Một buổi chiều tại phòng khám Dr Tú y học bào thai
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai vào một buổi chiều Hà Nội lất phất mưa. Thai của chị đang ở tuần 25, chị mang theo một tập giấy khá dày. Bao gồm: phiếu siêu âm hình thái, kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó, và một tờ giấy được gạch chân đỏ ở phần kết luận. Dòng chữ khiến chị gần như không ngủ được nhiều đêm liền là:
Thai nghi ngờ sứt môi, hở hàm ếch.
Điều làm chị lo lắng là cảm giác không biết phải hiểu thế nào cho đúng. Mỗi nơi chị hỏi lại nói một kiểu. Có người bảo nhẹ. Có người nói phải xét nghiệm thêm. Có người khuyên đọc hội nhóm để “xem kinh nghiệm”.
Khi vào phòng siêu âm, bác sĩ Tú không vội nói gì. Bác sĩ xem lại toàn bộ hồ sơ, xem kỹ hình ảnh, hỏi lại thời điểm làm siêu âm trước. Sau đó bác sĩ mới quay sang chị H. và nhẹ nhàng nói:
“Mình cần hiểu rõ sứt môi hở hàm ếch thực sự là gì, và trường hợp của em đang ở mức nào.”
Sứt môi hở hàm ếch là gì?
Sứt môi hở hàm ếch là dị tật bẩm sinh vùng mặt, xảy ra khi cấu trúc môi trên và hoặc vòm miệng của thai nhi không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn phôi thai sớm, thường từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 10 của thai kỳ.
Có ba dạng thường gặp:
- Sứt môi đơn thuần
- Hở hàm ếch đơn thuần
- Sứt môi kèm hở hàm ếch
Điểm quan trọng mà nhiều thai phụ hay hiểu nhầm là: Không phải mọi trường hợp sứt môi hở hàm ếch đều giống nhau về mức độ và tiên lượng.
Sai lầm phổ biến nhất là:
- Cứ nghĩ dị tật hình thái với bất thường trí tuệ
- Nghĩ rằng đây là tình trạng không thể can thiệp
Trong khi thực tế, đa số trường hợp là dị tật đơn độc và có thể phẫu thuật chỉnh hình hiệu quả sau sinh.
Nghi ngờ trên siêu âm có chắc chắn không?
Siêu âm thai là phương pháp sàng lọc hình thái, độ chính xác rất cao. Đặc biệt với trình độ và máy móc hiện nay. Tuy nhiên, với sứt môi hở hàm ếch, độ chính xác của siêu âm phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
- Tuổi thai. Thường sau 16 tuần mới quan sát rõ. Tuy nhiên, với người có kinh nghiệm thì nhiều trường hợp có thể sớm hơn, từ 12-14 tuần. Tất nhiên không phải là tất cả
- Góc khảo sát
- Tư thế thai nhi
- Kinh nghiệm người làm siêu âm
- Chất lượng máy
Sứt môi thường dễ phát hiện hơn hở hàm ếch, đặc biệt là hở hàm ếch kín phía trong vòm miệng. Có những trường hợp chỉ thấy khe nhỏ ở môi, nhưng cấu trúc vòm miệng vẫn bình thường.
Vì vậy, khi có nghi ngờ trên siêu âm, điều cần làm không phải là kết luận vội, mà là:
- Soi lại hình ảnh ở các mặt cắt chuẩn
- Đánh giá mức độ tổn thương
- Tìm xem có bất thường nào đi kèm hay không
- Có cần chọc ối để loại trừ bất thường nhiễm sắc thể hay gen không
Kết quả sứt môi hở hàm ếch thực sự có ý nghĩa gì?
Với sứt môi hở hàm ếch, câu hỏi quan trọng không phải là “có hay không”, mà là:
- Dị tật này có đơn độc không
- Có kèm bất thường tim, não, chi hay không
- Có gợi ý hội chứng di truyền hay không
Nếu sứt môi hở hàm ếch đơn độc, thai nhi thường có:
- Phát triển trí tuệ bình thường
- Tiên lượng sống và chất lượng sống tốt trong đa số trường hợp
- Có thể điều trị phẫu thuật sau sinh theo lộ trình rõ ràng
Vì sao có sứt môi hở hàm ếch?
