Câu chuyện của chị P. giữa quá nhiều lựa chọn NIPT tại Hà Nội
Chị P. mang thai 10 tuần 3 ngày, sống ở Hà Nội. Sau siêu âm quý I, chị được gợi ý làm NIPT. Khi tìm kiếm từ khóa xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội, chị thấy rất nhiều quảng cáo với mức giá và thời gian trả kết quả khác nhau.
Điều khiến chị bối rối không phải là làm hay không làm, mà là làm ở đâu để yên tâm rằng mẫu máu được xử lý đúng, kết quả có thể tin cậy, và quan trọng nhất là có bác sĩ giải thích rõ ràng nếu kết quả bất thường.
Với NIPT, thai phụ không chỉ là làm một xét nghiệm. Thai phụ cần một quy trình y khoa.
Xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội: Thường có 3 nhóm cơ sở
Tại Hà Nội, xét nghiệm NIPT thường được thực hiện qua ba nhóm cơ sở. Mỗi nhóm có ưu và nhược điểm riêng.
Nhóm 1: Bệnh viện sản lớn
Ưu điểm là quy trình chuẩn và hệ thống chuyên khoa đầy đủ. Thai phụ dễ tiếp cận các dịch vụ tiếp theo nếu cần theo dõi chuyên sâu.
Nhược điểm thường gặp là đông, thời gian chờ, và tư vấn 1-1 có thể bị hạn chế tùy thời điểm.
Nhóm 2: Trung tâm xét nghiệm gen và đơn vị lấy mẫu
Ưu điểm là linh hoạt, nhiều nơi có dịch vụ lấy mẫu nhanh.
Nhược điểm là vai trò chính của họ là xét nghiệm mẫu. Phần tư vấn lâm sàng phụ thuộc vào việc thai phụ có được khám và siêu âm đầy đủ trước khi lấy máu hay không. Nếu chỉ lấy máu mà bỏ qua bước đánh giá thai bằng siêu âm, giá trị của NIPT có thể giảm đi trong một số tình huống đặc biệt.
Nhóm 3: Phòng khám y học bào thai hoặc cơ sở chuyên sâu về chẩn đoán trước sinh
Ưu điểm là NIPT thường được đặt trong quy trình khép kín: siêu âm xác định tình trạng thai, tư vấn gói xét nghiệm phù hợp, lấy máu đúng thời điểm, và giải thích kết quả theo bối cảnh siêu âm.
Nhóm này phù hợp với thai phụ cần tư vấn rõ ràng, đặc biệt khi có yếu tố nguy cơ hoặc đã có kết quả siêu âm khiến lo lắng.
Vì sao nguyên tắc siêu âm trước – lấy máu sau lại quan trọng?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa trên DNA tự do từ nhau thai trong máu mẹ. Vì vậy, trước khi lấy máu cần siêu âm để đảm bảo điều kiện xét nghiệm phù hợp.
Siêu âm trước giúp:
- Xác định tuổi thai chính xác để đảm bảo NIPT làm từ tuần thứ 10 trở đi
- Xác định số lượng thai, vì đơn thai và song thai có cách diễn giải khác nhau
- Loại trừ tình huống thai đã ngừng phát triển
- Phát hiện bất thường hình thái lớn mà NIPT không có nhiệm vụ thay thế
Trong một số trường hợp có bất thường hình thái rõ, hướng đi hợp lý có thể là xét nghiệm chẩn đoán (như chọc ối) thay vì chỉ làm NIPT. Quyết định này cần bác sĩ tư vấn dựa trên tổng thể siêu âm và nguy cơ thực tế.
Điều gì ảnh hưởng đến độ tin cậy của NIPT?
Tỷ lệ DNA tự do có nguồn gốc từ nhau thai trong mẫu máu mẹ.
Nếu quá thấp, hệ thống phân tích có thể:
- Không đủ điều kiện trả kết quả
- Hoặc kết quả giảm độ tin cậy trong một số tình huống
Vì vậy, một báo cáo NIPT tốt cần minh bạch các thông tin liên quan đến chất lượng mẫu, trong đó fetal fraction là chỉ số quan trọng.
Tỷ lệ DNA tự do thấp có thể gặp khi:
- Tuổi thai quá sớm
- Mẹ có BMI cao
- Một số tình huống thai kỳ đặc biệt
Trong thực hành, khi tỷ lệ DNA tự do của thai nhi thấp, bác sĩ cần giải thích rõ vì sao và hướng xử trí phù hợp, thay vì chỉ đưa ra một tờ kết quả.
4 tiêu chí chọn nơi làm NIPT uy tín tại Hà Nội
Tiêu chí 1: Có bác sĩ tư vấn trước khi lấy máu
Thai phụ cần được giải thích NIPT sàng lọc bệnh gì, không sàng lọc bệnh gì, và chọn gói nào là hợp lý với nguy cơ của mình.
Tiêu chí 2: Có siêu âm trước khi chỉ định NIPT
Siêu âm giúp xác định điều kiện làm xét nghiệm và phát hiện tình huống cần ưu tiên hướng chẩn đoán khác.
Tiêu chí 3: Báo cáo minh bạch chất lượng mẫu
Cần có các thông tin kiểm soát chất lượng, đặc biệt fetal fraction, và lý do nếu không trả kết quả.
Tiêu chí 4: Có tư vấn sau khi có kết quả
Nếu NIPT nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn rõ về bước tiếp theo. Thường là xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối, làm karyotype hoặc microarray tùy bối cảnh. NIPT không phải kết luận cuối cùng.
Gợi ý lộ trình hành động cho mẹ bầu đang tìm xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội
Trong 24 giờ đầu khi quyết định làm NIPT:
- Mang theo phiếu siêu âm gần nhất và tính lại tuổi thai theo CRL nếu có
- Ghi ra 3 câu hỏi cần hỏi bác sĩ: gói nào phù hợp, fetal fraction là gì, và nếu nguy cơ cao thì làm gì tiếp
- Tránh đọc quá nhiều trải nghiệm trên hội nhóm khi chưa có tư vấn y khoa cá nhân hóa
Nếu thai phụ muốn làm NIPT theo quy trình siêu âm trước – tư vấn gói phù hợp – lấy máu – giải thích kết quả, có thể đặt lịch khám tại phòng khám Dr Tú y học bào thai để được rà soát hồ sơ và tư vấn theo đúng bối cảnh siêu âm.
Kết luận
Khi tìm kiếm xét nghiệm NIPT ở đâu Hà Nội, điểm quyết định không nằm ở quảng cáo nhanh hay giá thấp, mà nằm ở quy trình.
NIPT có giá trị cao khi được đặt đúng vị trí trong chăm sóc thai kỳ: siêu âm đánh giá trước, chọn gói phù hợp, kiểm soát chất lượng mẫu, và tư vấn sau kết quả.
Tham khảo thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh”. Ebook dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé,
