Tim bẩm sinh: Sàng lọc, chẩn đoán và quản lý thai kỳ

Tim bẩm sinh là nhóm dị tật tim xuất hiện ngay từ khi trẻ còn trong bụng mẹ. Chiếm khoảng 1% số ca sinh sống. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh và có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe, bao gồm nguy cơ chậm phát triển thần kinh. Việc phát hiện sớm tim bẩm sinh trong thai kỳ giúp gia đình và bác sĩ chủ động trong điều trị, cải thiện tiên lượng cho trẻ.

Vì sao cần sàng lọc tim bẩm sinh trước sinh?

Sàng lọc và chẩn đoán tim bẩm sinh khi mang thai mang lại nhiều lợi ích.

• Giúp cha mẹ hiểu rõ tiên lượng và các lựa chọn điều trị cho con trước và sau sinh.
• Lên kế hoạch sinh nở tại bệnh viện có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ chuyên khoa tim mạch nhi.
• Cải thiện tỉ lệ sống và giảm biến chứng nặng ở trẻ sơ sinh nhờ can thiệp sớm sau sinh. Ví dụ: truyền prostaglandin E1, thông liên nhĩ bằng bóng, nong van tim.
• Một số trường hợp có thể được điều trị ngay khi còn trong bụng mẹ như nong van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi ở bào thai.

Ngược lại, chẩn đoán sai hoặc bỏ sót có thể dẫn đến nguy cơ sinh tại cơ sở không đủ năng lực cấp cứu tim mạch, làm chậm trễ điều trị.

Thời điểm vàng để siêu âm sàng lọc tim bẩm sinh

Tuần 18–22 của thai kỳ: là giai đoạn tối ưu để đánh giá cấu trúc tim thai. Hình ảnh tim rõ nét, có thể khảo sát đầy đủ buồng tim và các đường ra của tim.

Một số bất thường xuất hiện muộn (như hẹp van, loạn nhịp, viêm cơ tim) nên cần theo dõi thêm ở tam cá nguyệt 3.

Siêu âm quý I (12–14 tuần) có thể phát hiện nhiều dị tật tim nặng. Đặc biệt nếu áp dụng Doppler màu và khảo sát trục tim.

Siêu âm tim thai: Tiêu chuẩn và chỉ định mở rộng

Đánh giá tiêu chuẩn gồm:

• Hình ảnh 4 buồng tim.
• Đường ra thất trái và thất phải.
• Mặt cắt 3 mạch máu – khí quản.

Chỉ định siêu âm tim thai chuyên sâu (fetal echocardiography) khi:

• Mẹ mắc bệnh tiểu đường, lupus, PKU chưa kiểm soát.
• Gia đình có tiền sử tim bẩm sinh.
• Phát hiện bất thường tim hoặc bất thường cơ quan khác trên siêu âm thường quy.
• Kết quả xét nghiệm di truyền bất thường hoặc NT ≥ 3 mm ở quý I.
• Song thai một bánh nhau, thai phù, tràn dịch màng tim.

Mối liên quan với bất thường di truyền

Khoảng 20–40% trường hợp tim bẩm sinh kèm bất thường ngoài tim. Nhiều hội chứng liên quan như Down, DiGeorge (mất đoạn 22q11.2), Noonan… Do đó, khi chẩn đoán tim bẩm sinh, bác sĩ thường tư vấn:

• Chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và FISH.
• Hoặc xét nghiệm microarray để phát hiện bất thường vi mất đoạn.
• Nếu kết quả bình thường nhưng nghi ngờ hội chứng hiếm, có thể cân nhắc giải trình tự gen (exome sequencing).

Theo dõi thai kỳ khi phát hiện tim bẩm sinh

Siêu âm tim thai định kỳ (thường mỗi 4 tuần hoặc sớm hơn nếu có dấu hiệu suy tim).

Đánh giá sự tiến triển của tổn thương, nguy cơ suy tim hoặc loạn nhịp.

Tầm soát chậm phát triển trong tử cung, vì một số dị tật tim làm tăng nguy cơ này.

Hội chẩn đa chuyên khoa gồm bác sĩ tim mạch nhi, sản khoa, di truyền, hồi sức sơ sinh.

Lập kế hoạch sinh và chăm sóc sau sinh

Sinh tại bệnh viện có NICU (hồi sức sơ sinh) và đội ngũ tim mạch nhi là yếu tố quyết định.

Đa số trẻ mắc tim bẩm sinh không cần mổ lấy thai, trừ khi có chỉ định sản khoa.

Không nên chủ động sinh sớm trước 39 tuần nếu không có lý do y khoa, vì trẻ cần đủ thời gian phát triển trước mổ tim.

Trường hợp tổn thương nặng (ví dụ: HLHS kèm vách liên nhĩ nguyên vẹn) cần chuẩn bị ekip can thiệp ngay phòng sinh.

Thông điệp cho mẹ bầu

Tim bẩm sinh, nhiều bệnh không phải là không chữa được nếu được phát hiện và xử trí kịp thời. Khám thai định kỳ, siêu âm hình thái đúng thời điểm, và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ giúp tăng cơ hội sống khỏe cho con. Hãy lựa chọn cơ sở y tế có đầy đủ chuyên khoa để đồng hành cùng bạn từ khi mang thai đến sau sinh.

Tham khảo thêm bài viết khác