Thai vô sọ là gì?
Thai vô sọ (anencephaly) là một dị tật bẩm sinh nặng nề, xảy ra khi thai nhi không phát triển phần lớn não bộ và hộp sọ. Tình trạng này khiến thai nhi không thể sống sót sau sinh, hoặc tử vong ngay sau khi chào đời.
Nguyên nhân
Thai vô sọ là một dạng dị tật ống thần kinh (neural tube defects – NTDs) xảy ra rất sớm. Thường trong vòng 25-27 ngày sau thụ thai, khi phần đầu của ống thần kinh không đóng lại đúng cách. Nguyên nhân chính xác thường không rõ ràng. Nhưng nhiều nghiên cứu xác nhận vai trò của thiếu acid folic, di truyền, sử dụng thuốc đối kháng acid folic, béo phì, đái tháo đường ở mẹ, hoặc tiếp xúc với môi trường độc hại. Bổ sung acid folic trước khi mang thai và trong giai đoạn đầu là biện pháp phòng ngừa hiệu quả nhất
Cách phát hiện thai vô sọ
Thai vô sọ thường được phát hiện sớm qua siêu âm thai kỳ. Ở tuần 11-13, siêu âm có thể nhận thấy hộp sọ không phát triển, cấu trúc não bất thường hoặc không còn dấu hiệu não bộ. Ngoài ra, xét nghiệm máu mẹ có thể phát hiện nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) tăng cao. Một số trường hợp có kèm dị tật khác như hở đốt sống, khe hở môi – vòm miệng, dị tật tim, đường tiết niệu hoặc đa ối
Thai vô sọ có nguy hiểm không?
Thai vô sọ là dị tật không tương thích với sự sống. Đa số thai sẽ chết trong bụng mẹ hoặc tử vong trong vòng vài giờ đến vài ngày sau sinh. Trẻ sinh ra thường không có ý thức, không cảm nhận được đau, không nghe hoặc nhìn thấy gì. Hiện không có phương pháp phẫu thuật hay điều trị nào giúp cứu sống trẻ. Khi có chẩn đoán xác định, bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn. Tiếp tục hoặc chấm dứt thai kỳ tùy hoàn cảnh gia đình, kết hợp hỗ trợ tâm lý cho mẹ
Nguy cơ tái phát
Nếu từng có thai bị vô sọ hoặc dị tật ống thần kinh, nguy cơ lặp lại ở thai kỳ sau là khoảng 2-4%. Vì vậy, bác sĩ thường chỉ định bổ sung acid folic liều cao (4-5 mg/ngày) từ trước khi mang thai ít nhất 3 tháng và kéo dài đến hết 3 tháng đầu thai kỳ. Những trường hợp không có tiền sử dị tật, mẹ bầu vẫn nên bổ sung 0,4-0,8 mg acid folic mỗi ngày để phòng ngừa chung các dị tật ống thần kinh
Thai vô sọ có di truyền không?
Đa số trường hợp là do yếu tố môi trường, dinh dưỡng hoặc đột biến mới, không mang tính di truyền rõ rệt. Tuy nhiên, nếu gia đình từng có nhiều người mắc dị tật ống thần kinh, nguy cơ sẽ tăng lên đáng kể. Khi phát hiện dị tật, mẹ bầu nên gặp chuyên gia di truyền để được tư vấn và xét nghiệm bổ sung. Giúp đánh giá nguy cơ cho các lần mang thai tiếp theo
Mẹ bầu cần làm gì để phòng tránh?
Bổ sung acid folic đúng khuyến nghị. Uống đều đặn trước và trong khi mang thai.
Ăn uống đa dạng, hạn chế thực phẩm chế biến sẵn.
Kiểm soát cân nặng, đường huyết tốt trước và khi mang thai.
Tránh tiếp xúc với hóa chất, thuốc gây hại cho thai.
Khám thai định kỳ tại cơ sở y tế uy tín để được tầm soát dị tật sớm.
Trao đổi kỹ với bác sĩ nếu từng có thai dị tật hoặc sử dụng thuốc đặc biệt.
Kết luận
Thai vô sọ là một dị tật bẩm sinh rất nặng và không thể cứu chữa. Việc phát hiện sớm, tư vấn đúng, hỗ trợ tâm lý và thực hiện các biện pháp phòng ngừa cho thai kỳ sau là cực kỳ quan trọng đối với mẹ bầu và gia đình. Nếu có bất kỳ thắc mắc hoặc lo lắng nào liên quan đến dị tật bẩm sinh. Hãy liên hệ với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền để được tư vấn phù hợp.
Tham khảo thêm bài viết
