GIÃN NÃO THẤT THAI NHI? TỔNG QUAN Y KHOA VÀ HƯỚNG DẪN LÂM SÀNG

Giãn não thất thai nhi là gì?

Định nghĩa: Giãn não thất là tình trạng não thất bên của thai nhi có đường kính ≥10 mm, không do tăng áp lực dịch não tủy.

Phân loại:

Nhẹ: 10–12 mm

Trung bình: 13–15 mm

Nặng: >15 mm (nặng hơn có thể dẫn tới úng thủy do tắc nghẽn dịch não tủy).

Phát hiện

Siêu âm khảo sát hình thái thai nhi (18–22 tuần) là bước quan trọng nhất.

Đo đường kính não thất bên tại mặt cắt ngang, đúng kỹ thuật:

Vuông góc với trục não thất.

Đo giữa hai bờ trong của não thất, không đo ngoài-ngoài.

Tiêu chuẩn chẩn đoán: Đường kính não thất ≥10 mm ở bất kỳ tuổi thai nào.

Nguyên nhân

Biến thể bình thường: Giãn nhẹ (10–12 mm) không kèm bất thường khác, phần lớn thai nhi sinh ra bình thường.

Nhiễm trùng bào thai: CMV, toxoplasma, Zika…

Bất thường nhiễm sắc thể: Trisomy 21 (Down), 18, 13…

Bất thường cấu trúc thần kinh: Hẹp cống Sylvius, bất sản thể chai, hội chứng Dandy-Walker…

Tiến triển và tiên lượng

Nguyên nhân không rõ (idiopathic).

Hầu hết trường hợp giãn nhẹ (10–12 mm) có kết cục bình thường (~95%).

Giãn trung bình (13–15 mm): Nguy cơ chậm phát triển ~7–10% (theo các nghiên cứu tổng hợp).

Giãn nặng (>15 mm): Nguy cơ bất thường phát triển cao hơn, chỉ ~40% trẻ có phát triển bình thường.

Diễn tiến:

16% trường hợp giãn não thất có thể tăng kích thước (dấu hiệu xấu).

13% có thể phát hiện thêm bất thường cấu trúc não ở lần siêu âm sau.

47% các trường hợp giãn nhẹ có thể tự giảm kích thước trước sinh và tiên lượng rất tốt.

Đánh giá nguyên nhân và các bước cần làm

Siêu âm chi tiết: Đánh giá toàn bộ hệ thần kinh trung ương và các cơ quan khác (tim, thận, chi…).

Xét nghiệm nhiễm sắc thể (chọc ối):

Làm microarray vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng ~3–4 lần ở giãn não thất đơn thuần.

Tầm soát nhiễm trùng: CMV, toxoplasma (qua PCR dịch ối); Zika nếu có yếu tố dịch tễ

MRI thai nhi:

Có thể làm ngay khi chẩn đoán hoặc trong theo dõi (tuần >26).

Phát hiện thêm bất thường trong 6–10% trường hợp.

Xét nghiệm gen đơn lẻ (như đột biến L1CAM trong hội chứng X-linked hydrocephalus) chỉ nên làm khi có chỉ điểm di truyền hoặc bất thường kèm theo – không khuyến cáo ở giãn nhẹ đơn thuần.

Theo dõi

Siêu âm lặp lại: Từ 28–34 tuần để đánh giá tiến triển (tăng/giảm đường kính não thất, có thêm bất thường khác…).

Không có chỉ định chấm dứt thai kỳ sớm nếu chỉ có giãn não thất nhẹ và không có bất thường khác.

Sinh thường: Đa số các trường hợp đầu bình thường vẫn sinh qua ngả âm đạo; chỉ mổ lấy thai khi có chỉ định sản khoa khác.

Não úng thủy nặng kèm đầu to (>40 cm): Có thể cân nhắc mổ lấy thai để tránh kẹt đầu.

Sau sinh và tái khám

Sau sinh: Siêu âm não/ MRI để kiểm tra cấu trúc và phát hiện sớm bất thường thần kinh.

Phát triển thần kinh: Khuyến cáo khám chuyên khoa thần kinh – phục hồi chức năng nếu cần.

Tái khám thai kỳ sau: Nguy cơ tái phát ~4% nếu không tìm thấy nguyên nhân; nên siêu âm chi tiết ở tuần 18–20.

Kết luận

Giãn não thất nhẹ đơn thuần (không có bất thường khác) thường là tiên lượng tốt – trẻ phát triển bình thường trong phần lớn các trường hợp.

Chẩn đoán chính xác, sàng lọc nguyên nhân (nhiễm trùng, di truyền) và theo dõi siêu âm lặp lại là rất quan trọng.

Tư vấn rõ ràng, hợp lý, tránh gây hoang mang cho thai phụ.

Khám và quản lý bởi bác sĩ sản khoa – chẩn đoán trước sinh – thần kinh nhi khoa phối hợp.

Bài viết tham khảo thêm hoặc các câu hỏi liên quan