Khi siêu âm thai ghi nhận động mạch dưới đòn phải lạc chỗ
Chị H. mang thai 21 tuần 5 ngày đến phòng khám Dr Tú y học bào thai sau khi nhận kết quả siêu âm hình thái. Trên phiếu có ghi: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ.
Tim thai bốn buồng được mô tả bình thường. Chị đã làm NIPT từ tuần 12, kết quả nguy cơ thấp. Tuy nhiên cụm từ này khiến chị hoang mang vì tìm kiếm trên mạng thấy liên quan đến hội chứng Down.
Câu hỏi của chị rất rõ ràng: động mạch dưới đòn phải lạc chỗ siêu âm thai có phải dị tật tim không và có cần chọc ối không?
Để trả lời, cần hiểu rõ bản chất giải phẫu và ý nghĩa siêu âm.
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ là gì?
Đây là một biến thể giải phẫu của quai động mạch chủ.
Bình thường, động mạch dưới đòn phải xuất phát từ thân cánh tay đầu. Trong trường hợp lạc chỗ, mạch máu này xuất phát trực tiếp từ quai động mạch chủ và đi phía sau khí quản trước khi tới tay phải.
Đây là thay đổi về vị trí xuất phát, không phải dị tật tim cấu trúc nặng.
Siêu âm thai phát hiện động mạch dưới đòn phải lạc chỗ như thế nào?
ARSA trên siêu âm thai có thể được phát hiện từ quý I, ở mốc 11–13 tuần, khi khảo sát mặt cắt ba mạch máu và khí quản bằng Doppler màu.
Tuy nhiên ở giai đoạn sớm này, kích thước tim thai còn nhỏ nên việc nhận diện đòi hỏi kinh nghiệm và kỹ thuật cao. Không phải mọi trường hợp đều phát hiện được từ 12 tuần.
Ở mốc hình thái 18 – 22 tuần, việc khảo sát mặt cắt ba mạch máu và khí quản rõ ràng hơn. Doppler màu giúp xác định nhánh mạch đi phía sau khí quản sang phải, là dấu hiệu đặc trưng của ARSA.
Dù phát hiện ở 12 tuần hay 22 tuần, nguyên tắc vẫn giống nhau:
- Phải đánh giá toàn bộ tim bốn buồng
- Phải khảo sát các đường ra thất
- Phải tìm thêm dấu hiệu mềm khác
- Phải đặt trong bối cảnh sàng lọc di truyền
Chỉ khi đặt ARSA vào bức tranh tổng thể mới xác định được ý nghĩa thực sự của nó.
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ siêu âm thai có nguy hiểm không?
Nếu là ARSA đơn độc, thai nhi không bị ảnh hưởng huyết động.
Tim không bị quá tải. Sự phát triển trong tử cung vẫn bình thường.
Sau sinh, đa số trẻ không có biểu hiện gì đặc biệt. Một tỷ lệ nhỏ có thể có nuốt khó do mạch máu đi sau thực quản gây chèn ép, nhưng hiếm khi nghiêm trọng.
Vì vậy, trong đa số trường hợp đơn độc, tiên lượng tốt.
Vì sao phát hiện này lại liên quan đến Down?
ARSA được xếp vào nhóm dấu hiệu mềm của bất thường nhiễm sắc thể.
Tỷ lệ gặp ARSA cao hơn ở thai nhi mắc Trisomy 21 so với dân số chung. Tuy nhiên nguy cơ thực sự phụ thuộc vào bối cảnh.
Nếu:
- NIPT nguy cơ thấp
- Không có bất thường tim cấu trúc
- Không có thêm dấu hiệu mềm
Thì ARSA đơn độc hầu như không làm thay đổi nguy cơ Down.
Ngoài Down, ARSA đôi khi liên quan đến vi mất đoạn 22q11.2, nhưng thường kèm bất thường tim cấu trúc.
Khi nào cần chọc ối?
Nguyên tắc trong y học bào thai là phân tầng nguy cơ.
Chọc ối được cân nhắc khi:
- Có bất thường tim cấu trúc
- Có nhiều dấu hiệu mềm
- Kết quả sàng lọc nguy cơ cao
Nếu chỉ có động mạch dưới đòn phải lạc chỗ siêu âm thai đơn độc và NIPT nguy cơ thấp, chọc ối không phải chỉ định thường quy.
Nếu chọc ối thì xét nghiệm gì?
Khi có chỉ định chọc ối, các xét nghiệm cần làm gồm:
Karyotype nhiễm sắc thể để phát hiện lệch bội lớn như Down.
Microarray nhiễm sắc thể để phát hiện vi mất đoạn nhỏ như 22q11.2.
Whole Exome Sequencing chỉ cân nhắc khi thai có dị tật cấu trúc phức tạp hoặc nghi ngờ bệnh lý đơn gen. ARSA đơn độc không phải chỉ định làm WES.
Điều quan trọng nhất mẹ bầu cần nhớ
Động mạch dưới đòn phải lạc chỗ siêu âm thai là một biến thể giải phẫu. Biến thể không đồng nghĩa với bệnh lý nguy hiểm. Hiểu đúng bản chất giúp mẹ bầu tránh lo lắng không cần thiết và giúp bác sĩ tư vấn một cách chính xác, khoa học.
Trong y học bào thai, không bao giờ ra quyết định dựa trên một dấu hiệu đơn lẻ. Mọi tư vấn phải dựa trên tổng hòa giữa hình thái học, sàng lọc và xét nghiệm di truyền.
Tham khảo thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh”. Ebook dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé,
