên nhân di truyền cũng cần được nghĩ tới khi gia đình đã từng có thai hoặc trẻ bị dị tật thần kinh trung ương. Hoặc có người thân mắc bệnh di truyền liên quan não bộ. RCOG nhấn mạnh tư vấn phải bao gồm đánh giá nguy cơ tái phát và kế hoạch cho lần mang thai sau của từng tình trạng cụ thể.
Nếu thai trước có kết quả xét nghiệm bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng gen. Nguy cơ tái phát sẽ không được tính giống nhóm không rõ nguyên nhân. Khi đó, bác sĩ di truyền và bác sĩ y học bào thai cần cùng tham gia tư vấn.
Nguy cơ tái phát giãn não thất ở lần mang thai sau là bao nhiêu
Nguy cơ tái phát không có một con số chung cho tất cả mọi trường hợp. FMF nêu rất rõ rằng nếu là giãn não thất đơn độc, nguy cơ tái phát dưới 1 phần trăm. Nguy cơ này tăng lên khoảng 5 phần trăm nếu gia đình đã từng có thai hoặc anh chị em ruột bị ảnh hưởng.
Nếu giãn não thất là một phần của trisomy, FMF ghi nhận nguy cơ tái phát khoảng 1 phần trăm. Tuy nhiên, con số thực tế còn phải đặt trong bối cảnh tuổi mẹ và loại lệch bội đã gặp trước đó. FMF cũng lưu ý với tiền sử một thai hoặc em bé bị trisomy, nguy cơ trong thai kỳ mới tăng thêm khoảng 0,75 phần trăm so với nguy cơ nền theo tuổi mẹ.
Nếu giãn não thất nằm trong bệnh đơn gen, nguy cơ tái phát có thể cao hơn nhiều. Ví dụ, FMF nêu X-linked hydrocephaly có thể khiến 50 phần trăm thai nam bị ảnh hưởng. Với những bệnh có cơ chế miễn dịch đặc hiệu như giảm tiểu cầu do miễn dịch dị ứng ở thai nhi và trẻ sơ sinh mà không được điều trị, nguy cơ tái phát có thể rất cao.
Như vậy, nguy cơ tái phát giãn não thất không phụ thuộc vào tên gọi giãn não thất. Nó phụ thuộc vào nguyên nhân đứng phía sau dấu hiệu đó. Đây là điểm quan trọng nhất khi tư vấn cho lần mang thai sau.
Trường hợp nào nguy cơ tái phát thấp
Nguy cơ tái phát thường thấp khi thai trước bị giãn não thất đơn độc và không tìm thấy nguyên nhân di truyền. Theo FMF, nhóm giãn não thất đơn độc có nguy cơ tái phát dưới 1 phần trăm. Nếu nguyên nhân thuộc nhóm nhiễm trùng thai kỳ, thường không có tăng nguy cơ tái phát do bản thân tình trạng đó.
Điều này có nghĩa là nhiều gia đình vẫn có thể bước vào thai kỳ sau với nguy cơ thấp. Nhưng nguy cơ thấp không có nghĩa là không cần theo dõi. Thai kỳ sau vẫn nên được siêu âm hình thái kỹ và đánh giá não thai đúng thời điểm.
Trường hợp nào nguy cơ tái phát cao hơn
Nguy cơ tái phát cao hơn khi lần trước có bằng chứng bệnh gen hoặc mô hình dị tật gợi ý tính gia đình. Nếu đã từng có thai bị giãn não thất kèm dị tật thần kinh phức tạp, bác sĩ sẽ phải nghĩ đến bệnh đơn gen, bệnh liên kết X hoặc hội chứng hiếm. Khi đó, nguy cơ tái phát có thể cao hơn rõ so với nhóm đơn độc.
Một tình huống khác là gia đình đã có hơn một thai bị ảnh hưởng. FMF dùng ngưỡng khoảng 5 phần trăm khi có tiền sử thai hoặc anh chị em ruột bị ảnh hưởng. Nhưng trên thực tế, nếu xác định được bệnh đơn gen cụ thể, con số có thể cao hơn nhiều tùy kiểu di truyền.
