NIPT là xét nghiệm gì và tại sao mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này? Khi mang thai, bất kỳ bà mẹ nào cũng mong muốn con yêu phát triển khỏe mạnh. Một trong những bước quan trọng để đảm bảo điều này chính là thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT).
NIPT là gì?
NIPT (Non-invasive prenatal testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do (cell-free DNA – cfDNA) trong máu mẹ. cfDNA này được giải phóng từ bánh nhau vào máu mẹ trong suốt thai kỳ.
Phương pháp này có khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
- Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (XXY, XYY, XXX, monosomy X)
Thời điểm nào nên làm NIPT?
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9-10 trở đi, tuy nhiên lý tưởng nhất là vào khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ, sau khi đo da gáy, vì lúc này lượng cfDNA của thai nhi trong máu mẹ đã đủ nhiều để có kết quả chính xác. Hơn nữa, sau 12 tuần, nếu độ mờ da gáy trên 3,5 mm thì không có chỉ định làm xn NIPT
Quy trình xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT rất đơn giản và an toàn:
- Lấy khoảng 10ml máu từ mẹ bầu.
- Phân tách cfDNA trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự ADN thế hệ mới (Next-generation sequencing – NGS).
- Phân tích kết quả để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
- Ưu điểm nổi bật của xét nghiệm NIPT
- Không xâm lấn, an toàn: Không có nguy cơ gây sảy thai hoặc các biến chứng khác cho mẹ và bé như các phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
- Độ chính xác cao: Phát hiện hơn 99% trường hợp mắc hội chứng Down, khoảng 97% hội chứng Edwards và 96% hội chứng Patau.
- Kết quả nhanh chóng: Thông thường kết quả sẽ có sau 7-10 ngày làm việc.
Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?
Tất cả mẹ bầu đều nên cân nhắc thực hiện xét nghiệm NIPT, đặc biệt là các trường hợp:
- Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên.
- Tiền sử gia đình có người bị bất thường nhiễm sắc thể.
- Siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc ban đầu cho kết quả có nguy cơ cao.
- Mẹ bầu từng mang thai hoặc sinh con mắc bất thường nhiễm sắc thể.
Những điều cần lưu ý khi xét nghiệm NIPT là gì
Dù có độ chính xác rất cao, nhưng xét nghiệm NIPT vẫn là xét nghiệm sàng lọc. Không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khi kết quả NIPT dương tính (phát hiện bất thường), mẹ bầu cần thực hiện thêm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác.
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là bước tiến lớn trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh. Giúp mẹ bầu phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể một cách an toàn, chính xác và nhanh chóng. Hiểu rõ “NIPT là gì” sẽ giúp mẹ bầu chủ động chăm sóc sức khỏe cho cả mẹ và bé trong suốt thai kỳ.
Các mẹ có thể tham khảo xn NIPT tại đây
