Thoát vị rốn thai nhi: Nguyên nhân, chẩn đoán và quản lý thai

Thoát vị rốn thai nhi (tên y khoa: omphalocele) là một dị tật bẩm sinh ở thành bụng, trong đó một phần hoặc toàn bộ cơ quan trong ổ bụng (như ruột, gan, dạ dày) nằm ngoài ổ bụng và được bao bọc bởi một túi màng mỏng. Dị tật này hình thành ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ và thường được phát hiện qua siêu âm tiền sản.

Khác với thoát vị thành bụng tự do (gastroschisis), trong thoát vị rốn, các tạng nằm trong một túi màng và dây rốn cắm vào đỉnh của túi này. Điều này giúp phân biệt rõ trên siêu âm và đóng vai trò quan trọng trong tiên lượng.

Nguyên nhân và cơ chế hình thành thoát vị rốn thai nhi

Trong giai đoạn tuần thứ 4–6 của thai kỳ, phôi thai trải qua quá trình gấp mình tạo thành thành bụng. Đến tuần 6–10, ruột tạm thời di chuyển ra ngoài ổ bụng (thoát vị sinh lý) để có không gian phát triển, sau đó quay trở lại bên trong vào tuần thứ 11–12.

Thoát vị rốn thai nhi xảy ra khi:

• Ruột không quay trở lại ổ bụng như bình thường.
• Hai nửa thành bụng không khép kín hoàn toàn.
• Trường hợp nặng có thể kèm gan và các tạng khác lọt ra ngoài.

Các yếu tố nguy cơ

Một số yếu tố liên quan được ghi nhận trong nghiên cứu:

• Mẹ mang thai ở tuổi <20 hoặc >40.
• Béo phì trước mang thai.
• Tiếp xúc với một số thuốc (ví dụ: methimazole, một số thuốc chống trầm cảm nhóm SSRI).
• Đa thai.
• Mẹ sử dụng rượu khi mang thai.

Chẩn đoán trước sinh thoát vị rốn thai nhi

Siêu âm thai

Siêu âm là phương pháp chính để phát hiện thoát vị rốn:

• Trước 12 tuần: cần phân biệt với thoát vị sinh lý.
• Hình ảnh: khối thoát vị ở vị trí giữa bụng, bao phủ bởi màng, chứa ruột ± gan, dây rốn cắm vào đỉnh.
• 80% trường hợp chứa một phần gan (dạng này tiên lượng tốt hơn dạng chỉ chứa ruột).
• Có thể kèm bất thường dịch trong màng (ascites).

Xét nghiệm bổ sung

• Chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể.
• Siêu âm tim thai vì khoảng 30–50% có kèm dị tật tim.
• Xét nghiệm hội chứng Beckwith–Wiedemann nếu hình thái gợi ý.

Các dị tật kèm theo

Thoát vị rốn thai nhi có thể gặp đơn độc hoặc kèm các dị tật khác:

• Tim bẩm sinh (thông liên thất, tứ chứng Fallot).
• Bất thường tiêu hóa (teo ruột, xoắn ruột).
• Dị tật hệ tiết niệu, thần kinh, hoặc hội chứng di truyền (trisomy 13, 18, 21).
• Hội chứng Beckwith–Wiedemann (phì đại lưỡi, cân nặng thai lớn, bất thường gen 11p15).

Quản lý thai kỳ

Theo dõi định kỳ bằng siêu âm mỗi 3–4 tuần để đánh giá tăng trưởng và nước ối.

Bắt đầu theo dõi tim thai (nonstress test) từ tuần 32 nếu thai phát triển bình thường; sớm hơn nếu có hạn chế tăng trưởng hoặc bất thường khác.

Sinh tại bệnh viện tuyến cuối có khoa hồi sức sơ sinh và phẫu thuật nhi.

Thời điểm sinh: thường chờ ≥39 tuần nếu không có biến chứng.

Đường sinh: có thể sinh thường nếu khối thoát vị nhỏ; mổ lấy thai nếu thoát vị lớn chứa phần lớn gan để tránh vỡ túi.

Xử trí sau sinh thoát vị rốn thai nhi

Ngay sau sinh:

• Bảo vệ túi thoát vị bằng gạc vô trùng ẩm và màng bọc trong suốt để tránh mất nhiệt và nhiễm trùng.
• Đặt ống thông dạ dày giảm áp, truyền dịch, kháng sinh dự phòng.
• Đánh giá toàn diện và lên kế hoạch phẫu thuật.

Phẫu thuật có thể thực hiện:

• Đóng ngay nếu khối nhỏ.
• Đóng thì hai (dùng túi silo kéo dần tạng vào bụng rồi khâu đóng) nếu khối lớn.

Tiên lượng thoát vị rốn thai nhi

Tỷ lệ sống sót ở trẻ sinh sống khoảng 80–90%.

Tiên lượng phụ thuộc vào kích thước thoát vị và số lượng dị tật kèm theo.

Trẻ có thoát vị rốn lớn hoặc kèm bất thường nặng (trisomy 13, 18) tiên lượng dè dặt.

Phòng ngừa

Khám và tư vấn tiền sản trước khi mang thai.

Bổ sung acid folic ít nhất 1 tháng trước mang thai.

Kiểm soát bệnh mạn tính và tránh các yếu tố nguy cơ (rượu, thuốc không an toàn).

Tóm tắt

Thoát vị rốn thai nhi là dị tật thành bụng bẩm sinh có thể được phát hiện sớm qua siêu âm. Quản lý thai kỳ cần phối hợp nhiều chuyên khoa để đảm bảo trẻ được sinh ở nơi có khả năng phẫu thuật và hồi sức tốt nhất. Việc tầm soát sớm giúp gia đình chuẩn bị tâm lý, kiến thức và điều kiện chăm sóc tốt nhất cho bé.
Tham khảo thêm bài viết ở đây