HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ? NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT

Khi nhận được kết quả sàng lọc có nguy cơ cao. Nhiều mẹ bầu không khỏi hoang mang với cụm từ hội chứng Down. Vậy hội chứng Down là gì? Có điều gì mẹ cần chuẩn bị nếu bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc phải? Bài viết sau sẽ giải thích dễ hiểu, đầy đủ và y khoa nhất để mẹ hiểu đúng, không hoảng sợ nhưng cũng không chủ quan.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21) là một rối loạn di truyền xảy ra khi trẻ có thêm một bản sao nhiễm sắc thể số 21 trong mỗi tế bào của cơ thể. Thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường. Trẻ mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể.

Tình trạng này xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng. Không do lỗi của cha mẹ. Tuy nhiên, tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down càng tăng.

Dấu hiệu nào giúp nhận biết hội chứng Down từ sớm?

Trong thai kỳ, có thể phát hiện hội chứng Down thông qua các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán:

Sàng lọc thai kỳ: Thường thực hiện vào quý I và II bằng cách đo độ mờ da gáy, xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm ADN tự do (NIPT). Sàng lọc không cho kết quả chắc chắn, chỉ đánh giá nguy cơ cao hay thấp.
Chẩn đoán trước sinh: Nếu kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ đề nghị chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chính xác nhiễm sắc thể của thai.

Sau sinh, trẻ mắc hội chứng Down có những đặc điểm dễ nhận biết như: mắt xếch lên, sống mũi tẹt, bàn tay ngắn, ngón tay út cong, khe giữa hai ngón chân cái và thứ hai rộng hơn bình thường (gọi là “kẽ ngón kiểu sandal”), trương lực cơ yếu…

Hội chứng Down ảnh hưởng đến trẻ như thế nào?

Không phải trẻ nào mắc hội chứng Down cũng giống nhau. Mức độ ảnh hưởng rất khác nhau giữa các bé. Một số trẻ có thể sống tương đối khỏe mạnh, học hành và sinh hoạt bình thường. Trong khi một số khác có thể gặp nhiều vấn đề y tế.

Những ảnh hưởng thường gặp:

Chậm phát triển trí tuệ: Phần lớn trẻ mắc hội chứng Down có chỉ số IQ từ 35 đến 70. Trẻ biết đi, biết nói, biết kiểm soát việc vệ sinh trễ hơn bạn bè cùng lứa.
Bệnh lý tim bẩm sinh: Khoảng 50% trẻ có dị tật tim như thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch…
Vấn đề tiêu hóa: Có thể gặp tắc tá tràng, không hậu môn, hẹp tá tràng, bệnh Hirschsprung…
Nguy cơ mắc bệnh tuyến giáp, tiểu đường type 1. Bệnh Celiac, suy giảm miễn dịch, rối loạn hành vi hoặc sa sút trí tuệ ở tuổi trung niên.

Mẹ nên làm gì nếu nhận kết quả nghi ngờ hội chứng Down?

Giữ bình tĩnh: Kết quả sàng lọc không có nghĩa là con chắc chắn bị bệnh. Đó chỉ là nguy cơ. Việc đầu tiên là trò chuyện cùng bác sĩ để hiểu rõ tình hình.
Xác định lại bằng chẩn đoán: Bác sĩ có thể khuyên mẹ làm chọc ối (thường sau tuần 15) hoặc sinh thiết gai nhau (tuần 11–14) để có kết quả chắc chắn.
Được tư vấn đầy đủ: Gia đình có thể gặp bác sĩ di truyền học để hiểu rõ các lựa chọn. Tiếp tục mang thai, chuẩn bị chăm sóc sau sinh, hay chấm dứt thai kỳ nếu mong muốn.
Tìm kiếm hỗ trợ: Tại Việt Nam hiện nay, có nhiều hội nhóm, tổ chức và bác sĩ chuyên sâu có thể đồng hành cùng mẹ.

Trẻ mắc hội chứng Down có thể sống hạnh phúc không?

Câu trả lời là có.

Với sự tiến bộ của y học và giáo dục đặc biệt. Nhiều trẻ Down lớn lên, đi học, biết đọc, biết viết, có thể làm việc, sống độc lập và hòa nhập cộng đồng. Quan trọng là được phát hiện sớm. Can thiệp kịp thời, và nhận được tình yêu thương, kiên nhẫn từ gia đình.

Kết luận: Hội chứng Down là gì – không phải là dấu chấm hết

Hội chứng Down là một bất thường di truyền phổ biến. Không thể phòng ngừa tuyệt đối. Tuy nhiên, nếu mẹ hiểu rõ về tình trạng này, chủ động tầm soát sớm, và nhận được sự hỗ trợ đúng lúc. Hành trình làm mẹ vẫn có thể đầy yêu thương và hy vọng, kể cả khi con đặc biệt hơn những đứa trẻ khác.

Tham khảo thêm bài viết khác tại đây

Bài Viết, Siêu âm thai