Bất sản thể chai có thể gặp trong thai lệch bội, nhất là trisomy 13 và trisomy 18. Tuy nhiên, không phải cứ thấy bất sản thể chai là đồng nghĩa với hai hội chứng này. Điều quan trọng là đặt dấu hiệu này vào toàn bộ bức tranh hình thái thai và xét nghiệm di truyền.
Bất sản thể chai là gì và vì sao dấu hiệu này cần được nhìn rộng hơn
Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nhất nối hai bán cầu đại não. Khi thể chai không hình thành hoàn toàn hoặc một phần, thai được mô tả là có bất sản thể chai hoặc rối loạn phát triển thể chai. Đây không phải là một chẩn đoán nguyên nhân. Đây là một kiểu hình hình ảnh học.
Điểm quan trọng là cùng một hình ảnh bất sản thể chai, nguyên nhân phía sau có thể rất khác nhau. Có thai là tổn thương đơn độc. Có thai đi kèm bất thường não khác. Có thai nằm trong bệnh cảnh nhiễm trùng, tổn thương mắc phải hoặc hội chứng di truyền. Vì vậy, khi phát hiện bất sản thể chai, bác sĩ không dừng ở việc xác nhận có hay không có thể chai.
Bất sản thể chai có liên quan trisomy 13, 18 hay không?
Câu trả lời là có. Bất sản thể chai có thể liên quan với lệch bội, trong đó trisomy 13 và trisomy 18 là hai nhóm cần nghĩ tới. Ngoài ra còn có thể gặp các bất thường nhiễm sắc thể khác như thể khảm nhiễm sắc thể 8, mất đoạn hoặc lặp đoạn.
Tuy vậy, mối liên quan này không có nghĩa là mọi thai có bất sản thể chai đều mắc trisomy 13 hay trisomy 18. Nhiều trường hợp không thuộc hai nhóm này. Có trường hợp microarray bình thường. Có trường hợp về sau mới phát hiện nguyên nhân đơn gen. Vì vậy, bất sản thể chai là dấu hiệu gợi ý cần khảo sát di truyền, chứ không phải dấu hiệu đủ để kết luận ngay một hội chứng cụ thể.
Vì sao trisomy 13 và trisomy 18 thường được nhắc đến khi có bất sản thể chai
Trisomy 13 và trisomy 18 là hai hội chứng lệch bội nặng. Thai thường có nhiều dị tật phối hợp ở não, mặt, tim, chi và các cơ quan khác. Trong bối cảnh đó, bất sản thể chai có thể xuất hiện như một phần của rối loạn phát triển não rộng hơn.
Ở trisomy 13, bác sĩ thường đặc biệt chú ý các dị tật đường giữa. Điều này hợp lý vì hội chứng này liên quan mạnh với bất thường phát triển não trước và các cấu trúc đường giữa. Nếu bất sản thể chai đi kèm dị tật mặt giữa, bất thường não nặng hoặc các bất thường lớn khác, trisomy 13 phải được đặt trong chẩn đoán phân biệt.
Ở trisomy 18, bất sản thể chai cũng có thể xuất hiện, nhưng thường không đứng một mình. Thai hay có thêm chậm tăng trưởng, bất thường tim bẩm sinh, bàn tay co quắp, tư thế chi bất thường, giãn não thất hoặc các dị tật phối hợp khác. Chính tổ hợp dấu hiệu mới làm tăng nghi ngờ lệch bội.
Khi nào nên nghĩ mạnh đến trisomy 13 hoặc trisomy 18
Không phải mọi bất sản thể chai đều gợi ý giống nhau. Cần nghĩ mạnh hơn đến trisomy 13 hoặc trisomy 18 khi bất sản thể chai đi cùng nhiều bất thường khác. Đây là điểm thực hành rất quan trọng.
Nếu có thêm dị tật mặt, tim bẩm sinh, bất thường chi, chậm tăng trưởng, bất thường hố sau hoặc giãn não thất, nguy cơ lệch bội tăng rõ. Nếu siêu âm thấy nhiều cơ quan cùng bất thường, đánh giá không nên chỉ xoay quanh thể chai. Khi đó, bất sản thể chai chỉ là một mảnh của bức tranh lớn hơn.
