GIÃN NÃO THẤT Ở THAI NHI: CÁC CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Giãn não thất ở thai nhi là gì?

Giãn não thất ở thai nhi là tình trạng một hoặc cả hai não thất (khoang chứa dịch trong não thai nhi) giãn rộng hơn bình thường, thường được phát hiện qua siêu âm thai giữa thai kỳ. Đường kính não thất trên 10 mm được coi là bất thường.

Nguyên nhân gây giãn não thất thai nhi là gì?

Giãn não thất thai nhi có nhiều nguyên nhân như: tắc nghẽn dòng chảy dịch não tủy, rối loạn phát triển não, nhiễm trùng trong thai kỳ, bất thường di truyền. Một số trường hợp giãn não thất nhẹ có thể chỉ là biến thể bình thường, không ảnh hưởng đến sức khỏe bé.

Phát hiện giãn não thất thai nhi có nguy hiểm không?

Đa số trường hợp giãn não thất nhẹ ở thai nhi (10–15 mm) nếu không kèm bất thường nào khác, bé sinh ra vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, nếu giãn nặng hoặc tiến triển nhanh, hoặc kèm dị tật khác, nguy cơ ảnh hưởng đến phát triển thần kinh sẽ tăng lên.

Khi phát hiện giãn não thất ở thai nhi, mẹ nên làm gì?

Mẹ nên tuân thủ lịch siêu âm kiểm tra định kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ. Ngoài ra, bác sĩ sẽ cân nhắc chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu như MRI thai, xét nghiệm di truyền, sàng lọc nhiễm trùng TORCH. Đặc biệt, chọc ối nên được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể (microarray) và xét nghiệm nhiễm trùng bẩm sinh, dù không phải bắt buộc với mọi trường hợp, nhưng nhiều chuyên gia khuyến nghị nên làm để xác định rõ nguyên nhân và tư vấn tiên lượng chính xác hơn

Giãn não thất ở thai nhi có liên quan di truyền không?

Một số trường hợp giãn não thất thai nhi có liên quan di truyền. Điển hình là:

• Hội chứng X-linked hydrocephalus (L1CAM mutation): thường gặp ở bé trai, gây não úng thủy do bất thường gen L1CAM.
• Các rối loạn di chuyển tế bào thần kinh (Neuronal migration disorders). Như nhẵn não (lissencephaly), đa hồi vỏ não (polymicrogyria) , lạc chỗ chất xám (heterotopia)…
• Tuy nhiên, đa số giãn não thất đơn độc không di truyền

Có bắt buộc phải đình chỉ thai kỳ nếu phát hiện giãn não thất ở thai nhi không?

Hầu hết trường hợp giãn não thất nhẹ, đơn độc đều không cần đình chỉ thai kỳ. Đình chỉ thai chỉ cân nhắc khi giãn não thất nặng, tiến triển nhanh, có nhiều dị tật phối hợp và tiên lượng rất xấu, sau khi đã được hội chẩn và tư vấn kỹ với bác sĩ chuyên khoa.

Sau sinh, bé bị giãn não thất thai nhi cần theo dõi gì?

Bé sẽ được kiểm tra vòng đầu. Siêu âm qua thóp và đánh giá phát triển thần kinh – vận động. Nếu chỉ giãn não thất nhẹ, đa số bé sẽ phát triển bình thường. Trường hợp não thất tiếp tục giãn nhanh sau sinh, hoặc có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ, bác sĩ sẽ chỉ định điều trị chuyên khoa phù hợp.

Dấu hiệu cảnh báo sau sinh cần chú ý là gì?

Mẹ cần đưa bé đi khám ngay khi có các dấu hiệu như

• Đầu to nhanh bất thường.

• Thóp phồng.
• Bú kém.
• Nôn ói kéo dài.
• Ngủ li bì.
• Liệt, co giật hoặc kém đáp ứng.

Mẹ bầu cần lưu ý gì để phòng tránh giãn não thất ở thai nhi?

Không thể phòng tránh hoàn toàn. Nhưng mẹ nên tiêm phòng đầy đủ. Khám sức khỏe trước khi mang thai. Hạn chế tiếp xúc nguồn bệnh. Bổ sung acid folic, và tuân thủ lịch khám thai để phát hiện bất thường sớm.

Kết luận:

Giãn não thất thai nhi là dấu hiệu có thể khiến mẹ bầu lo lắng. Nhưng phần lớn trường hợp nhẹ đều có tiên lượng tốt. Việc thực hiện chọc ối, xét nghiệm di truyền và sàng lọc nhiễm trùng sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân, tư vấn đúng hướng. Nếu còn băn khoăn về giãn não thất thai nhi, hãy trao đổi kỹ với bác sĩ chuyên khoa để nhận được hướng dẫn phù hợp nhất.

Từ khóa sử dụng trong bài:
giãn não thất thai nhi, nguyên nhân giãn não thất thai nhi, hội chứng X-linked hydrocephalus, neuronal migration disorders, theo dõi giãn não thất ở thai nhi.

Tham khảo thêm bài viết sau của bv Hùng Vương