Tắc tá tràng bẩm sinh: Những điều mẹ bầu cần biết

Tắc tá tràng bẩm sinh là gì? Đây là một dị tật hiếm gặp, xảy ra khi đoạn đầu của ruột non (tá tràng) bị tắc nghẽn một phần hoặc hoàn toàn ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Trung bình, cứ khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra thì có một trường hợp mắc tắc tá tràng bẩm sinh.

Tắc tá tràng bẩm sinh thường được phát hiện qua siêu âm thai kỳ. Hoặc khi trẻ sinh ra có dấu hiệu nôn ói liên tục, không dung nạp được sữa mẹ. Trong những trường hợp điển hình, bác sĩ siêu âm có thể nhìn thấy hình ảnh đặc trưng là “double bubble” (hai bóng nước) trong ổ bụng thai nhi. Hình ảnh này do dạ dày và đoạn tá tràng phía trên chỗ tắc bị giãn lớn, tích tụ dịch.

Nguyên nhân và các dạng tắc tá tràng bẩm sinh

Có hai nguyên nhân chính dẫn đến tắc tá tràng bẩm sinh:

1. Do sự phát triển bất thường của ruột trong giai đoạn đầu thai kỳ, khiến lòng tá tràng không thông suốt (còn gọi là teo tá tràng).
2. Do các yếu tố bên ngoài như tụy vòng (tuyến tụy phát triển bao quanh và chèn ép tá tràng). Hoặc dị dạng mạch máu, hoặc dây chằng bất thường.

Tắc tá tràng bẩm sinh được chia thành ba thể:

• Thể 1: Có một màng chắn bên trong lòng tá tràng, nhưng thành ruột vẫn còn nguyên.
• Thể 2: Tá tràng bị teo thành hai đoạn nối với nhau bằng một dải sợi.
• Thể 3: Hai đầu tá tràng bị tách rời hoàn toàn, kèm dị dạng đường mật.

Dấu hiệu phát hiện tắc tá tràng bẩm sinh trên siêu âm thai

Bác sĩ có thể nghi ngờ tắc tá tràng bẩm sinh khi quan sát thấy hai khoang chứa dịch nằm sát nhau trong bụng thai (dạ dày và tá tràng phía trên chỗ tắc). Hiện tượng đa ối thường xuất hiện từ giữa hoặc cuối tam cá nguyệt thứ hai. Do nước ối bị tích tụ do thai không nuốt – hấp thu được nước ối. Tuy nhiên, không phải lúc nào hình ảnh double bubble cũng rõ ràng. Đặc biệt nếu chỉ là tắc bán phần hoặc có dị tật phối hợp khác như teo thực quản.

Các dị tật đi kèm và nguy cơ di truyền

Khoảng hơn 50% trường hợp tắc tá tràng bẩm sinh có kèm các dị tật khác. Như bệnh tim bẩm sinh, dị tật thận, cột sống hoặc hội chứng Down (trisomy 21). Đặc biệt, có tới 30% trẻ bị tắc tá tràng mắc hội chứng Down. Một số trường hợp còn liên quan đến các bất thường di truyền hoặc các hội chứng phức tạp (VACTERL). Do đó, sau khi phát hiện tắc tá tràng, bác sĩ thường sẽ chỉ định thực hiện xét nghiệm di truyền. Như chọc ối, xét nghiệm NIPT hoặc hội chẩn với chuyên gia di truyền.

Chăm sóc thai kỳ khi phát hiện tắc tá tràng bẩm sinh

Nếu thai nhi được chẩn đoán tắc tá tràng, mẹ bầu sẽ được theo dõi sát bằng siêu âm định kỳ để kiểm tra lượng nước ối. Phát hiện sớm dấu hiệu đa ối nặng (bụng căng, khó thở, khó nằm). Trong những trường hợp đa ối quá mức gây khó chịu hoặc nguy cơ sinh non, bác sĩ có thể cân nhắc chọc hút bớt nước ối để giảm áp lực cho tử cung và phòng ngừa chuyển dạ sớm.

Mẹ bầu cũng cần theo dõi các dấu hiệu chuyển dạ sớm như co thắt bụng, đau lưng, rỉ ối hoặc bụng căng cứng bất thường để liên hệ ngay với bác sĩ sản khoa.

Tiên lượng và hướng xử trí sau sinh

Sau sinh, trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh thường phải chuyển tới khoa hồi sức sơ sinh để được đánh giá và can thiệp phẫu thuật sớm nhằm giải phóng chỗ tắc. Trong thời gian chờ phẫu thuật, trẻ sẽ không được ăn bằng miệng mà nuôi dưỡng bằng đường truyền tĩnh mạch. Tùy vào việc có dị tật phối hợp hay không mà thời gian hồi phục và khả năng phát triển sau mổ sẽ khác nhau. Nếu chỉ có tắc tá tràng đơn thuần, sau phẫu thuật, trẻ có thể phát triển bình thường và không để lại di chứng lâu dài.

Trường hợp trẻ bị hội chứng Down hoặc các dị tật phối hợp phức tạp. Tiên lượng có thể khó khăn hơn và cần theo dõi, hỗ trợ lâu dài.

Nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau

Nếu tắc tá tràng không liên quan đến nguyên nhân di truyền đặc biệt. Nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau là rất thấp (dưới 1%). Tuy nhiên, nếu phát hiện yếu tố di truyền rõ ràng, nguy cơ này sẽ phụ thuộc vào loại bệnh di truyền cụ thể, và mẹ bầu nên được tư vấn di truyền trước khi mang thai lại.

Các câu hỏi mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ khi có chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh

• Trường hợp của con mình có phải là tắc tá tràng điển hình không?
• Có phát hiện dị tật nào khác phối hợp không?
• Có nên làm thêm các xét nghiệm di truyền, chọc ối không?
• Lượng nước ối có bình thường không hay đang bị đa ối?
• Nên sinh ở đâu để đảm bảo an toàn tối đa cho mẹ và bé?
• Sau sinh, trẻ sẽ được điều trị tại bệnh viện nào và đội ngũ bác sĩ nào sẽ chăm sóc?
• Có thể gặp trước bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ hồi sức sơ sinh không?

Tóm tắt

Tắc tá tràng bẩm sinh là một dị tật hiếm gặp. Nhưng có thể phát hiện trước sinh bằng siêu âm. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ lên kế hoạch theo dõi sát thai kỳ. Chuẩn bị phương án phẫu thuật và hồi sức tốt nhất cho trẻ sau sinh. Mẹ bầu nên chủ động trao đổi, phối hợp cùng bác sĩ sản khoa và chuyên gia di truyền để bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Tham khảo thêm bài viết khác