Hương bước ra khỏi thang máy bệnh viện vào một buổi chiều mưa lất phất. Trên tay cô là tờ giấy kết quả nhiễm sắc thể, góc giấy hơi nhàu vì bị bóp chặt suốt quãng đường về. Dòng chữ 45,X nằm im, nhưng cảm giác như nó vừa “đóng dấu” lên tương lai của cô.
Hương không khóc ngay. Cô chỉ thấy đầu mình trống rỗng, tai ù đi, và câu nói của bác sĩ lúc nãy cứ lặp lại như tiếng kim đồng hồ: “Em có hội chứng Turner.”
Cô đã từng chuẩn bị cho nhiều nỗi lo: chiều cao, việc dậy thì, chuyện phải dùng hormone, những lần đi khám kéo dài. Nhưng đến lúc đó, điều duy nhất khiến Hương sợ thật sự lại là một câu hỏi cứ quanh quẩn trong đầu cô. Cô nhắn cho chồng đúng một dòng: “Anh ơi… thế em có sinh con được không?”
Tin nhắn gửi đi, màn hình không hiện “đã xem”. Chỉ có tiếng mưa ngoài cửa kính và tiếng tim đập dồn dập. Hương hiểu mình đang đứng trước một ngã rẽ lớn: hoặc chạy theo hy vọng bằng mọi giá, hoặc bình tĩnh tìm câu trả lời đúng không phải để nghe cho yên lòng, mà để biết con đường nào vừa có thể đưa cô tới vai trò làm mẹ, vừa không lấy đi sự an toàn của chính cô.
Vì sao hội chứng Turner ảnh hưởng chuyện sinh con? Sai lầm thường gặp là gì?
Hội chứng Turner là tình trạng thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Vì vậy, buồng trứng thường phát triển không đầy đủ (hay gặp dạng “buồng trứng dải”). Hậu quả là suy buồng trứng sớm, giảm dự trữ noãn, và nhiều người không có rụng trứng đều đặn. Tuy vậy, tử cung và âm đạo thường vẫn có cấu trúc bình thường và có thể đáp ứng với hormone nếu được điều trị đúng.
Sai lầm hay gặp nhất khi bàn về câu hỏi “hội chứng Turner có sinh con được không” là chỉ nhìn vào… trứng. Nhiều người nghĩ: “Không có trứng thì hết.” Thực tế, có con có nhiều con đường. Nhưng với Turner, còn một vấn đề lớn hơn trứng: tim mạch, đặc biệt là động mạch chủ.
Sai lầm thứ hai là nghe “mosaic” (khảm) rồi chủ quan. Đúng là một số người khảm 45,X/46,XX có thể có dậy thì tự nhiên và thậm chí có thai tự nhiên. Nhưng “có thể có thai” không đồng nghĩa “an toàn để có thai”. Tim mạch vẫn phải được đánh giá nghiêm túc trước khi quyết định.
Sai lầm thứ ba là tin NIPT hoặc một xét nghiệm sàng lọc là “kết luận cuối”. Với Turner, sàng lọc có thể sai hoặc bị ảnh hưởng bởi khảm nhau thai hay khảm của mẹ. Nếu đang nói về chẩn đoán thai kỳ, cần xét nghiệm chẩn đoán và tư vấn di truyền đầy đủ.
Nguyên lý lõi
Nguyên lý này nên được đặt lên đầu bàn mỗi khi bạn tự hỏi “hội chứng Turner có sinh con được không”:
Sức khỏe và sự an toàn của người mẹ là điều kiện tiên quyết để nói về việc mang thai.
Nếu tim mạch không đạt tiêu chuẩn an toàn, câu trả lời đúng không phải là “cố thêm chút nữa”. Câu trả lời đúng là “chọn một con đường làm cha mẹ khác để bảo vệ bạn”. Một em bé cần mẹ sống khỏe để lớn lên. Không có điều đó, mọi cố gắng đều biến thành đánh cược.
Ngược lại, nếu đánh giá tim mạch tốt, kiểm soát huyết áp tốt, và được theo dõi bởi đội ngũ sản–tim mạch–nội tiết phối hợp, thì nhiều phụ nữ Turner vẫn có thể có con, thường thông qua hỗ trợ sinh sản.
Ứng dụng cụ thể: Bạn cần làm gì ngay bây giờ? Bắt đầu từ đâu? Tránh gì?
Bước 1: Xác định đúng vị trí của mình
Bạn đang là người Turner muốn có con, đang mang thai nghi ngờ thai Turner, hay là gia đình có con gái Turner?
Mỗi tình huống có lối đi khác nhau. Phần dưới đây dành cho người Turner muốn mang thai.
Bước 2: Khám tim mạch trước khi nói đến mang thai
Với Turner, khám tiền thai là bắt buộc. Trọng tâm là đánh giá động mạch chủ bằng aortic size index (ASI).
- Tránh mang thai nếu ASI >2,5 cm/m².
- Rất thận trọng nếu ASI 2,0–2,5 cm/m² kèm van hai mảnh, bất thường quai ĐMC, hẹp eo ĐMC hoặc tăng huyết áp.
Cần siêu âm tim và/hoặc CMR tim–ĐMC, đo huyết áp 24 giờ, và kế hoạch theo dõi rõ ràng.
Bước 3: Nhìn thẳng vào khả năng sinh sản
Một số ít người Turner (thường thể khảm) có thể có thai tự nhiên, nhưng tỷ lệ thấp.
Đa số cần IVF với trứng hiến. Có cơ hội, nhưng thai kỳ thuộc nhóm nguy cơ cao.
Nhớ một điều: có thai được không đồng nghĩa nên mang thai. Nếu tim mạch nguy cơ, lựa chọn an toàn hơn là mang thai hộ hoặc nhận con nuôi.
Bước 4: Nếu được phép mang thai, hãy coi đây là thai kỳ tim mạch
Theo dõi sát huyết áp, động mạch chủ, chuyển hóa, tuyến giáp.
Theo dõi và sinh tại nơi có hồi sức tim mạch.
Bước 5: Những điều tuyệt đối nên tránh
Không che giấu bệnh sử Turner khi làm IVF.
Không kích trứng hay chuyển phôi khi chưa được tim mạch cho phép.
Không chủ quan vì “còn trẻ”.
Kết luận định vị
Vậy, hội chứng Turner có sinh con được không? Có thể, nhưng câu trả lời đúng luôn kèm điều kiện: phải đánh giá tim mạch trước, phải phân tầng nguy cơ bằng các chỉ số phù hợp như ASI/AHI, và phải chọn con đường làm cha mẹ an toàn nhất cho chính người phụ nữ. Nếu đủ điều kiện, IVF với trứng hiến có thể mang lại cơ hội. Nếu không đủ điều kiện, vẫn còn những cách khác để có một gia đình trọn vẹn, mà không phải đặt mạng sống của mẹ lên bàn cược.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