Trong nhóm này, chỉ siêu âm thôi là chưa đủ. Gia đình thường cần tư vấn di truyền trước khi có thai lại hoặc ngay từ đầu thai kỳ.
Lần mang thai sau cần làm gì để theo dõi an toàn
1. Khám lại hồ sơ cũ trước khi mang thai hoặc ngay đầu thai kỳ
Bước đầu tiên là gom lại toàn bộ hồ sơ của lần mang thai trước. Cần có phiếu siêu âm, kết quả chọc ối nếu đã làm, kết quả microarray hoặc các xét nghiệm gen khác, MRI thai nếu có và giấy ra viện sau sinh nếu em bé đã chào đời. Không có hồ sơ cũ, việc tính nguy cơ tái phát sẽ kém chính xác hơn.
2. Siêu âm thần kinh thai chuyên sâu đúng thời điểm
ISUOG nhấn mạnh rằng pregnancies at increased risk of CNS anomalies là chỉ định của fetal neurosonography chuyên sâu. Nếu gia đình đã từng có thai bị giãn não thất hoặc dị tật não. Thì thai kỳ mới nên được siêu âm não thai kỹ ở cơ sở có kinh nghiệm.
Siêu âm chuyên sâu không chỉ để đo lại não thất. Mục tiêu là nhìn toàn bộ não thai, thể chai, hố sau, nhu mô não, cột sống và các cơ quan khác. Điều này giúp phát hiện sớm tái phát hoặc nhận ra một mô hình dị tật mới.
3. Tư vấn di truyền nếu lần trước có nghi ngờ nguyên nhân gen
Nếu thai trước có bất thường nhiễm sắc thể, kết quả microarray bất thường hoặc nghi bệnh đơn gen. Tư vấn di truyền là bước rất quan trọng. RCOG yêu cầu người làm chẩn đoán trước sinh phải có khả năng tư vấn về nguy cơ tái phát và kế hoạch quản lý cho các lần mang thai sau cho từng bệnh cảnh.
Trong nhiều trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm lại bố mẹ. Hoặc xem xét các xét nghiệm di truyền mở rộng. Làm bước này sớm sẽ giúp chọn đúng chiến lược cho thai kỳ sau.
4. Cân nhắc chẩn đoán trước sinh xâm lấn khi có chỉ định
Nếu thai kỳ mới xuất hiện lại dấu hiệu bất thường. Xét nghiệm xâm lấn có thể được đề nghị để làm, ví dụ karyotype, microarray và trong một số trường hợp là xét nghiệm gen sâu hơn. ACOG hiện xem chromosomal microarray là công cụ quan trọng khi thai có bất thường cấu trúc trên siêu âm. WES có thể hữu ích ở các trường hợp chọn lọc nhưng chưa được khuyến nghị thường quy cho mọi thai kỳ.
5. MRI thai khi siêu âm chưa giải thích đủ
ISUOG cho biết MRI có thể bổ sung thông tin quan trọng khi siêu âm chưa khẳng định được. Hoặc cần đánh giá thêm bất thường thần kinh trung ương. MRI không thay thế siêu âm. Nhưng trong các ca não thai phức tạp, đây là công cụ rất đáng giá.
Giãn não thất có di truyền không: nguyên tắc dễ nhớ cho gia đình
Nguyên tắc là hãy hỏi nguyên nhân có di truyền không. Cùng là giãn não thất, nhưng trường hợp do nhiễm trùng sẽ khác hoàn toàn trường hợp do trisomy hoặc bệnh đơn gen. Vì vậy, muốn biết có tái phát không, trước hết phải biết nguyên của lần trước là gì.
Kết luận
Giãn não thất có di truyền không? Có thể có, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Nguy cơ tái phát giãn não thất chỉ thật sự tăng khi nguyên nhân liên quan bất thường nhiễm sắc thể, hội chứng gen hoặc bệnh có tính gia đình. Nếu là giãn não thất đơn độc, nguy cơ tái phát thường thấp, dưới 1 phần trăm theo FMF.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
