Dấu hiệu của bệnh não phẳng – Mẹ bầu cần hiểu gì khi siêu âm nghi ngờ?

Bệnh não phẳng, hay lissencephaly, là một bất thường phát triển vỏ não. Não có ít hồi cuộn hơn bình thường, các rãnh não nông hoặc gần như không thấy. Trong thai kỳ, bệnh này không phải lúc nào cũng phát hiện sớm. Nhiều dấu hiệu chỉ rõ hơn khi não thai đến giai đoạn hình thành rãnh cuộn rõ hơn, thường ở cuối quý 2 hoặc quý 3. Khi siêu âm nghi ngờ não phẳng, mẹ cần được siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc cộng hưởng từ thai và tư vấn di truyền.

Bài viết dưới đây giúp mẹ hiểu dấu hiệu của bệnh não phẳng là gì, siêu âm có thể thấy gì, vì sao cần MRI thai trong một số trường hợp và gia đình nên đi từng bước thế nào để tránh kết luận quá sớm.

Bệnh não phẳng là gì?

Bệnh não phẳng là tình trạng vỏ não phát triển bất thường. Bình thường, bề mặt não có nhiều rãnh và hồi cuộn. Các cấu trúc này giúp tăng diện tích vỏ não và phản ánh quá trình phát triển phức tạp của não thai.

Trong lissencephaly, não có ít hồi cuộn hơn bình thường. Có trường hợp não gần như trơn láng. Có trường hợp chỉ giảm hồi cuộn một phần, gọi là pachygyria, nghĩa là hồi não to và ít hơn bình thường.

Bệnh thuộc nhóm dị tật phát triển vỏ não. Cơ chế thường liên quan đến rối loạn di chuyển tế bào thần kinh trong quá trình hình thành não.

Nguyên nhân có thể do bất thường di truyền, nhiễm trùng, thiếu máu não hoặc một số hội chứng phức tạp. Trong thực tế, nhiều trường hợp cần xét nghiệm di truyền để tìm nguyên nhân.

Đây là bệnh lý nặng trong nhiều trường hợp. Tuy nhiên, mức độ biểu hiện phụ thuộc loại bất thường, vùng não bị ảnh hưởng và các dị tật đi kèm.

Vì sao bệnh não phẳng khó phát hiện sớm trong thai kỳ?

Não thai không có đầy đủ rãnh cuộn ngay từ đầu. Các rãnh não xuất hiện dần theo tuổi thai. Vì vậy, trước khi đến đúng giai đoạn phát triển, hình ảnh não thai còn khá “mịn” là điều sinh lý.

Đây là lý do bệnh não phẳng có thể khó chẩn đoán ở quý 2 sớm. Nếu kết luận quá sớm, nguy cơ nhầm lẫn sẽ cao.

Cộng hưởng từ thai ở nhóm nguy cơ cao ghi nhận MRI trong tử cung có thể phát hiện lissencephaly từ 20–24 tuần, nhưng cũng có thể có dương tính giả, đặc biệt trong quý 2. Việc đánh giá dễ hơn ở quý 3 và đôi khi cần chụp lại sau đó.

Vì vậy, khi bác sĩ nói “nghi ngờ bất thường vỏ não”, điều đó chưa luôn đồng nghĩa với chẩn đoán chắc chắn. Gia đình cần biết tuổi thai, dấu hiệu nào được thấy, có bất thường khác không và kế hoạch kiểm tra lại là gì.

Dấu hiệu của bệnh não phẳng trên siêu âm thai

Dấu hiệu chính là bất thường hình thái vỏ não. Bác sĩ có thể thấy rãnh não nông hơn mong đợi, hồi cuộn não ít hơn so với tuổi thai hoặc hình ảnh vỏ não phát triển chậm.

Một dấu hiệu hay được chú ý là vùng khe Sylvius. Đây là một cấu trúc quan trọng trong đánh giá sự phát triển vỏ não. Nếu khe Sylvius mở rộng, nông hoặc chưa được che phủ như kỳ vọng theo tuổi thai, bác sĩ có thể nghi ngờ chậm phát triển rãnh cuộn.

Một số trường hợp có não thất giãn. Não thất giãn không đặc hiệu cho não phẳng, nhưng có thể là dấu hiệu khiến bác sĩ khảo sát não thai kỹ hơn.

Đầu nhỏ cũng có thể gặp, tùy nguyên nhân. Tuy nhiên, không phải mọi thai não phẳng đều có đầu nhỏ rõ ngay từ đầu.

Các bất thường đi kèm có thể gồm bất thường thể chai, bất thường tiểu não, thân não, hố sau hoặc dị tật ngoài hệ thần kinh. Nếu có nhiều bất thường phối hợp, nguy cơ hội chứng di truyền sẽ cao hơn.

Dấu hiệu sau sinh của bệnh não phẳng

Sau sinh, trẻ bị não phẳng có thể có biểu hiện thần kinh rõ hơn. Các dấu hiệu thường được nhắc đến gồm co giật, chậm phát triển, giảm trương lực cơ, khó bú, khó nuốt hoặc chậm vận động.

Một số trẻ có đầu nhỏ. Một số trẻ có bất thường trương lực cơ, ban đầu mềm nhẽo, sau đó có thể tăng trương lực hoặc co cứng.

Lissencephaly đơn độc có thể gây kém phát triển não, chậm phát triển nặng, khuyết tật trí tuệ và co giật tái diễn.

Tuy nhiên, biểu hiện sau sinh không giống nhau ở mọi trẻ. Có trẻ thuộc nhóm rất nặng. Có trẻ có dạng nhẹ hơn, nhất là khi bất thường vỏ não không lan tỏa toàn bộ.

Vì vậy, tiên lượng cần dựa trên hình ảnh não, kết quả di truyền và đánh giá sau sinh. Không nên dự đoán chỉ từ một từ “não phẳng” trên kết quả.

Siêu âm có chẩn đoán chắc chắn bệnh não phẳng không?

Siêu âm có vai trò rất quan trọng, nhưng không phải lúc nào cũng đủ để chẩn đoán chắc chắn. Đặc biệt trong quý 2, hình ảnh rãnh cuộn có thể chưa phát triển rõ.

Nếu nghi ngờ bệnh não phẳng, bác sĩ thường cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Khác với siêu âm hình thái thường quy, siêu âm thần kinh tập trung nhiều mặt cắt não và đánh giá chi tiết các cấu trúc vỏ não.

Cộng hưởng từ thai, hay MRI thai, thường được cân nhắc khi siêu âm nghi ngờ bất thường vỏ não. MRI giúp nhìn mô não và rãnh cuộn rõ hơn trong nhiều trường hợp.

Lissencephaly type 2 cho thấy MRI thai có thể bổ sung thông tin quan trọng cho siêu âm, đặc biệt khi đánh giá các bất thường thân não và cấu trúc não đi kèm.

Dù vậy, MRI cũng cần đọc theo tuổi thai. Nếu chụp quá sớm, vẫn có thể cần đánh giá lại sau một thời gian.

Khi nào nên nghi ngờ bệnh não phẳng?

Mẹ nên được tư vấn chuyên sâu nếu siêu âm ghi nhận vỏ não trơn láng hơn tuổi thai, rãnh não ít, khe Sylvius bất thường hoặc nghi chậm tạo rãnh cuộn.

Nếu thai có não thất giãn không giải thích được, đặc biệt kèm bất thường cấu trúc não khác, bác sĩ cũng có thể chỉ định khảo sát sâu hơn.

Nếu thai có đầu nhỏ, bất thường thể chai, tiểu não nhỏ, hố sau bất thường hoặc dị tật nhiều cơ quan, cần nghĩ đến nguyên nhân di truyền hoặc hội chứng.

Nếu gia đình từng có con hoặc thai trước bị lissencephaly, cần tư vấn di truyền sớm trong thai kỳ sau. Nguy cơ tái phát phụ thuộc nguyên nhân cụ thể.

Nếu kết quả xét nghiệm di truyền phát hiện biến thể liên quan phát triển vỏ não, thai cần được đánh giá hình ảnh não cẩn thận hơn.

Bảng tóm tắt: dấu hiệu nào gợi ý bệnh não phẳng?

Dấu hiệu	Ý nghĩa có thể gặp	Mẹ nên làm gì
Rãnh não nông hơn tuổi thai	Có thể gợi ý chậm phát triển vỏ não	Siêu âm thần kinh thai nhi
Hồi cuộn não ít	Cần đánh giá lissencephaly hoặc pachygyria	Cân nhắc MRI thai
Khe Sylvius bất thường	Dấu hiệu quan trọng của phát triển vỏ não	Theo dõi theo tuổi thai
Não thất giãn	Không đặc hiệu nhưng cần khảo sát não kỹ	Tìm bất thường đi kèm
Đầu nhỏ	Có thể liên quan bất thường não hoặc di truyền	Đánh giá toàn diện
Dị tật nhiều cơ quan	Gợi ý hội chứng hoặc nguyên nhân di truyền	Tư vấn di truyền
Tiền sử gia đình có thai/con bị bệnh	Nguy cơ tái phát tùy nguyên nhân	Tư vấn trước sinh sớm

Bảng này chỉ giúp mẹ định hướng. Chẩn đoán cần dựa trên bác sĩ chuyên khoa và kết quả xét nghiệm phù hợp.

Cần làm gì khi siêu âm nghi ngờ não phẳng?

Bước đầu tiên là không kết luận vội. Mẹ cần biết bác sĩ nghi ngờ dựa trên dấu hiệu nào và tuổi thai hiện tại là bao nhiêu.

Bước thứ hai là siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Bác sĩ sẽ đánh giá lại não thai bằng các mặt cắt chuẩn, chú ý vỏ não, não thất, thể chai, tiểu não, thân não và hố sau.

Bước thứ ba là cân nhắc MRI thai. MRI đặc biệt hữu ích khi cần đánh giá vỏ não, rãnh cuộn và các bất thường phức tạp của não.

Bước thứ tư là tư vấn di truyền. Nếu nghi bệnh não phẳng, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để xét nghiệm di truyền, tùy tuổi thai và tình huống cụ thể.

Bước thứ năm là hẹn đánh giá lại. Một số dấu hiệu vỏ não cần theo dõi theo thời gian, vì sự phát triển rãnh cuộn phụ thuộc tuổi thai.

Xét nghiệm di truyền có vai trò gì?

Bệnh não phẳng có thể liên quan đến nhiều gen và bất thường nhiễm sắc thể. Vì vậy, xét nghiệm di truyền có vai trò quan trọng trong nhiều trường hợp.

Nếu thai có bất thường não nặng hoặc nhiều dị tật phối hợp, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối. Mẫu nước ối có thể được dùng cho nhiễm sắc thể đồ, microarray hoặc giải trình tự gen tùy trường hợp.

Kết quả di truyền giúp xác định nguyên nhân, tiên lượng và nguy cơ tái phát trong thai kỳ sau. Đây là thông tin rất quan trọng cho gia đình.

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng tìm được nguyên nhân. Một kết quả âm tính không loại trừ hoàn toàn bệnh lý vỏ não nếu hình ảnh rất gợi ý.

Vì vậy, di truyền và hình ảnh học cần được đọc cùng nhau. Không nên tách rời kết quả xét nghiệm khỏi siêu âm và MRI.

Tiên lượng bệnh não phẳng như thế nào?

Tiên lượng phụ thuộc mức độ bất thường vỏ não, loại lissencephaly, có dị tật đi kèm hay không và nguyên nhân di truyền.

Những trường hợp não phẳng lan tỏa, kèm bất thường thân não, tiểu não hoặc nhiều cơ quan thường có tiên lượng nặng hơn.

Các vấn đề sau sinh có thể gồm co giật khó kiểm soát, chậm phát triển nặng, khó ăn, khó nuốt, rối loạn hô hấp hoặc cần chăm sóc lâu dài.

Một số dạng nhẹ hơn có biểu hiện ít nặng hơn. Tuy nhiên, vẫn cần theo dõi phát triển thần kinh sau sinh.

Với thai kỳ đang theo dõi, bác sĩ không nên chỉ nói chung chung “tiên lượng xấu”. Gia đình cần được giải thích dựa trên loại tổn thương, mức độ, tuổi thai, MRI và kết quả di truyền nếu có.

Những hiểu lầm thường gặp

Nhiều mẹ nghĩ siêu âm một lần nghi não phẳng là chẩn đoán chắc chắn. Không đúng. Đặc biệt ở quý 2, cần thận trọng vì rãnh cuộn não còn đang phát triển.

Một số mẹ nghĩ siêu âm bình thường ở 22 tuần thì chắc chắn không có bệnh não phẳng. Không luôn đúng. Một số bất thường phát triển vỏ não rõ hơn ở giai đoạn muộn hơn.

Có mẹ nghĩ MRI thay thế hoàn toàn siêu âm. Không đúng. MRI bổ sung cho siêu âm, nhưng siêu âm vẫn rất quan trọng trong khảo sát thai toàn diện.

