Thalassemia là gì và vì sao cần xét nghiệm gen?
Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu do đột biến gen globin, khiến cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường. Khi hai vợ chồng đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc thể nặng rất cao, đặc biệt có thể dẫn đến thai phù Hydrops, thai lưu và phải truyền máu suốt đời. Các tài liệu chuyên ngành mô tả rõ cơ chế mất cân bằng chuỗi globin dẫn đến tan máu và thiếu máu từ mức nhẹ đến nặng.
Vì vậy, xét nghiệm gen thalassemia là bước quan trọng trong khám tiền hôn nhân hoặc trước khi mang thai để phát hiện người mang gen thể nhẹ nhưng không có triệu chứng.
Khi nào nên thực hiện xét nghiệm gen Thalassemia?
Bạn nên xét nghiệm trong các trường hợp:
- Hai vợ chồng chuẩn bị mang thai.
- Bạn có chỉ số MCV/MCH thấp nhưng không thiếu sắt.
- Gia đình có người bị thiếu máu bẩm sinh.
- Kết quả siêu âm thai nghi ngờ phù thai hoặc thiếu máu thai nhi.
Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ cho thai kỳ và đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp.
Xét nghiệm gen Thalassemia gồm những gì?
Xét nghiệm gen thalassemia là phân tích ADN để tìm các đột biến trên gen alpha hoặc beta globin. Đây là xét nghiệm chính xác nhất để:
- Xác định bạn có mang gen bệnh hay không.
- Xác định dạng đột biến (mất đoạn, thay đổi cấu trúc gen…).
- Dự đoán nguy cơ con mắc bệnh nếu cả hai vợ chồng đều mang gen.
Các kỹ thuật thường dùng:
- PCR chuyên sâu
- Giải trình tự gen
- Phân tích mất đoạn (MLPA)
Không giống như xét nghiệm máu thông thường, xét nghiệm gen không bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn hay việc bạn có thiếu sắt hay không.
Quy trình xét nghiệm diễn ra như thế nào?
Quy trình rất đơn giản:
- Bác sĩ khai thác tiền sử, đánh giá chỉ số máu.
- Lấy 2–3ml máu tĩnh mạch.
- Mẫu được phân tích tại phòng xét nghiệm di truyền.
- Sau 5–10 ngày, bạn sẽ nhận được kết quả cùng tư vấn từ bác sĩ.
Nếu bố và mẹ đều mang gen, bác sĩ sẽ tư vấn:
- Nguy cơ sinh con mắc thể nặng (25%)
- Các lựa chọn sàng lọc sớm trong thai kỳ
- Hướng dẫn mang thai an toàn và kế hoạch theo dõi thai chuyên sâu
Lợi ích của xét nghiệm gen Thalassemia
- Giúp phòng ngừa nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng.
- Hỗ trợ xây dựng kế hoạch mang thai khoa học.
- Giảm gánh nặng điều trị cho trẻ mắc bệnh (truyền máu, thải sắt suốt đời).
- Tăng cơ hội có thai khỏe mạnh.
Theo các sách chuyên ngành về bệnh lý bào thai, trẻ mắc thể nặng có thể xuất hiện phù thai, thiếu máu nặng từ trong tử cung, phải can thiệp sớm bằng các kỹ thuật điều trị bào thai hoặc có nguy cơ tử vong rất cao nếu không phát hiện sớm.
Chi phí xét nghiệm gen Thalassemia
Chi phí tùy phòng xét nghiệm và kỹ thuật sử dụng, thường dao động 1.500.000–3.000.000đ mỗi người. Một số trường hợp cần làm thêm panel gen mở rộng.
So với chi phí điều trị bệnh thalassemia suốt đời, xét nghiệm gen là khoản đầu tư y tế cực kỳ hợp lý.
Có cần làm xét nghiệm gen nếu đã khám thai?
Có. Nhiều phụ nữ mang gen thể nhẹ hoàn toàn khỏe mạnh, siêu âm thai bình thường. Chỉ khi cả hai vợ chồng đều mang gen, nguy cơ mới trở nên đáng lo ngại. Do đó, xét nghiệm gen thalassemia vẫn nên thực hiện ở giai đoạn tiền thai hoặc trong 3 tháng đầu.
Kết luận
Xét nghiệm gen Thalassemia là bước sàng lọc quan trọng giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh, từ đó giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng. Việc chủ động xét nghiệm không chỉ bảo vệ sức khỏe cho thai nhi mà còn giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn cho hành trình mang thai.
Mẹ bầu nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn loại xét nghiệm phù hợp nhất cho mình.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
