NIPT cho song thai làm từ tuần bao nhiêu?

NIPT cho song thai có thể thực hiện. Tuy nhiên, không nên chỉ hỏi “cùng trứng hay khác trứng?”. Trước khi lấy máu, cần xác định số thai còn tim, số bánh nhau và số buồng ối. Phiếu siêu âm quý I cần ghi rõ thai tiêu biến, thai không tim hoặc tiền sử mất một thai. Những dữ kiện này quyết định mẫu máu có phù hợp để làm NIPT và kết quả sau đó được hiểu đến đâu.

NIPT cho song thai có làm được không?

Có. NIPT phân tích ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai trong máu mẹ. Thai phụ mang song thai vẫn chỉ cần lấy một mẫu máu tĩnh mạch. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc. Kết quả không thay thế siêu âm và không tự xác định chắc chắn thai nào có bất thường.

SMFM hiện ủng hộ sử dụng cfDNA để sàng lọc các trisomy thường gặp ở thai song thai. Dù vậy, mỗi phòng xét nghiệm có tiêu chuẩn tiếp nhận và phạm vi thẩm định riêng. Bác sĩ cần kiểm tra thông tin siêu âm trước khi chỉ định. Không thể mặc định mọi song thai đều dùng cùng một gói xét nghiệm.

Trước NIPT, siêu âm cần trả lời những gì?

Siêu âm quý I là bước không thể bỏ qua. Mục tiêu là xác định tuổi thai, số thai, hoạt động tim của từng thai, số bánh nhau và số buồng ối. Việc phân loại này chính xác nhất ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

• Hai bánh nhau, hai buồng ối thường được ghi là DCDA. Mỗi thai có phần nhau và túi ối riêng.
• Một bánh nhau, hai buồng ối thường được ghi là MCDA. Hai thai chung một bánh nhau nhưng mỗi thai có một buồng ối.
• Một bánh nhau, một buồng ối thường được ghi là MCMA. Đây là nhóm cần theo dõi chuyên sâu hơn vì nguy cơ sản khoa riêng.

Phiếu siêu âm nên đánh dấu thai A và thai B, ghi vị trí từng thai, CRL, tim thai và màng ngăn. Nếu không xác định rõ từ quý I, việc diễn giải NIPT và kế hoạch theo dõi về sau sẽ kém chắc chắn hơn.

Vì sao không nên bắt đầu bằng “cùng trứng hay khác trứng”?

Cùng trứng hay khác trứng là khái niệm về nguồn gốc phôi. Nó có thể hữu ích khi tư vấn thêm về di truyền. Tuy nhiên, trong chăm sóc thai kỳ và khi quyết định làm NIPT, số bánh nhau và số buồng ối mới là thông tin phải có trên siêu âm.

Ví dụ, song thai một bánh nhau thường có cơ chế theo dõi khác song thai hai bánh nhau. Các biến chứng đặc hiệu như hội chứng truyền máu song thai chỉ gặp ở thai chung bánh nhau. Ngược lại, nếu thai khác trứng, tổng ADN từ nhau thai trong máu mẹ có thể đủ nhưng phần đóng góp của một thai vẫn có thể thấp. Vì thế, xét nghiệm có thể không trả được kết quả hoặc chỉ trả nguy cơ chung cho cả thai kỳ.

Phải khai thác kỹ thai tiêu biến, thai không tim và thai lưu

Đây là phần rất quan trọng trước khi gửi mẫu. Bác sĩ cần hỏi thai kỳ có từng được siêu âm thấy hai túi thai, hai phôi, hai tim thai hay không. Cũng cần xem lại các phiếu siêu âm cũ để biết thời điểm một thai ngừng phát triển.

• Thai tiêu biến là trường hợp ban đầu có thai thứ hai, sau đó không còn phát triển hoặc không còn thấy trên siêu âm.
• Thai không tim cần mô tả theo tuổi thai và hình ảnh đã ghi nhận, phân biệt phôi chưa đủ tuổi xác định tim thai với phôi đã đủ tiêu chuẩn siêu âm nhưng không có hoạt động tim.
• Thai lưu một thai là tình huống thai đang phát triển rồi ngừng tim thai; ý nghĩa tư vấn còn phụ thuộc số bánh nhau, tuổi thai và diễn tiến trên siêu âm.
• Giảm thai hoặc can thiệp trước đó cũng phải được báo cho bác sĩ và phòng xét nghiệm.

ADN từ thai hoặc nhau thai đã ngừng phát triển vẫn có thể lưu hành trong máu mẹ, khiến cfDNA cho kết quả nguy cơ cao không phản ánh đúng thai còn sống. ACOG lưu ý thai tiêu biến, thai lưu hoặc bất thường ở một thai trong đa thai làm tăng nguy cơ sàng lọc huyết thanh và cfDNA không chính xác. Vì vậy, không nên tự chọn thời điểm lấy máu theo một mốc chung trên mạng, mà cần tư vấn theo diễn tiến siêu âm và nền tảng xét nghiệm cụ thể.

