Khe hở thành bụng thai nhi – Gastroschisis

Khe hở thành bụng thai nhi

Khe hở thành bụng thai nhi là gì?

Khe hở thành bụng thai nhi là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó thành bụng của bé bị thiếu một phần, khiến ruột và đôi khi cả dạ dày hoặc các tạng khác lòi ra ngoài. Trong y khoa, gastroschisis là dạng phổ biến nhất: khe hở nằm sát rốn, thường bên phải, không có màng bao che, và ruột “trôi” tự do trong nước ối.

Khác với thoát vị rốn (omphalocele) – nơi tạng thoát vị nằm trong túi màng và bám tại rốn – gastroschisis thường không đi kèm màng che và có vị trí cạnh rốn.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác của khe hở thành bụng thai nhi chưa được xác định, nhưng nhiều nghiên cứu cho rằng có sự phối hợp giữa:

  • Bất thường phát triển phôi: lỗi trong hình thành thành bụng ở giai đoạn đầu thai kỳ.
  • Yếu tố môi trường: tiếp xúc thuốc trừ sâu, hóa chất nông nghiệp, đặc biệt vào mùa xuân khi phun nhiều.
  • Thói quen sinh hoạt của mẹ: hút thuốc, uống rượu, sử dụng chất kích thích.
  • Đặc điểm mẹ bầu: tuổi < 20, BMI thấp, nhiễm trùng đường tiết niệu – sinh dục.

Một số giả thuyết giải thích nguyên nhân gồm: tổn thương động mạch rốn phải, thiếu hụt sự phát triển của trung bì thành bụng, hoặc rách màng ối quanh cuống rốn.

Tỷ lệ mắc và đặc điểm dịch tễ

Tỷ lệ gặp: khoảng 2–4/10.000 ca sinh.

Gặp ở cả bé trai và bé gái.

Cao hơn ở mẹ trẻ dưới 20 tuổi và ở mẹ da trắng.

Thường xảy ra ở thai đơn hơn thai đôi.

Dấu hiệu nhận biết khe hở thành bụng thai nhi trên siêu âm

Siêu âm quý I – II có thể phát hiện gastroschisis với đặc điểm:

  • Lỗ hở nhỏ (2–5 cm) cạnh rốn, thường bên phải.
  • Ruột, đôi khi dạ dày hoặc gan, lòi ra ngoài và trôi tự do trong ối, không có màng bao.
  • Dây rốn bám bình thường, ngay cạnh khe hở.
  • Có thể kèm dày thành ruột, quai ruột giãn hoặc xoắn.

Xét nghiệm hỗ trợ: nồng độ alpha-fetoprotein (MSAFP) trong máu mẹ tăng cao bất thường ở hầu hết trường hợp.

Biến chứng có thể gặp

Khe hở thành bụng thai nhi có thể dẫn tới:

  • Viêm và phù nề ruột do tiếp xúc nước ối lâu dài.
  • Tắc ruột, hoại tử, xoắn ruột.
  • Thai chậm tăng trưởng (30–60%).
  • Sinh non tự nhiên (30–50%).
  • Tử vong chu sinh (3–6%).

Quản lý thai kỳ khi được chẩn đoán khe hở thành bụng thai nhi

Khi chẩn đoán khe hở thành bụng thai nhi, mẹ bầu cần:

Hội chẩn đa chuyên khoa: sản khoa, y học bào thai, ngoại nhi, hồi sức sơ sinh.

Đánh giá toàn diện: siêu âm hình thái, xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ bất thường phối hợp.

Theo dõi tăng trưởng và nước ối: mỗi 3–4 tuần từ tuần 24.

Giám sát ruột thai nhi: phát hiện giãn >25 mm, dày thành hoặc phù nề.

Theo dõi tim thai: từ 32 tuần hoặc sớm hơn nếu có biến chứng.

Thời điểm và cách sinh

Gastroschisis ổn định: thường chủ động sinh ở tuần 38, tránh sinh non để giảm biến chứng.

Chỉ định mổ lấy thai: không bắt buộc, trừ khi có gan thoát vị hoặc lý do sản khoa khác.

Nên sinh tại bệnh viện có khả năng phẫu thuật sơ sinh ngay sau sinh.

Chăm sóc sơ sinh sau sinh

Giữ ấm và giảm mất nước bằng cách bọc ruột trong gạc ẩm vô trùng và nilon sạch.

Đặt sonde dạ dày để giảm áp, truyền dịch và kháng sinh.

Phẫu thuật đóng khe hở: đóng một thì nếu điều kiện cho phép, hoặc đóng nhiều thì bằng túi silo nếu ruột phù nề và ổ bụng nhỏ.

Tiên lượng

Gastroschisis đơn thuần: tỷ lệ sống > 90% ở các trung tâm ngoại nhi hiện đại.

Gastroschisis phức tạp (có tắc ruột, hoại tử…): hồi phục chậm, nguy cơ biến chứng tiêu hóa cao hơn.

Hầu hết trẻ phát triển bình thường về trí tuệ, dù có thể gặp dính ruột hoặc thiếu rốn thẩm mỹ.

Kết luận

Khe hở thành bụng thai nhi (gastroschisis) là dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm qua siêu âm. Việc quản lý cần sự phối hợp chặt chẽ giữa mẹ bầu và đội ngũ đa chuyên khoa, lựa chọn thời điểm sinh hợp lý và chuẩn bị điều kiện phẫu thuật sơ sinh ngay sau sinh để tối ưu kết quả.

Tham khảo thêm bài viết tại đây

2 bình luận về “Khe hở thành bụng thai nhi – Gastroschisis

  1. Pingback: Nguyên nhân thai nhi bị hở thành bụng - Gastrochisis - Dr Tú - Y Học Bào Thai

  2. Pingback: Khe hở thành bụng bẩm sinh: Nguyên nhân, dấu hiệu và tiên lượng - Dr Tú - Y Học Bào Thai

Để lại một bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *