Câu chuyện tại phòng khám Dr Tú y học bào thai
Chị V. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai lúc thai 29 tuần 6 ngày. Chị mang theo sổ khám thai, phiếu siêu âm, và kết quả xét nghiệm máu của hai vợ chồng. Trên tờ siêu âm có dòng làm chị mất ngủ: nghi thiếu máu thai nhi, cần theo dõi sát. Trong họ hàng chị có người mắc bệnh máu di truyền. Chị sợ con thiếu oxy và phải sinh non. Chị biết cần có một kế hoạch rõ ràng cho Thai nhi bị thiếu máu di truyền nhưng chưa biết phải bắt đầu từ đâu.
Thai nhi bị thiếu máu di truyền là gì và vì sao dễ bị hiểu sai
Đây tình trạng thai giảm huyết sắc tố hoặc giảm hồng cầu do nguyên nhân gen. Bản chất là hồng cầu tạo ra kém hoặc hồng cầu bị tan sớm. Khi hồng cầu giảm, vận chuyển oxy giảm. Tim thai phải tăng cung lượng để bù lại.
Nhiều gia đình hiểu sai ngay từ đầu. Họ nghĩ thiếu máu thai là do mẹ ăn thiếu sắt. Cách hiểu này dễ làm lạc hướng. Vì thiếu máu do gen không giải quyết bằng ăn uống. Sắt chỉ có ích khi mẹ thiếu sắt thật. Còn thai nhi cần đánh giá theo cơ chế bệnh.
Cũng có hiểu sai khác. Người ta thấy nghi ngờ trên siêu âm và coi như đã chẩn đoán chắc chắn. Siêu âm chỉ cho hình ảnh và mức ảnh hưởng. Siêu âm không cho mẫu máu thai. Vì vậy, nghi ngờ thiếu máu trên siêu âm vẫn là nghi ngờ. Với thai nhi bị thiếu máu di truyền, bước xác định thường là đo trực tiếp chỉ số máu thai khi có chỉ định.
Một nguyên tắc duy nhất để giữ bình tĩnh
Hãy chốt ba câu trả lời theo đúng thứ tự khi nghi thai nhi bị thiếu máu di truyền:
Một là có thiếu máu thật không.
Hai là thiếu máu nặng đến đâu.
Ba là nguyên nhân thuộc nhóm nào.
Khi ba câu này rõ, gia đình sẽ hết chạy theo tin rời rạc. Bác sĩ cũng dễ ra kế hoạch theo mốc tuần và có kế hoạch theo dõi sớm và phù hợp.
Nguyên tắc này áp dụng rộng. Nó dùng cho siêu âm, xét nghiệm sàng lọc, và xét nghiệm chẩn đoán. Nó cũng dùng cho cả giai đoạn sau sinh. Vì sau sinh vẫn cần trả lời lại ba câu đó, theo cách của trẻ sơ sinh.
Hướng dẫn hành động ngay bây giờ
Trong 24 giờ đầu, bạn làm 6 việc sau.
Việc một, gom hồ sơ. Cầm từng phiếu siêu âm. Chụp ảnh lưu điện thoại. Đặt tên ảnh theo ngày tháng. Thai nhi bị thiếu máu di truyền cần theo dõi theo thời gian.
Việc hai, khoanh dòng kết luận và số đo liên quan. Ghi lại dấu phù thai nếu có. Ghi lại tình trạng tràn dịch, cổ trướng, hoặc nhau dày. Những dấu này phản ánh mức độ nặng của thai.
Việc ba, ghi tiền sử gia đình về bệnh máu. Ghi rõ ai mắc. Ghi triệu chứng chính. Ghi có từng truyền máu không. Thông tin này giúp định hướng xét nghiệm cho thai nhi.
Việc bốn, chuẩn bị xét nghiệm của bố mẹ nếu có. Bao gồm tổng phân tích tế bào máu, điện di huyết sắc tố nếu đã làm, và kết quả tầm soát thalassemia nếu có. Nếu chưa có, bác sĩ sẽ chỉ định theo tình huống. Thai nhi bị thiếu máu di truyền thường bắt đầu từ tầm soát bố mẹ.
Việc năm, viết câu hỏi ra giấy. Viết ngắn và đúng mục tiêu. Đừng hỏi lan man. Thai nhi bị thiếu máu di truyền cần câu hỏi ra được kế hoạch.
Việc sáu, dừng so sánh chỉ số trên hội nhóm. Tuổi thai khác nhau thì nguy cơ khác. Cơ chế khác nhau thì kết cục khác. Cùng một con số không nói lên cùng một câu chuyện của thai nhi bị thiếu máu di truyền.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không
Không nên kết luận chắc khi chỉ có hình ảnh. Siêu âm cho thấy hệ quả lên tim và dịch trong cơ thể thai. Siêu âm không đo trực tiếp huyết sắc tố của thai. Với Thai nhi bị thiếu máu di truyền, xác định mức thiếu máu thường cần đo chỉ số máu thai trong các tình huống nguy cơ vừa đến cao.
Khi nào cần khám lại và vì sao không nên trì hoãn
Nếu có dấu phù thai, tràn dịch, hoặc suy tim thai, cần đánh giá sớm. Lý do là thiếu máu nặng có thể tiến triển nhanh. Nếu phát hiện muộn, cửa sổ can thiệp hẹp lại. Thai nhi bị thiếu máu di truyền không theo quy luật một chiều, nhưng tình huống nặng có thể chuyển xấu trong vài ngày.
