Mang thai là một hành trình tuyệt vời nhưng cũng đầy lo lắng. Một trong những mong muốn lớn nhất của các mẹ bầu là sinh con khỏe mạnh, không dị tật. Hiện nay, xét nghiệm NIPT đang trở thành một lựa chọn phổ biến để tầm soát sớm các bất thường di truyền của thai nhi mà không cần can thiệp xâm lấn.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, dựa trên việc phân tích ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA) lưu hành trong máu mẹ. Nguồn ADN này chủ yếu bắt nguồn từ nhau thai, xuất hiện từ tuần thai thứ 5 và đạt mức ổn định sau tuần thứ 10.
Khác với các kỹ thuật chẩn đoán như chọc ối hay sinh thiết gai nhau, NIPT chỉ cần lấy 7–10 ml máu mẹ nên hoàn toàn không gây nguy cơ sảy thai, không ảnh hưởng đến thai nhi.
Xét nghiệm NIPT có tác dụng gì?
1. Phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến
Xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc hiệu quả các tình trạng sau:
- Hội chứng Down (trisomy 21): độ nhạy đến 99.9%
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): độ nhạy khoảng 97%
- Hội chứng Patau (trisomy 13): phát hiện khoảng 96%
- Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính: như hội chứng Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), Jacobs (47,XYY), siêu nữ (47,XXX)
- Một số vi mất đoạn và mất đoạn nhỏ: ví dụ hội chứng DiGeorge, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Willi, 1p36…
Ngoài ra, một số phương pháp NIPT hiện đại còn có thể sàng lọc đột biến gen đơn lẻ (single-gene disorders) như: xơ nang, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, điếc di truyền, hội chứng Noonan…Zarko Alfirevic, Seshad…
2. Chính xác cao, an toàn tuyệt đối
- Không xâm lấn, không gây hại cho mẹ và thai
- Độ dương tính giả rất thấp (0.1–0.3%)Zarko Alfirevic, Seshad…
- Được áp dụng hiệu quả trong thai đơn và cả thai đôiZarko Alfirevic, Seshad…
3. Giảm nhu cầu thực hiện thủ thuật xâm lấn
Với kết quả chính xác cao, xét nghiệm NIPT giúp nhiều mẹ bầu tránh phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau không cần thiết, đặc biệt khi double test cho kết quả nguy cơ cao nhưng thực tế không có bất thường.
Ai nên làm xét nghiệm NIPT?
Tuy mọi thai phụ đều có thể làm NIPT, nhưng các đối tượng dưới đây đặc biệt được khuyến cáo:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử con mắc bất thường nhiễm sắc thể
- Kết quả sàng lọc truyền thống (double/triple test) nguy cơ cao
- Thai IVF, thai đôi, hoặc không thực hiện được siêu âm NT
- Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT
Có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9–10, nhưng lý tưởng nhất là sau tuần 11, khi đã đo độ mờ da gáy và loại trừ một số bất thường cấu trúc cần chọc ối sớm.
Nếu làm trước tuần 10, nguy cơ gặp tình trạng “no-call” (không có kết quả) sẽ cao hơn do tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ (fetal fraction) chưa đủ
Hạn chế của xét nghiệm NIPT mẹ cần biết
Mặc dù xét nghiệm NIPT mang lại nhiều lợi ích, nhưng cũng có những giới hạn:
- Chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không thay thế được xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả dương tính, mẹ cần xác nhận lại bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
- Không phù hợp nếu NT ≥ 3.5mm hoặc nghi ngờ dị tật cấu trúc trên siêu âm – vì âm tính giả có thể xảy ra
- Tỷ lệ không ra kết quả (no-call) từ 1–5%, tăng cao nếu mẹ có BMI cao, mang thai đôi mất một thai, hoặc có bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ như thể khảm Turner
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Tư vấn trước xét nghiệm với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền
Lấy 7–10ml máu tĩnh mạch từ mẹ bầu
Gửi đến phòng xét nghiệm chuyên biệt
Nhận kết quả sau 5–10 ngày làm việc, tùy từng đơn vị
Kết luận: Xét nghiệm NIPT có nên làm không?
Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc hiện đại – chính xác – an toàn, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nghiêm trọng mà không ảnh hưởng đến thai nhi. Đây là lựa chọn lý tưởng để giảm thiểu can thiệp không cần thiết, giảm lo lắng cho mẹ, đặc biệt trong các thai kỳ có yếu tố nguy cơ.
Tuy nhiên, để đạt hiệu quả tối đa, mẹ cần hiểu rõ giới hạn của NIPT, và chỉ nên thực hiện sau khi được bác sĩ tư vấn đầy đủ. Nếu bạn đang phân vân có nên làm NIPT hay không, hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa để được tư vấn phù hợp nhất với tình trạng thai kỳ của mình.
Tham khảo thêm tài liệu tại đây
