Giãn não thất thai nhi là một trong những bất thường thường gặp khi siêu âm hình thái. Nhiều trường hợp hoàn toàn lành tính. Tuy nhiên, đây cũng có thể là dấu hiệu của bất thường não, nhiễm trùng hoặc rối loạn di truyền. Việc hiểu đúng bản chất, đánh giá đúng mức độ và theo dõi đúng thời điểm sẽ giúp thai phụ yên tâm hơn và tránh bỏ sót nguy cơ.
Giãn não thất thai nhi là gì
Giãn não thất thai nhi là tình trạng các não thất bên giãn rộng hơn bình thường. Não thất là hệ thống khoang chứa dịch não tủy trong não. Trên siêu âm, bác sĩ đo bề rộng tâm nhĩ não thất bên. Nếu kích thước từ 10 mm trở lên, được chẩn đoán là giãn não thất.
Phân loại theo mức độ giúp định hướng tiên lượng. Giãn nhẹ từ 10–12 mm. Giãn trung bình từ 13–15 mm. Giãn nặng khi trên 15 mm.
Cần phân biệt giãn não thất với não úng thủy. Giãn não thất chỉ là mô tả kích thước. Não úng thủy liên quan đến tăng áp lực dịch não tủy. Trong thai kỳ, hai thuật ngữ này đôi khi được dùng thay thế.
Giãn não thất được phát hiện khi nào
Phần lớn trường hợp được phát hiện ở siêu âm quý hai. Thời điểm phổ biến là từ tuần 18 đến 22. Đây là giai đoạn khảo sát hình thái chi tiết.
Một số trường hợp được phát hiện muộn hơn ở quý ba. Hiếm khi phát hiện sớm ở quý một do tiêu chuẩn đo chưa ổn định.
Việc phát hiện sớm giúp có thời gian đánh giá nguyên nhân và theo dõi tiến triển.
Chẩn đoán giãn não thất thai nhi
Siêu âm là phương pháp chính để chẩn đoán. Mặt cắt tiêu chuẩn là mặt cắt ngang qua não thất bên.
Thước đo đặt vuông góc, từ mép trong đến mép trong của thành não thất. Giá trị bình thường dưới 10 mm và không thay đổi theo tuổi thai.
Sai số đo có thể xảy ra, đặc biệt gần ngưỡng 10 mm. Vì vậy cần đo nhiều lần và bởi người có kinh nghiệm.
Vai trò của siêu âm hình thái chi tiết
Sau khi phát hiện giãn não thất, cần khảo sát toàn bộ cấu trúc não. Bao gồm thể chai, tiểu não, hố sau và nhu mô não.
Đồng thời, cần đánh giá các cơ quan khác. Mục tiêu là tìm dị tật kèm theo.
MRI thai nhi khi cần
MRI giúp phát hiện các tổn thương mà siêu âm khó thấy. Ví dụ bất thường vỏ não hoặc tổn thương chất trắng.
MRI thường được chỉ định khi siêu âm chưa rõ nguyên nhân.
Nguyên nhân giãn não thất thai nhi
Giãn não thất không phải là một bệnh đơn lẻ. Đây là biểu hiện của nhiều cơ chế khác nhau.
Biến thể bình thường: Một số trường hợp giãn nhẹ đơn độc không có nguyên nhân rõ. Những trường hợp này thường có tiên lượng tốt.
Bất thường cấu trúc não: Bao gồm hẹp cống Sylvius, bất sản thể chai hoặc dị tật hố sau. Những bất thường này có thể gây tắc dòng chảy dịch não tủy.
Bất thường nhiễm sắc thể và di truyền: Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng khi có giãn não thất. Ngay cả khi giãn nhẹ đơn độc, nguy cơ vẫn tồn tại.
Các bất thường thường gặp gồm trisomy 21, 18 hoặc các vi mất đoạn.