Có mẹ nghĩ tất cả bệnh não phẳng đều giống nhau. Không đúng. Có nhiều thể bệnh, nhiều nguyên nhân và mức độ khác nhau.

Có mẹ nghĩ xét nghiệm di truyền âm tính là chắc chắn thai bình thường. Không hẳn. Xét nghiệm có giới hạn và cần đọc cùng hình ảnh não thai.

Câu hỏi mẹ bầu thường gặp

Bệnh não phẳng là gì?

Đó là bất thường phát triển vỏ não, khiến não có ít hồi cuộn hoặc rãnh não nông hơn bình thường.

Siêu âm thai có phát hiện được não phẳng không?

Có thể nghi ngờ, nhất là khi thai lớn hơn. Tuy nhiên, nhiều trường hợp cần siêu âm thần kinh thai nhi và MRI để đánh giá rõ hơn.

Thai 22 tuần nghi não phẳng có chắc không?

Chưa chắc. Ở quý 2, có thể có dương tính giả. Bác sĩ thường cần đánh giá lại và theo dõi thêm.

Não thất giãn có phải là não phẳng không?

Không. Não thất giãn có nhiều nguyên nhân. Nhưng nếu đi kèm bất thường vỏ não, bác sĩ sẽ khảo sát sâu hơn.

Có cần chọc ối khi nghi bệnh não phẳng không?

Có thể cần. Quyết định phụ thuộc hình ảnh siêu âm, MRI, tuổi thai và tư vấn di truyền.

Khám và tư vấn khi nghi bất thường não thai

Khi siêu âm nghi bệnh não phẳng, mẹ không nên chỉ đọc kết quả và tự tìm tiên lượng trên mạng. Đây là nhóm bất thường cần đánh giá chuyên sâu, vì kết luận phụ thuộc tuổi thai, hình ảnh não, MRI và xét nghiệm di truyền.

Tại Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội, mẹ có thể được siêu âm thai, đánh giá bất thường não thai và tư vấn bước tiếp theo khi cần siêu âm thần kinh thai nhi, MRI thai hoặc xét nghiệm di truyền. Với các trường hợp phức tạp, bác sĩ sẽ định hướng để gia đình hiểu rõ tình huống trước khi đưa ra quyết định.

Hotline đặt lịch: 0936 117 101
Phòng khám Sản Phụ Khoa Minh Nguyên Hà Nội

Kết luận

Dấu hiệu của bệnh não phẳng chủ yếu nằm ở bất thường phát triển vỏ não. Trên siêu âm, bác sĩ có thể nghi ngờ khi thấy rãnh não nông, hồi cuộn ít hơn tuổi thai, khe Sylvius bất thường, não thất giãn hoặc các bất thường não đi kèm.

Tuy nhiên, bệnh não phẳng không phải lúc nào cũng chẩn đoán được sớm. Ở quý 2, não thai vẫn đang phát triển rãnh cuộn, nên cần tránh kết luận vội từ một lần siêu âm.

Khi nghi ngờ, mẹ nên được siêu âm thần kinh thai nhi, cân nhắc MRI thai và tư vấn di truyền. Nếu cần, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để tìm nguyên nhân di truyền.

Điều quan trọng nhất là đi từng bước. Không xem nhẹ dấu hiệu nghi ngờ, nhưng cũng không để một kết luận chưa chắc chắn làm gia đình hoảng loạn. Đánh giá đúng giúp gia đình hiểu rõ tình huống và có kế hoạch theo dõi phù hợp.

Tài liệu tham khảo

1. ISUOG VISUOG. Malformations of cortical development, 2024.
2. Williams F, et al. In utero MR imaging in fetuses at high risk of lissencephaly, 2017.
3. Tonni G, et al. Prenatal diagnosis of lissencephaly type 2 using three-dimensional ultrasound and fetal MRI, 2016.
4. MedlinePlus Genetics. Isolated lissencephaly sequence.
5. Tarui T, et al. Fetal neuroimaging applications for diagnosis and counseling of fetal brain anomalies, 2024.

Lưu ý y khoa: Nội dung chỉ nhằm tham khảo. Bài viết không thay thế siêu âm hình thái, siêu âm thần kinh thai nhi, cộng hưởng từ thai, xét nghiệm di truyền hoặc tư vấn chuyên khoa. Nếu mẹ được báo thai có bất thường não, não thất giãn, đầu nhỏ, đa ối, thai máy giảm hoặc kết quả di truyền bất thường, cần được khám và tư vấn trực tiếp.

tại đây