Nghi ngờ thiểu sản thất trái ở thai 12 tuần cần làm gì?

Khi siêu âm thai 12 tuần ghi nhận nghi ngờ thiểu sản thất trái, cha mẹ chưa nên hiểu đó là chẩn đoán cuối cùng. Tim thai ở giai đoạn này còn rất nhỏ. Bác sĩ cần kiểm tra bằng nhiều mặt cắt, Doppler màu và đánh giá lại theo diễn tiến.

Trong ca lâm sàng dưới đây, hình ảnh nghi ngờ bất thường tim xuất hiện cùng phù toàn thân và tràn dịch màng phổi hai bên. Tổ hợp dấu hiệu này làm tăng nhu cầu siêu âm chuyên sâu và tư vấn di truyền. Nó không cho phép kết luận nguyên nhân chỉ từ một lần siêu âm.

Ca lâm sàng tại phòng khám

Thai được khảo sát ở khoảng 12 tuần tại Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên. Siêu âm ghi nhận phù toàn thân, tràn dịch màng phổi hai bên và hình ảnh Doppler màu gợi ý thất trái nhỏ.

ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú xác nhận cách diễn giải phù hợp là “nghi ngờ thiểu sản thất trái”. Không nên gọi đây là hội chứng thiểu sản tim trái đã được chẩn đoán xác định chỉ từ một khung hình ở quý I.

Hồ sơ chưa công bố kết quả chẩn đoán di truyền hoặc lần siêu âm tiếp theo. Vì vậy, bài viết không gán một hội chứng cụ thể và không dự đoán kết cục riêng của thai này.

Thiểu sản thất trái và hội chứng thiểu sản tim trái khác nhau thế nào?

“Thất trái nhỏ” hoặc “thiểu sản thất trái” mô tả một phần cấu trúc tim bên trái kém phát triển. Đây có thể là dấu hiệu ban đầu, nhưng chưa đủ để xác định toàn bộ bệnh cảnh.

Hội chứng thiểu sản tim trái là dị tật tim bẩm sinh phức tạp. Khi bệnh được xác nhận, thất trái cùng van hai lá, van động mạch chủ và động mạch chủ lên có thể phát triển không đầy đủ. Nửa trái tim không thể đảm nhiệm bình thường việc bơm máu giàu oxy đi nuôi cơ thể sau sinh.

Dấu hiệu nào trên siêu âm làm bác sĩ nghi ngờ?

Đánh giá tim thai không dựa vào một ảnh đơn lẻ. Bác sĩ cần xem mặt cắt bốn buồng, sự cân đối hai thất, dòng máu qua van hai lá và van động mạch chủ. Đường ra thất trái, động mạch chủ lên, cung động mạch chủ, lỗ bầu dục và ống động mạch cũng cần được kiểm tra.

Hướng dẫn ISUOG nhấn mạnh việc khảo sát nhiều mặt cắt và dòng máu, thay vì chỉ quan sát bốn buồng tim. Ở cuối quý I, chất lượng hình ảnh còn phụ thuộc tuổi thai, tư thế thai, thiết bị và kinh nghiệm người thực hiện.

Một kết quả nghi ngờ ở tuần 12 có giá trị cảnh báo sớm nhưng thường cần xác nhận lại. Thời điểm tái khám phải do bác sĩ quyết định theo mức độ bất thường và tình trạng của thai.

Phù toàn thân và tràn dịch màng phổi hai bên có ý nghĩa gì?

Phù toàn thân là tình trạng dịch tích tụ bất thường dưới da hoặc trong các khoang của cơ thể thai. Tràn dịch màng phổi là dịch xuất hiện quanh phổi. Khi tràn dịch có ở cả hai bên và đi cùng phù, đây là dấu hiệu bất thường quan trọng cần đánh giá sớm.