Nguyên nhân của sứt môi hở hàm ếch thường là đa yếu tố, bao gồm:
Yếu tố di truyền
Có thể liên quan đến gen điều hòa sự phát triển vùng mặt. Một số trường hợp có tiền sử gia đình, nhưng phần lớn là không di truyền trực tiếp.
Yếu tố môi trường
- Thiếu acid folic trong giai đoạn sớm
- Mẹ hút thuốc, uống rượu
- Nhiễm virus trong ba tháng đầu
- Một số thuốc có nguy cơ gây dị tật
Yếu tố ngẫu nhiên
Không ít trường hợp không tìm được nguyên nhân cụ thể, và điều này không có nghĩa là người mẹ đã làm sai điều gì.
Một nguyên tắc duy nhất để đỡ lo lắng khi nhận kết quả
Nguyên tắc mà bác sĩ Tú luôn nhắc thai phụ là: Đừng ra quyết định khi bạn mới chỉ có một kết quả chẩn đoán mà chưa được tư vấn kỹ
Do đó các mẹ cần phải tuân thủ theo hướng dẫn
- Không đọc thêm hội nhóm trong giai đoạn chưa rõ ràng
- Không tự so sánh hình ảnh thai của mình với người khác
- Chỉ tập trung vào việc làm rõ mức độ nghi ngờ và bước tiếp theo
Hướng dẫn hành động cụ thể khi nghi ngờ sứt môi hở hàm ếch
Trong 24–48 giờ đầu
- Cầm lại toàn bộ kết quả siêu âm đã có
- Khoanh vùng đúng phần kết luận gây lo lắng
- Lưu lại hình ảnh siêu âm gốc nếu có
Khi đi khám lại
Chuẩn bị:
- Phiếu siêu âm các mốc quan trọng
- Kết quả sàng lọc NIPT hoặc Double test, Triple test nếu đã làm
- Giấy tờ khám thai trước đó
Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Đây có phải là dị tật đơn độc không
- Có cần theo dõi thêm bất thường nào khác không
- Có cần xét nghiệm di truyền hay chỉ theo dõi hình thái
- Kế hoạch theo dõi từ nay đến lúc sinh là gì
Những điều nên tránh
- Trì hoãn việc khám lại khi đã có nghi ngờ
- Tự diễn giải kết quả y khoa trên mạng
- Để cảm xúc dẫn dắt quyết định y khoa
Phòng khám Dr Tú y học bào thai thường tiếp nhận các trường hợp như vậy với vai trò: đánh giá lại toàn bộ hồ sơ, đánh giá siêu âm lại thai nhi đặc biệt các cơ quan khác kèm theo, tư vấn di truyền, can thiệp sau sinh, và đưa ra lộ trình theo dõi phù hợp.
Sứt môi hở hàm ếch được điều trị như thế nào sau sinh?
Điều trị chủ yếu là phẫu thuật chỉnh hình, theo từng giai đoạn:
- Phẫu thuật môi thường từ 3–6 tháng tuổi
- Phẫu thuật vòm miệng từ 9–18 tháng tuổi
Sau đó, trẻ có thể cần:
- Theo dõi phát âm
- Chỉnh nha
- Hỗ trợ dinh dưỡng giai đoạn đầu
Với y học hiện nay, đa số trẻ có thể phát triển gần như bình thường nếu được can thiệp đúng thời điểm.
Kết luận từ hơn 20 năm thực hành y học bào thai
Khi kết thúc buổi khám, bác sĩ Tú nói với chị H. một câu rất ngắn:
“Điều quan trọng không phải là chẩn đoán, mà là mình cần làm gì bước tiếp theo.”
Hơn 20 năm làm trong lĩnh vực y học bào thai, Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú hiểu rằng điều khiến thai phụ sợ nhất không phải là bất thường, mà là sự mơ hồ. Khi thông tin được đặt đúng bối cảnh, nỗi sợ sẽ giảm, và quyết định sẽ trở nên tỉnh táo hơn.
Sứt môi hở hàm ếch là một hành trình cần chuẩn bị, không phải là dấu chấm hết. Và hành trình đó nên bắt đầu bằng hiểu đúng, không phải bằng hoảng loạn.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