Ngược lại, nếu bất sản thể chai có vẻ đơn độc, không có thêm dấu hiệu hình thái lớn, nguy cơ trisomy 13 hay trisomy 18 vẫn có thể tồn tại nhưng thường thấp hơn. Dù vậy, vẫn không nên bỏ qua xét nghiệm di truyền, vì hình thái thai không phải lúc nào cũng biểu hiện đầy đủ ngay ở một thời điểm.
Những dấu hiệu nào đi kèm làm tăng nghi ngờ lệch bội
Không thấy cavum septi pellucidi là dấu hiệu rất quan trọng. Dấu hiệu này cần được đọc theo tuổi thai. Nó không đặc hiệu cho lệch bội. Nhưng khi đi cùng bất sản thể chai, bác sĩ phải khảo sát kỹ toàn bộ não thai. Giãn não thất cũng là một tín hiệu đáng chú ý. Nhiều thai có rối loạn thể chai được phát hiện từ dấu hiệu này.
Ngoài não, các bất thường ngoài thần kinh trung ương cũng rất quan trọng. Dị tật tim bẩm sinh làm tăng nghi ngờ. Bất thường mặt cũng vậy. Bất thường chi là một dấu hiệu cảnh báo khác. Hạn chế tăng trưởng cũng cần được đặt vào cùng bối cảnh. Nếu gặp tổ hợp này, chỉ mô tả bất sản thể chai là chưa đủ. Cần xem đây là thai có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể.
Ở trisomy 13, dị tật đường giữa thường nổi bật hơn. Ở trisomy 18, kiểu hình toàn thân thường rõ hơn. Tuy nhiên, hai nhóm này có thể chồng lấp. Vì vậy, không nên kết luận từ một dấu hiệu đơn lẻ.
Siêu âm cần làm gì khi phát hiện bất sản thể chai
Sau khi nghi ngờ bất sản thể chai, bước tiếp theo không phải là kết luận vội. Việc cần làm là siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Mục tiêu là xác nhận tổn thương trực tiếp trên mặt phẳng giữa và tìm các dấu hiệu gián tiếp đi kèm.
Bác sĩ sẽ đánh giá khoang vách ngăn trong suốt, não thất, hồi đai, hình dạng sừng trán, vùng chẩm, hố sau và các cấu trúc đường giữa khác. Đồng thời cần khảo sát toàn bộ hình thái thai. Lý do rất rõ: nếu bất sản thể chai đi cùng bất thường nhiều cơ quan, khả năng lệch bội tăng hơn nhiều so với trường hợp đơn độc.
Đây cũng là lúc cần phân biệt bất sản thể chai hoàn toàn, bất sản một phần, thể chai mỏng hoặc các biến thể khác. Các nhóm này không hoàn toàn giống nhau về cơ chế và tiên lượng. Chẩn đoán càng chính xác, định hướng xét nghiệm càng đúng.
MRI thai có vai trò gì?
MRI thai không thay thế siêu âm. MRI bổ sung cho siêu âm, nhất là sau 20 tuần. Giá trị lớn nhất của MRI là nhìn rõ hơn nhu mô não, vỏ não, hồi não, rãnh não và các bất thường phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót.
Khi có bất sản thể chai, MRI giúp trả lời một câu hỏi rất quan trọng: đây có thật sự là tổn thương đơn độc không. Nếu MRI phát hiện thêm bất thường vỏ não, dị tật hố sau, lạc chỗ chất xám hoặc tổn thương não lan rộng, định hướng tư vấn sẽ thay đổi rõ. Lúc đó, khả năng bệnh cảnh di truyền hoặc lệch bội cũng cần được cân nhắc lại nghiêm túc hơn.
Tuy nhiên, MRI không chẩn đoán được trisomy 13 hay trisomy 18. MRI chỉ giúp làm rõ kiểu hình. Chẩn đoán nhiễm sắc thể vẫn cần xét nghiệm di truyền.
Nên làm xét nghiệm gì?
