Suy giáp bẩm sinh là một rối loạn nội tiết quan trọng ở trẻ sơ sinh, xảy ra khi tuyến giáp của em bé không sản xuất đủ hormone giáp ngay từ lúc chào đời. Tình trạng này ảnh hưởng khoảng 1/2.000 – 1/4.000 trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân có thể phòng ngừa của chậm phát triển trí tuệ nếu được phát hiện muộn.
Tuy nhiên, nhờ chương trình sàng lọc sơ sinh, đa số trẻ bị suy giáp bẩm sinh đều được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Khi được điều trị đúng cách, hầu hết trẻ phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Suy giáp bẩm sinh là gì?
Suy giáp bẩm sinh (Congenital Hypothyroidism) là tình trạng tuyến giáp của trẻ không hoạt động bình thường ngay từ khi sinh ra, dẫn đến thiếu hormone T4 – hormone quan trọng cho:
- phát triển não bộ
- tăng trưởng chiều cao
- hình thành phản xạ và khả năng vận động
Không giống người lớn, thiếu hormone giáp ở trẻ sơ sinh dù chỉ vài tuần có thể làm ảnh hưởng lâu dài đến trí tuệ và vận động nếu không được điều trị sớm.
Vì sao suy giáp bẩm sinh nguy hiểm?
Não bộ trẻ phát triển rất nhanh trong 2–3 năm đầu đời. Hormone giáp đóng vai trò then chốt cho quá trình này.
Càng điều trị trễ, nguy cơ giảm IQ càng lớn.
Nghiên cứu cho thấy mỗi tuần chậm trễ điều trị sau sinh đều làm giảm chỉ số IQ của trẻ khi lớn lên.
Tin vui là: nếu phát hiện và điều trị trước 2 tuần tuổi, trẻ có thể phát triển bình thường.
Nguyên nhân gây suy giáp bẩm sinh
Các nghiên cứu lớn ghi nhận ba nhóm nguyên nhân chính:
1. Bất thường phát triển tuyến giáp (thyroid dysgenesis)
Chiếm khoảng 85% trường hợp.
- tuyến giáp không có
- tuyến giáp nhỏ, thiểu sản
- tuyến giáp nằm sai vị trí (lạc chỗ)
Đa số là ngẫu nhiên, không di truyền.
2. Rối loạn tổng hợp hormone giáp (dyshormonogenesis)
Chiếm khoảng 10–15%.
Thường có tính chất di truyền lặn, có thể gặp ở bé của những cặp vợ chồng họ hàng gần.
3. Suy giáp thoáng qua
Một số trẻ chỉ bị suy giáp tạm thời do:
- mẹ dùng thuốc kháng giáp khi mang thai
- mẹ có kháng thể chống thụ thể TSH
- trẻ phơi nhiễm quá nhiều iod
- đột biến nhẹ gen DUOX2
Những trẻ này thường hồi phục sau vài tuần đến vài tháng.
Dấu hiệu suy giáp bẩm sinh
Hơn 95% trẻ không có triệu chứng lúc mới sinh. Đây là lý do sàng lọc sơ sinh cực kỳ quan trọng.
Một số dấu hiệu có thể xuất hiện muộn hơn:
- bú kém, ngủ nhiều bất thường
- vàng da kéo dài
- táo bón
- thở chậm, lưỡi to
- da khô, lạnh
- thoát vị rốn
Các dấu hiệu này xuất hiện từ từ và dễ bỏ sót, nên không thể dựa vào quan sát lâm sàng để chuẩn đoán.
Sàng lọc suy giáp bẩm sinh
Tất cả trẻ sơ sinh nên được lấy máu gót chân sau 24 – 72 giờ sau sinh.
Hai xét nghiệm chính:
- TSH (hormone kích giáp)
- T4 (thyroxine)
Tùy chương trình sàng lọc từng quốc gia, có thể đo T4 trước rồi đánh giá TSH hoặc ngược lại.
Khi nào kết quả bất thường?
- TSH > 30 mIU/L (hoặc >15 mIU/L nếu tính theo đơn vị máu khô)
- T4 thấp hơn giới hạn tuổi
Nếu nghi ngờ, trẻ sẽ được xét nghiệm máu tĩnh mạch để xác định lại.
Chẩn đoán xác định khi:
- TSH tăng cao
- Free T4 hoặc Total T4 giảm
Một số trường hợp TSH tăng nhẹ (6–20 mIU/L) cần theo dõi 1–2 tuần trước khi quyết định điều trị.Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh
Điều trị suy giáp bẩm sinh
Phương pháp điều trị chuẩn là:
Levothyroxine uống hằng ngày
- bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng trong vòng 14 ngày sau sinh
- duy trì liên tục và điều chỉnh liều theo xét nghiệm
Mục tiêu:
- đưa T4 về ngưỡng bình thường sớm nhất
- TSH về bình thường trong 2–4 tuần
Nếu nghi suy giáp thoáng qua, bác sĩ có thể thử ngưng thuốc khi trẻ 3 tuổi để đánh giá chức năng giáp thật sự.
Tiên lượng trẻ bị suy giáp bẩm sinh
Nếu được điều trị sớm và đúng:
- phần lớn trẻ có trí tuệ, chiều cao và vận động bình thường
- trẻ có thể đến trường, tham gia các hoạt động như những trẻ khỏe mạnh khác
Điều quan trọng nhất là:
- uống thuốc đúng giờ
- tái khám đúng hẹn
- xét nghiệm định kỳ
Cha mẹ cần làm gì để bảo vệ trẻ?
- cho trẻ sàng lọc sơ sinh ngay sau sinh
- nếu có giấy báo “nghi ngờ suy giáp”, hãy đưa trẻ đi tái khám ngay, không chần chừ
- tuân thủ điều trị levothyroxine
- không tự ý đổi thuốc hay ngưng thuốc
- theo dõi sự phát triển của trẻ trong các mốc 6 tháng, 12 tháng, 24 tháng
Kết luận
Suy giáp bẩm sinh là bệnh tuy nguy hiểm nhưng hoàn toàn có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm. Nhờ sàng lọc sơ sinh và phác đồ chuẩn, phần lớn trẻ đều phát triển bình thường.
Trang bị kiến thức là cách tốt nhất để cha mẹ bảo vệ sự phát triển trí tuệ cho con từ những ngày đầu đời.
Nếu bạn là mẹ bầu hoặc đang chuẩn bị mang thai, hãy trao đổi với bác sĩ về chương trình sàng lọc sơ sinh, đặc biệt là sàng lọc suy giáp bẩm sinh để đảm bảo bé yêu được chăm sóc toàn diện ngay từ phút đầu tiên.
Tìm hiểu thêm tại đây