Trong ca này, tràn dịch màng phổi không được dùng để “chứng minh” thiểu sản tim trái. Nó khiến bác sĩ cần tìm bất thường tim, rối loạn tuần hoàn, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh đơn gen, thiếu máu thai hoặc nhiễm trùng tùy hồ sơ.

Nếu đồng thời có khoảng sáng sau gáy tăng, bác sĩ phải đọc toàn bộ tổ hợp hình ảnh. Không thể cộng cơ học từng dấu hiệu để tự tính nguy cơ.

Ảnh hưởng đối với sự phát triển của em bé

Trong thai kỳ

Tuần hoàn bào thai có ống động mạch và lỗ bầu dục hỗ trợ phân phối máu. Một số thai có bất thường tim trái vẫn duy trì tuần hoàn trong tử cung. Tuy nhiên, kích thước các buồng tim, dòng máu qua van và chức năng tim có thể thay đổi theo thời gian.

Phù toàn thân hoặc tràn dịch làm mối lo không chỉ nằm ở cấu trúc tim. Thai cần được theo dõi dấu hiệu suy tuần hoàn, lượng dịch, tăng trưởng và các bất thường đi kèm. Lịch theo dõi phải cá thể hóa.

Sau sinh nếu hội chứng thiểu sản tim trái được xác nhận

Sau sinh, ống động mạch bắt đầu đóng. Nếu tim trái không đủ khả năng bơm máu cho cơ thể, trẻ có thể nhanh chóng thiếu oxy, thở nhanh, mạch yếu hoặc sốc.

Trẻ cần sinh tại trung tâm có hồi sức sơ sinh và tim mạch nhi. Điều trị thường gồm thuốc duy trì tuần hoàn ban đầu và nhiều cuộc phẫu thuật theo từng giai đoạn. Trẻ sống sau điều trị cần theo dõi tim mạch lâu dài.

Tiên lượng được đánh giá dựa trên điều gì?

Không thể suy ra tiên lượng của một thai từ một ảnh siêu âm sớm. Bác sĩ cần biết chẩn đoán tim cuối cùng, chức năng thất phải, tình trạng các van, dòng máu qua lỗ bầu dục và cung động mạch chủ.

Mức độ phù, tràn dịch, bất thường ngoài tim và kết quả di truyền cũng ảnh hưởng tới tư vấn. Hai thai cùng có dòng kết luận “nghi thiểu sản thất trái” vẫn có thể khác nhau đáng kể.

Nghi ngờ thiểu sản thất trái có liên quan di truyền không?

Có thể có liên quan, nhưng không phải mọi trường hợp đều tìm thấy nguyên nhân di truyền. Một số trẻ mắc hội chứng thiểu sản tim trái có thay đổi ở gen hoặc nhiễm sắc thể. Nhiều trường hợp không xác định được nguyên nhân duy nhất.

Khi siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc lớn, nhất là khi đi kèm phù hoặc tràn dịch, gia đình nên được tư vấn xét nghiệm chẩn đoán. Tùy tuổi thai, bác sĩ có thể trao đổi về sinh thiết gai rau hoặc chọc ối.

SMFM khuyến nghị đề nghị phân tích vi mảng nhiễm sắc thể khi gia đình làm chẩn đoán xâm lấn vì thai có bất thường cấu trúc. Xét nghiệm gen chỉ được cân nhắc sau tư vấn chuyên sâu.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chỉ là sàng lọc. Kết quả nguy cơ thấp không loại trừ toàn bộ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh đơn gen khi siêu âm đã thấy bất thường cấu trúc.

Gia đình cần làm gì tiếp theo?

1. Xác nhận tuổi thai, chất lượng mặt cắt tim và Doppler màu.
2. Khảo sát toàn bộ hình thái để tìm bất thường phối hợp.
3. Tư vấn di truyền trước khi chọn thủ thuật và loại xét nghiệm.
4. Theo dõi diễn tiến phù, tràn dịch và chức năng tim.
5. Hội chẩn y học bào thai, tim mạch nhi và hồi sức sơ sinh nếu chẩn đoán được xác nhận.

