Thu mang thai lần đầu, 11 tuần.
Trong lần khám thai định kỳ, cô được tư vấn làm xét nghiệm máu để sàng lọc sức khỏe em bé.
Vài ngày sau, kết quả gửi về điện thoại.
Thu đọc và dừng lại ở một dòng:
“Nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể X”.
Thu không hiểu nhiễm sắc thể là gì.
Cũng không biết “nguy cơ cao” có nghĩa là chắc chắn hay chưa.
Cô chỉ biết mình đang lo, dù thai vẫn máy nhẹ và không có dấu hiệu bất thường.
Điều khiến Thu bối rối không phải vì đã có chẩn đoán.
Mà vì cô chưa được giải thích kĩ về kết quả của mình và cô lo sợ con mình có bị ảnh hưởng hay không.
Rất nhiều thai phụ rơi vào tình huống giống Thu.
Và bài viết này sẽ giúp các mẹ hiểu thêm về Hội Chứng Turner.
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra ở người có kiểu hình nữ.
Về bản chất, trẻ chỉ có một nhiễm sắc thể X hoàn chỉnh, trong khi nhiễm sắc thể giới tính thứ hai bị mất hoàn toàn hoặc mất một phần.
Kiểu nhiễm sắc thể thường gặp nhất là 45,X (monosomy X).
Ngoài ra còn có các dạng khảm (ví dụ 45,X/46,XX) hoặc mất đoạn X.
Tần suất ước tính khoảng 1/2.000–1/3.000 bé gái sinh sống.
Tuy nhiên, nhiều trường hợp nhẹ có thể không được chẩn đoán sớm.
Một điểm quan trọng cần hiểu đúng:
Hội chứng Turner có phổ biểu hiện rất rộng.
Có thai phù nặng, diễn tiến sớm.
Có bé sinh ra chỉ thấp hơn bạn bè, dậy thì muộn.
Cùng một bất thường nhiễm sắc thể, nhưng biểu hiện lâm sàng có thể rất khác nhau.
Vì sao kết quả NIPT nghi ngờ Hội chứng Turner thường gây hoang mang?
1. Nhầm lẫn giữa sàng lọc và chẩn đoán
NIPT (cfDNA) là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Sàng lọc có nghĩa là:
- Ước tính nguy cơ
- Không khẳng định chắc chắn thai mắc bệnh
Với monosomy X, giá trị dự đoán dương tính (PPV) của NIPT thấp hơn đáng kể so với trisomy 21.
Nói cách khác, kết quả nguy cơ cao không đồng nghĩa thai chắc chắn mắc Turner.
2. Kết quả “dương tính” có thể không đến từ thai
DNA tự do trong máu mẹ gồm:
- DNA của mẹ
- DNA từ nhau thai
Do đó, NIPT nghi ngờ monosomy X có thể do:
- Thai mắc thật
- Khảm nhau thai khu trú
- Khảm nhiễm sắc thể X ở mẹ
Đây là nguyên nhân phổ biến của dương tính giả trong NIPT hội chứng Turner.
3. Hội chứng Turner không phải một “kịch bản duy nhất”
Nhiều thai phụ khi nghe tên bệnh liền tưởng tượng ngay kịch bản xấu nhất.
Đó là sai lầm thường gặp.
Trong thực tế, Turner không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với diễn tiến nặng.
Việc dự đoán tương lai chỉ dựa trên tên bệnh là không chính xác về mặt y khoa.
NIPT và Hội chứng Turner: đọc kết quả thế nào cho đúng?
Khi cầm kết quả, bạn chỉ cần khoanh 3 dòng:
- Tên xét nghiệm: NIPT/cfDNA hay xét nghiệm chẩn đoán.
- Kết luận: “nguy cơ cao” hay “xác định”.
- Tuổi thai lúc lấy máu.
Nếu là NIPT/cfDNA, đó là sàng lọc.