Những thông tin cần ghi trên phiếu chỉ định NIPT

Để tránh một kết quả khó diễn giải, hồ sơ gửi xét nghiệm nên có đủ các thông tin sau:

• Tuổi thai tại ngày lấy máu và phương pháp xác định tuổi thai.
• Số thai còn sống, hoạt động tim và ký hiệu thai A/B trên siêu âm.
• Số bánh nhau, số buồng ối; nếu chưa chắc chắn phải ghi rõ điều đó.
• Có hay không tiền sử hai túi thai, thai tiêu biến, thai không tim, thai lưu một thai hoặc giảm thai.
• Bất thường hình thái, độ mờ da gáy, chênh lệch tăng trưởng hoặc bất thường dịch ối đã thấy.
• Tiền sử truyền máu, ghép tạng, điều trị tế bào gốc, ung thư hoặc bất thường nhiễm sắc thể của mẹ khi có liên quan.

Thông tin này không làm NIPT trở thành xét nghiệm chẩn đoán. Nó giúp bác sĩ và phòng xét nghiệm biết liệu kết quả có đáng tin để sử dụng hay cần chuyển sang một chiến lược khác.

Kết quả NIPT song thai được hiểu thế nào?

Kết quả nguy cơ thấp làm giảm nguy cơ đối với các bất thường mà gói xét nghiệm đã sàng lọc. Kết quả này không loại trừ mọi bệnh di truyền, không thay thế khảo sát hình thái và không thay thế lịch theo dõi song thai theo số bánh nhau.

Kết quả nguy cơ cao vẫn là kết quả sàng lọc. Nhiều nền tảng chỉ báo nguy cơ của thai kỳ chứ không quy kết cho thai A hay thai B. Cần đối chiếu siêu âm, tư vấn di truyền và bàn về xét nghiệm chẩn đoán trước khi quyết định quan trọng.

Không có kết quả có thể gặp khi tuổi thai còn sớm, phần ADN từ nhau thai thấp, hai thai đóng góp không cân xứng hoặc nền tảng xét nghiệm không phù hợp. Lấy lại mẫu máu chỉ hợp lý khi bác sĩ thấy khả năng có thêm thông tin. Nếu siêu âm bất thường hoặc có tiền sử thai tiêu biến, kéo dài sàng lọc nhiều lần có thể không phải lựa chọn tốt nhất.

Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán?

Gia đình nên được tư vấn chẩn đoán trước sinh khi NIPT nguy cơ cao, siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc, kết quả không trả được lặp lại hoặc có thai tiêu biến làm kết quả khó diễn giải. Mục tiêu là trả lời đúng câu hỏi di truyền của từng thai, không chỉ nhận một mức nguy cơ chung.

Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được cân nhắc theo tuổi thai, số bánh nhau, số buồng ối, vị trí thai và nghi ngờ trên siêu âm. Trong song thai, kế hoạch lấy mẫu phải được bác sĩ y học bào thai lập riêng cho từng tình huống. Không nên suy từ kết quả NIPT sang kỹ thuật lấy mẫu mà chưa xem siêu âm.

Câu hỏi thường gặp

Song thai hai bánh nhau hai buồng ối có làm NIPT được không?

Có thể làm nếu nền tảng xét nghiệm nhận song thai và phiếu siêu âm không có yếu tố làm kết quả khó diễn giải. Bác sĩ vẫn cần kiểm tra có thai tiêu biến, thai không tim hoặc bất thường siêu âm trước khi lấy máu.

Song thai một bánh nhau hai buồng ối có cần theo dõi khác sau khi NIPT nguy cơ thấp?

Có. NIPT nguy cơ thấp không thay thế lịch siêu âm theo dõi song thai chung bánh nhau. Theo dõi tăng trưởng, dịch ối và các biến chứng đặc hiệu vẫn phải thực hiện đúng hẹn.

Đã từng thấy hai tim thai, sau đó còn một tim thai thì có nên làm NIPT ngay?

Không nên tự quyết định chỉ dựa vào một khoảng chờ cố định. Gia đình cần mang toàn bộ phiếu siêu âm để bác sĩ đánh giá thời điểm mất thai, loại song thai và lựa chọn sàng lọc hoặc chẩn đoán phù hợp.

Tài liệu tham khảo

• ACOG. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Cập nhật 2026.
• ACOG. Current guidance on non-invasive prenatal testing.
• ISUOG. Practice Guidelines updated: role of ultrasound in twin pregnancy. 2025.
• SMFM Consult Series #74. Cell-free DNA screening for aneuploidies. 2025.

Kết luận

NIPT cho song thai chỉ nên được chỉ định sau khi có siêu âm xác định số bánh nhau, số buồng ối và tình trạng của từng thai. Nếu từng có thai tiêu biến, thai không tim hoặc thai lưu một thai, kết quả cần được tư vấn thận trọng; khi cần câu trả lời xác định, xét nghiệm chẩn đoán mới đánh giá được tình trạng di truyền của từng thai.