Kiến thức nền về bệnh tim bẩm sinh giúp cha mẹ hiểu vì sao chẩn đoán trước sinh còn nhằm chuẩn bị đúng nơi sinh và đội ngũ chăm sóc trẻ.

Những câu hỏi mẹ nên hỏi bác sĩ

• Kết luận hiện tại mới là nghi ngờ hay đã đủ tiêu chuẩn chẩn đoán?
• Hình ảnh nào cho thấy thất trái nhỏ và hạn chế của mặt cắt là gì?
• Van hai lá, van động mạch chủ và cung động mạch chủ đã quan sát được chưa?
• Phù toàn thân và tràn dịch màng phổi đang ở mức độ nào?
• Nên cân nhắc sinh thiết gai rau hay chọc ối?
• Bao lâu cần siêu âm lại?
• Nếu bệnh được xác nhận, trẻ nên sinh ở đâu?

Đặt lịch tư vấn

Nếu siêu âm ghi nhận nghi ngờ bất thường tim trái, phù thai hoặc tràn dịch màng phổi, gia đình nên mang theo toàn bộ ảnh gốc và kết quả xét nghiệm đã có. Buổi tư vấn cần trả lời mức độ chắc chắn của chẩn đoán, xét nghiệm cần thiết và mốc theo dõi tiếp theo.

Gia đình có thể liên hệ Phòng khám Sản phụ khoa Minh Nguyên qua số 0936 117 101 để đặt lịch với ThS.BS Nguyễn Ngọc Tú.

Câu hỏi thường gặp

Siêu âm 12 tuần có thể chẩn đoán chắc thiểu sản tim trái không?

Một số dị tật tim nặng có thể được phát hiện từ quý I. Tuy nhiên, kết luận phải dựa trên nhiều mặt cắt, Doppler màu và theo dõi diễn tiến.

Phù toàn thân có phải do thiểu sản thất trái gây ra không?

Không thể kết luận chỉ từ các hình ảnh hiện có. Phù thai có nhiều nguyên nhân và cần đánh giá toàn diện.

NIPT nguy cơ thấp có loại trừ được nguyên nhân di truyền không?

Không. Đây là xét nghiệm sàng lọc và không thay thế xét nghiệm chẩn đoán khi thai có bất thường cấu trúc.

Nếu bệnh được xác nhận, trẻ có cần mổ ngay sau sinh không?

Trẻ thường cần hồi sức tim mạch ngay sau sinh và được đánh giá điều trị theo lộ trình chuyên khoa.

Tài liệu tham khảo

1. ISUOG Practice Guidelines về sàng lọc tim thai. 2023. DOI 10.1002/uog.26224.
2. ISUOG Hypoplastic Left Heart Syndrome.
3. SMFM Consult Series 41 về vi mảng nhiễm sắc thể. Tái khẳng định 2024.

Kết luận

Nghi ngờ thiểu sản thất trái ở thai 12 tuần là tín hiệu cần đánh giá sớm, không phải căn cứ để kết luận vội vàng. Khi dấu hiệu tim đi cùng phù toàn thân và tràn dịch màng phổi hai bên, gia đình cần siêu âm chuyên sâu, khảo sát toàn bộ hình thái và tư vấn xét nghiệm chẩn đoán. Hiểu đúng mối liên hệ với bệnh tim bẩm sinh giúp cha mẹ chuẩn bị từng bước nếu bệnh được xác định.

Bài viết liên quan

Thiểu sản thất phải ở thai 13 tuần kèm đảo ngược sóng A cần kiểm tra gì tiếp?

Kênh nhĩ thất toàn phần ở thai 16 tuần kèm chưa thấy dạ dày cần đánh giá gì?

Quai động mạch chủ phải ở thai 22 tuần cần làm gì tiếp theo?