Dù phòng xét nghiệm trình bày “nguy cơ cao”, bạn vẫn cần bước xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán nếu gia đình muốn biết chắc.
Siêu âm trong Hội chứng Turner: tìm gì, ở thời điểm nào?
Siêu âm không “nhìn thấy nhiễm sắc thể”.
Nhưng siêu âm nhìn thấy dấu hiệu gợi ý.
Và dấu hiệu giúp bác sĩ định hướng mức độ nguy cơ.
Các dấu hiệu thường gợi ý Turner:
- Tăng khoảng sáng sau gáy (NT).
- Bướu bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma), có thể có vách.
- Phù thai, tràn dịch màng phổi, cổ chướng.
- Bất thường tim bẩm sinh, nhất là nhóm tim trái.
- Bất thường thận.
Một chi tiết “rất thực tế”:
Nếu siêu âm hoàn toàn bình thường, bạn vẫn nên tư vấn.
Nhưng mức độ lo có thể khác.
Vì lúc đó câu hỏi chuyển sang: có cần chẩn đoán xâm lấn không, và chọn cách nào.
Riêng với bướu bạch huyết vùng cổ, sách chuyên ngành ghi nhận nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể rất cao.
Trong đó Turner là nguyên nhân nổi bật, nhất là khi có phù toàn thân.
Chẩn đoán xác định: CVS hay chọc ối?
Chẩn đoán nghĩa là lấy mẫu để xét nghiệm trực tiếp.
Hai lựa chọn phổ biến là:
- CVS (sinh thiết gai nhau), thường làm sớm hơn.
- Chọc ối, làm muộn hơn CVS.
Điểm mấu chốt trong Turner:
CVS xét nghiệm mô nhau.
Mà NIPT cũng chủ yếu phản ánh nhau.
Trong Turner, khảm nhau thai có thể làm kết quả CVS khó diễn giải hơn trong một số tình huống.
Tài liệu sản khoa kinh điển cũng nhấn mạnh mosaicism có thể gặp ở mẫu CVS, và đôi khi cần chọc ối để làm rõ “khảm thật của thai” hay “khảm khu trú ở nhau”.
Về thời điểm và cách làm thủ thuật, các hướng dẫn cho thai phụ thường mô tả CVS thực hiện khoảng 9–14 tuần, sớm hơn chọc ối. the pregnancy experts at Mayo C…
Tóm lại:
- Muốn biết sớm: thường nghĩ đến CVS.
- Muốn giảm băn khoăn do khảm nhau: chọc ối thường “trực tiếp thai” hơn.
- Quyết định phụ thuộc tuổi thai, hình ảnh siêu âm, và mục tiêu của gia đình.
Đây là chỗ tư vấn di truyền có giá trị nhất.
Nếu chẩn đoán xác nhận Hội chứng Turner theo dõi thai ra sao?
Khi đã xác nhận, trọng tâm không còn là đoán nữa.
Mà là lập kế hoạch theo dõi.
Thường ưu tiên 3 nhóm việc:
- Theo dõi phù thai và diễn biến dịch.
- Đánh giá tim thai kỹ, vì dị tật tim nhóm tim trái và coarctation liên quan Turner khá thường gặp.
- Theo dõi tăng trưởng và các cơ quan khác tùy từng ca.
Bạn không cần biến mỗi ngày thành một “ca trực mạng”.
Bạn cần một lịch hẹn rõ ràng.
Và một người giải thích kết quả bằng ngôn ngữ dễ hiểu.
Kết luận
Nếu hôm nay bạn đang đối mặt với hai chữ “Hội chứng Turner”, hãy nhớ:
Bạn chưa bị buộc phải kết luận điều gì.
Bạn chỉ đang đứng trước một ngã rẽ cần đi đúng quy trình.
Một kết quả sàng lọc tốt nhất nên
Siêu âm mục tiêu.
Tư vấn di truyền.
Và xét nghiệm chẩn đoán (CVS hoặc chọc ối) khi gia đình cần câu trả lời chắc chắn.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