Nếu bất sản thể chai được xác nhận, đặc biệt khi có dị tật phối hợp, xét nghiệm di truyền là bước trung tâm. Karyotype vẫn có giá trị vì có thể phát hiện trisomy 13 và trisomy 18. Microarray giúp phát hiện thêm các mất đoạn hoặc lặp đoạn có ý nghĩa bệnh lý.
Trong nhiều trường hợp, nếu karyotype và microarray bình thường nhưng hình thái thai vẫn rất gợi ý, exome có thể được cân nhắc. Điều này đặc biệt đúng khi thai có thêm bất thường não, hố sau, vỏ não hoặc các dấu hiệu gợi ý hội chứng đơn gen. Cách tiếp cận hiện nay không dừng ở lệch bội.
Điểm thực tế là xét nghiệm nào phù hợp còn tùy tuổi thai, mức độ bất thường, điều kiện gia đình và định hướng tư vấn. Nhưng nguyên tắc chung là không nên chỉ dựa vào hình ảnh siêu âm để khẳng định hay loại trừ trisomy 13 hoặc trisomy 18.
Tiên lượng khác nhau thế nào giữa bất sản thể chai đơn độc và bất sản thể chai kèm trisomy 13, 18
Tiên lượng của bất sản thể chai phụ thuộc rất nhiều vào bất thường đi kèm. Nếu tổn thương là đơn độc, một phần trẻ có thể phát triển tương đối tốt. Tuy nhiên, tiên lượng sau sinh vẫn khó dự đoán chính xác trước sinh.
Ngược lại, tiên lượng xấu hơn nếu thai mắc trisomy 13 hoặc trisomy 18. Lý do không chỉ do thiếu thể chai. Vấn đề là thai thường có rối loạn phát triển toàn thân. Nhiều cơ quan cũng bị ảnh hưởng cùng lúc. Khi đó, thể chai chỉ là một phần của hội chứng nặng.
Vì vậy, tư vấn trước sinh phải dựa trên toàn bộ kiểu hình thai. MRI thai có thể giúp thêm nếu cần. Xét nghiệm di truyền cũng rất quan trọng. Nếu chỉ nhìn một cấu trúc bị thiếu, tư vấn sẽ dễ sai.
Nên hiểu gì khi nghe nói bất sản thể chai có thể liên quan trisomy 13, 18
Điều đầu tiên cần hiểu là có liên quan không có nghĩa là chắc chắn mắc. Bất sản thể chai là một dấu hiệu cảnh báo cần đánh giá sâu hơn. Nó không đủ để kết luận thai có trisomy 13 hay trisomy 18.
Điều thứ hai là giá trị của từng dấu hiệu nằm ở cách chúng đi cùng nhau. Một thai có bất sản thể chai đơn độc khác hoàn toàn với một thai có bất sản thể chai kèm dị tật tim, mặt, chi và chậm tăng trưởng. Sự khác nhau này quyết định hướng xét nghiệm và tiên lượng.
Điều thứ ba là đánh giá di truyền không phải bước phụ. Đây là phần trung tâm của tư vấn. Chỉ khi ghép được hình ảnh học, hình thái thai và xét nghiệm di truyền, bác sĩ mới có thể tư vấn sát với thực tế của từng thai.
Kết luận
Bất sản thể chai có thể liên quan trisomy 13 và trisomy 18. Tuy nhiên, đây không phải mối liên hệ tuyệt đối. Nhiều trường hợp không thuộc hai hội chứng này. Vì vậy, khi phát hiện bất sản thể chai, cần tránh kết luận theo một dấu hiệu đơn lẻ.
Cách tiếp cận đúng là đánh giá lại não thai một cách hệ thống, khảo sát toàn bộ hình thái, cân nhắc MRI thai và làm xét nghiệm di truyền phù hợp. Câu hỏi quan trọng không chỉ là có bất sản thể chai hay không. Câu hỏi đúng là bất sản thể chai này đang đi kèm điều gì, thuộc nhóm nguyên nhân nào và nói gì về tiên lượng của thai.
Tìm hiểu thêm tại đây