Nhiễm trùng bẩm sinh: Các tác nhân thường gặp là CMV và toxoplasma. Nhiễm trùng có thể gây tổn thương não và giãn não thất thứ phát.
Các nguyên nhân khác: Bao gồm xuất huyết não, thiếu oxy não hoặc thoái hóa nhu mô não.
Cần làm gì khi phát hiện giãn não thất
Siêu âm chuyên sâu: Bước đầu tiên là đánh giá lại bởi bác sĩ chuyên sâu. Mục tiêu là xác định giãn đơn độc hay có kèm bất thường.
Xét nghiệm di truyền: Chọc ối được khuyến cáo để làm phân tích nhiễm sắc thể. Vi mảng nhiễm sắc thể giúp phát hiện bất thường nhỏ.
Ngay cả khi NIPT trước đó bình thường, vẫn nên cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán.
Xét nghiệm nhiễm trùng: Cần xét nghiệm CMV và toxoplasma. Đây là hai nguyên nhân quan trọng cần loại trừ.
MRI thai nhi: Được chỉ định khi nghi ngờ bất thường thần kinh trung ương. MRI giúp уточ rõ cấu trúc não.
Theo dõi giãn não thất trong thai kỳ: Thai cần được theo dõi định kỳ bằng siêu âm. Thời điểm thường là mỗi 3–4 tuần. Mục tiêu là đánh giá sự thay đổi kích thước não thất. Giãn có thể ổn định, giảm hoặc tăng. Giãn giảm hoặc ổn định thường tiên lượng tốt. Giãn tiến triển liên quan nguy cơ cao hơn. Ngoài ra cần theo dõi sự phát triển chung của thai. Bao gồm tăng trưởng và nước ối.
Tiên lượng giãn não thất thai nhi
Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ giãn và nguyên nhân.
Giãn nhẹ đơn độc: Đây là nhóm có tiên lượng tốt nhất. Hơn 90% trẻ phát triển bình thường. Tuy nhiên, vẫn có tỷ lệ nhỏ chậm phát triển nhẹ. Vì vậy cần theo dõi sau sinh.
Giãn trung bình: Nguy cơ bất thường cao hơn giãn nhẹ. Trẻ cần được theo dõi phát triển thần kinh sau sinh.
Giãn nặng: Nguy cơ tổn thương não cao. Tỷ lệ phát triển bình thường thấp hơn đáng kể. Nếu có bất thường kèm theo, tiên lượng phụ thuộc vào dị tật đó.
Cách sinh và quản lý sau sinh
Giãn não thất không phải là chỉ định sinh non. Thời điểm sinh dựa trên chỉ định sản khoa. Phần lớn thai phụ có thể sinh thường. Mổ lấy thai chỉ khi có chỉ định riêng. Sau sinh, trẻ cần được đánh giá bởi bác sĩ nhi khoa. Một số trường hợp cần chụp MRI hoặc theo dõi phát triển.
Khi nào cần đi khám chuyên sâu
Thai phụ nên đi khám tại cơ sở y học bào thai khi có một trong các dấu hiệu sau. Não thất từ 10 mm trở lên. Kích thước tăng theo thời gian. Có bất thường cấu trúc kèm theo. Kết quả sàng lọc di truyền bất thường hoặc nghi ngờ nhiễm trùng.
Đánh giá bởi bác sĩ chuyên sâu giúp xác định nguyên nhân và tiên lượng chính xác hơn. Điều này rất quan trọng để đưa ra kế hoạch theo dõi và chăm sóc thai kỳ phù hợp.
Kết luận
Giãn não thất thai nhi là một dấu hiệu cần được đánh giá nghiêm túc nhưng không phải lúc nào cũng nguy hiểm. Phần lớn các trường hợp giãn nhẹ đơn độc có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, việc bỏ sót nguyên nhân có thể dẫn đến hậu quả lâu dài.
Tìm hiểu thêm tại đây
