Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là tình trạng thiếu toàn bộ hoặc thiếu một phần một nhiễm sắc thể giới tính, điển hình là 45,X. Trẻ sinh ra thường có kiểu hình nữ (bên ngoài là bé gái), kèm một hoặc nhiều biểu hiện đặc trưng.
Turner được xếp vào nhóm bất thường nhiễm sắc thể khá thường gặp ở trẻ gái, nhưng nhiều trường hợp nhẹ có thể phát hiện muộn, thậm chí đến tuổi trưởng thành.
Vậy “hội chứng Turner ở nam hay nữ”?
Về định nghĩa lâm sàng, Turner là chẩn đoán ở người có kiểu hình nữ, có một NST X và mất/thiếu NST giới tính còn lại, kèm biểu hiện phù hợp.
Vì vậy, câu trả lời ngắn gọn và đúng nhất cho SEO là: Hội chứng Turner chủ yếu gặp ở nữ (bé gái/phụ nữ).
Vì sao đôi khi vẫn thấy có “XY”?
Một số trường hợp Turner là thể khảm. Nghĩa là trong cơ thể có nhiều dòng tế bào cùng tồn tại. Ví dụ:
- 45,X/46,XX
- 45,X/46,XY
Điều quan trọng:
“Có dòng tế bào XY” không có nghĩa Turner là bệnh của nam.
Nó chỉ có nghĩa là thể Turner này phức tạp hơn, cần theo dõi kỹ hơn về phát triển tuyến sinh dục và một số nguy cơ đi kèm.
Nguyên lý lõi
Một nguyên lý bạn nên giữ chắc:
Sàng lọc không phải để kết luận tương lai của con, mà để xác định mức độ chắc chắn và lập kế hoạch theo dõi đúng.
Turner có phổ biểu hiện rất rộng:
- Có thai kỳ diễn tiến nặng như phù thai, tiên lượng kém.
- Có bé sinh ra chỉ thấp hơn bạn bè và dậy thì muộn, trí tuệ vẫn bình thường.
Vì thế, thay vì mắc kẹt ở câu “nam hay nữ”, hãy chuyển sang 3 câu hỏi có ích:
- Kết quả này chắc chắn tới đâu?
- Trên siêu âm có dấu hiệu nào đi kèm không?
- Cần xét nghiệm khẳng định gì, vào thời điểm nào?
Ứng dụng cụ thể – Mẹ bầu cần làm gì khi NIPT/siêu âm gợi ý Turner?
Bước 1: Hiểu đúng vai trò của NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Với monosomy X, tỉ lệ “dương tính giả” có thể cao hơn so với nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác. Nghĩa là có trường hợp NIPT gợi ý Turner nhưng thai không mắc Turner.
Việc bạn nên làm ngay:
- Giữ bình tĩnh, không tự kết luận.
- Mang kết quả đi tư vấn di truyền và siêu âm chuyên sâu.
Bước 2: Siêu âm đúng mục tiêu để tìm các dấu hiệu gợi ý
Những dấu hiệu siêu âm có thể gợi ý Turner gồm:
- Độ mờ da gáy tăng.
- Nang bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma), có thể có vách.
- Phù thai (hydrops).
- Bất thường tim (đặc biệt các bất thường liên quan quai động mạch chủ).
- Bất thường thận.
Lưu ý: tăng độ mờ da gáy là dấu hiệu không đặc hiệu. Nghĩa là có thể gặp ở nhiều bệnh lý khác, nên cần đi tiếp các bước.
Bước 3: Xét nghiệm khẳng định (chẩn đoán) theo tuổi thai
Để khẳng định Turner, thường cần xét nghiệm xâm lấn:
- Sinh thiết gai nhau (CVS) khi phù hợp tuổi thai.
- Chọc ối ở giai đoạn phù hợp.
Đây là bước giúp trả lời câu hỏi quan trọng nhất: thai có thật sự bị mất NST giới tính không, có thể khảm không, và có vật liệu NST Y hay không.
Bước 4: Nếu có vật liệu NST Y, cần tư vấn kỹ về nguy cơ u tuyến sinh dục sau sinh
Trường hợp có dòng tế bào chứa vật liệu Y (ví dụ 45,X/46,XY), sau sinh cần theo dõi theo hướng dẫn chuyên khoa vì có tăng nguy cơ u tuyến sinh dục ở tuyến sinh dục bất thường. Việc này không phải để làm bạn sợ, mà để gia đình có kế hoạch theo dõi đúng từ sớm.
Bước 5: Tránh 3 sai lầm thường gặp
- Đọc “nguy cơ cao” rồi hiểu thành “chắc chắn mắc bệnh”.
- Chỉ hỏi giới tính mà bỏ qua đánh giá tim, phù thai, thận.
- Tự tra mạng theo kiểu “đọc đến đâu hoảng đến đó”, mất ngủ kéo dài.
Kết luận
Tóm lại, với từ khóa “hội chứng turner ở nam hay nữ”, câu trả lời chuẩn là: Hội chứng Turner chủ yếu gặp ở nữ (kiểu hình nữ), do thiếu/mất toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể giới tính. Một số trường hợp là thể khảm có dòng tế bào XY, nhưng điều đó không biến Turner thành “bệnh của nam”; nó chỉ làm việc theo dõi cần kỹ hơn và bài bản hơn.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