Nếu chưa có phù thai, lịch theo dõi sẽ dựa vào tuổi thai và mức nghi ngờ. Có trường hợp chỉ cần theo dõi định kỳ. Có trường hợp cần theo dõi dày. Thai nhi cần được lịch theo dõi cá thể hóa theo mốc tuần.
Bạn nên hỏi bác sĩ những câu nào để ra kế hoạch
Thai có dấu hiệu gợi ý thiếu máu mức độ nào.
Có dấu phù thai hay chưa.
Có cần lấy máu cuống rốn để đo huyết sắc tố không.
Nếu lấy máu, mục tiêu là chẩn đoán hay chuẩn bị truyền máu trong tử cung.
Nguyên nhân nghiêng về nhóm nào.
Kế hoạch sinh dự kiến ở tuần nào, tại cơ sở có hồi sức sơ sinh.
Sau sinh bé cần xét nghiệm gì trong 48 giờ đầu.
Thai nhi bị thiếu máu di truyền cần câu hỏi đưa đến mốc thời gian.
Thai nhi bị thiếu máu di truyền: các nhóm gen cần biết theo cách tổng quát
Bạn không cần nhớ hết tên gen. Bạn cần nhớ các nhóm bệnh. Mỗi nhóm kéo theo một hướng xét nghiệm.
Nhóm một: bệnh huyết sắc tố
Đây là nhóm thường gặp nhất trong thực hành. Điển hình là thalassemia. Cơ chế là giảm tổng hợp chuỗi globin. Thai có thể thiếu máu từ nhẹ đến rất nặng do nhóm này thường được định hướng từ tầm soát bố mẹ.
Nhóm hai: bệnh màng hồng cầu
Hồng cầu dễ vỡ do bất thường cấu trúc màng. Trẻ có thể thiếu máu tan máu. Mức độ thay đổi. Có gia đình có tiền sử vàng da kéo dài hoặc lách to. Thai nhi bị thiếu máu di truyền do nhóm này ít gặp hơn, nhưng cần nghĩ khi tiền sử gia đình rõ.
Nhóm ba: bệnh men hồng cầu
Hồng cầu thiếu một số men chuyển hóa nên dễ bị tan trong một số bối cảnh. Có trường hợp biểu hiện rõ sau sinh. Có trường hợp nặng hơn và cần truyền máu. Thai nhi bị thiếu máu di truyền ở nhóm này thường không được chẩn đoán chỉ bằng một xét nghiệm đơn lẻ. Cần panel phù hợp theo tư vấn huyết học.
Nhóm bốn: rối loạn tạo hồng cầu bẩm sinh
Tủy tạo hồng cầu không hiệu quả. Thiếu máu có thể dai dẳng. Một số thể cần truyền máu sớm. Nhóm này thường được nghĩ tới khi các nhóm trên không giải thích được. Thai nhi bị thiếu máu di truyền do nhóm này hay cần xét nghiệm di truyền chuyên sâu hơn.
Lấy máu cuống rốn để chẩn đoán và tiên lượng trong thai kỳ
Lấy máu cuống rốn là thủ thuật lấy mẫu máu thai từ tĩnh mạch rốn dưới hướng dẫn siêu âm. Mục tiêu là đo trực tiếp nồng độ huyết sắc tố hoặc thể tích khối hồng cầu. Kết quả giúp phân tầng mức độ thiếu máu. Từ đó mới quyết định theo dõi hay truyền máu trong tử cung.
Tiên lượng không chỉ dựa vào một con số. Bác sĩ thường nhìn thêm dấu phù thai. Bác sĩ nhìn chức năng tim thai. Bác sĩ nhìn có tràn dịch không. Bác sĩ nhìn tuổi thai hiện tại, càng được đánh giá sớm, kế hoạch càng rõ.
Sau sinh em bé sẽ thế nào
Kết cục sau sinh phụ thuộc nguyên nhân. Nếu thiếu máu do bệnh huyết sắc tố nặng, bé có thể cần theo dõi huyết học lâu dài. Có bé cần truyền máu định kỳ. Có bé cần thải sắt về sau. Nếu thiếu máu do cơ chế tan máu, bé có thể vàng da và thiếu máu sớm. Khi đó cần theo dõi sát những ngày đầu.
Điểm quan trọng là kế hoạch sau sinh nên được chuẩn bị trước khi sinh. Không nên đợi đến lúc bé ra đời mới bắt đầu tìm nguyên nhân. Chuẩn bị trước giúp tránh chậm trễ và giảm hoảng loạn.
Kết luận theo trải nghiệm hơn 20 năm
Thai nhi bị thiếu máu di truyền là một vấn đề có thể quản lý được nếu đi đúng quy trình. Bạn không cần chạy theo một tin nhắn trên mạng. Bạn cần ba câu trả lời theo đúng thứ tự. Có thiếu máu thật không, nặng đến đâu, và nguyên nhân thuộc nhóm nào. Khi ba điểm này rõ, lịch theo dõi và kế hoạch sau sinh sẽ rõ.
Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, trọng tâm là đọc lại hồ sơ theo tuổi thai, rà lại dấu hiệu trên siêu âm, phân tầng nguy cơ, rồi đưa ra bước tiếp theo theo mốc tuần. Cách làm này giúp gia đình bớt hoảng và đi đúng nhịp. Đây cũng là tinh thần làm việc được tích lũy qua hơn 20 năm thực hành của Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Ngọc Tú trong lĩnh vực y học bào thai.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
