Dị tật ống thần kinh là gì – câu hỏi khiến nhiều thai phụ lo lắng
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai được 19 tuần 4 ngày. Trên tay chị là phiếu siêu âm hình thái và kết quả xét nghiệm máu. Dòng chữ khiến chị dừng lại là nghi ngờ hở cột sống. Trong đầu chị chỉ còn một câu hỏi: dị tật ống thần kinh là gì.
Chị kể đã đọc rất nhiều bài viết về bất thường thần kinh thai nhi. Có nơi nói rất nặng, có nơi lại nói chưa chắc. Càng đọc, chị càng rối và không biết mình đang ở mức độ nào.
Dị tật ống thần kinh là gì – giải thích theo cách dễ hiểu
Dị tật ống thần kinh là nhóm bất thường xảy ra khi cấu trúc thần kinh của thai không khép kín hoàn toàn từ giai đoạn rất sớm. Giai đoạn này nằm trong những tuần đầu của thai kỳ.
Ống thần kinh là tiền thân của não và tủy sống. Khi quá trình hình thành này không trọn vẹn, có thể xuất hiện các khuyết tật thần kinh bẩm sinh.
Vì xảy ra sớm, những bất thường này không gây triệu chứng cho mẹ. Chúng chỉ được phát hiện thông qua sàng lọc thai kỳ.
Nghi ngờ dị tật ống thần kinh có phải là chẩn đoán không
Khi nghe nói đến dị tật ống thần kinh, nhiều thai phụ nghĩ rằng đã có kết luận chắc chắn. Thực tế, đa số trường hợp ban đầu chỉ là nghi ngờ qua sàng lọc.
Sàng lọc nhằm phát hiện nguy cơ tăng. Chẩn đoán là bước xác nhận, cần thêm hình ảnh rõ ràng và đánh giá đúng mốc thai.
Vì vậy, dòng chữ nghi ngờ hở cột sống không có nghĩa là thai đã được chẩn đoán có bất thường thần kinh.
Dị tật ống thần kinh gồm những dạng nào
Các bất thường thần kinh thai nhi thường được chia theo vị trí ảnh hưởng.
Một nhóm liên quan đến vùng đầu, bao gồm các trường hợp thiếu một phần hộp sọ hoặc mô não không được bao bọc đầy đủ.
Nhóm còn lại liên quan đến cột sống, thường là khe hở đốt sống. Có thể chỉ là khuyết xương, cũng có thể kèm theo túi chứa mô thần kinh.
Mỗi dạng có mức độ ảnh hưởng khác nhau. Không thể đánh giá chung tất cả các trường hợp.
Vai trò của siêu âm trong phát hiện bất thường thần kinh thai nhi
Siêu âm hình thái là công cụ quan trọng nhất để sàng lọc dị tật ống thần kinh. Tuy nhiên, hình ảnh phụ thuộc nhiều yếu tố.
Tư thế thai, thành bụng mẹ và lượng nước ối đều ảnh hưởng khả năng quan sát. Có trường hợp vùng lưng thai bị che khuất.
Trong những tình huống này, bác sĩ chỉ có thể ghi nhận nghi ngờ và hẹn kiểm tra lại khi điều kiện thuận lợi hơn.
Vì sao bác sĩ có thể hẹn siêu âm lại
Việc hẹn siêu âm lại không đồng nghĩa với kết quả xấu hơn. Đây là bước cần thiết khi hình ảnh lần đầu chưa đủ rõ.
Khi thai đổi tư thế hoặc lớn hơn, hình ảnh cấu trúc sẽ rõ ràng hơn. Lúc đó mới có thể xác nhận hoặc loại trừ nghi ngờ.
Cách làm này giúp tránh kết luận vội vàng về bất thường thần kinh.
Xét nghiệm máu và mối liên quan với dị tật ống thần kinh
Một số trường hợp được gợi ý nguy cơ qua xét nghiệm máu giữa thai kỳ, thường là xét nghiệm AFP.
Xét nghiệm này chỉ phản ánh nguy cơ tăng. Chỉ số có thể cao vì nhiều nguyên nhân khác nhau.
Khi kết quả bất thường, cần đối chiếu với tuổi thai và hình ảnh siêu âm. Không nên suy diễn từ một con số đơn lẻ.
Vì sao có thể phát hiện nghi ngờ ở lần khám sau
Có thai được siêu âm trước đó bình thường nhưng lần sau lại xuất hiện nghi ngờ. Điều này không hiếm gặp.
Nguyên nhân thường do điều kiện khảo sát trước đó chưa thuận lợi. Không phải do bỏ sót hay làm sai.
Quan trọng là khi có nghi ngờ, cần đánh giá lại đúng cách và đúng thời điểm.
Nguyên tắc giúp không hoảng loạn khi nghe nghi ngờ bất thường
Khi đối diện nghi ngờ dị tật ống thần kinh, có một nguyên tắc quan trọng. Luôn phân biệt rõ sàng lọc và chẩn đoán.
Sau đó, đi từng bước theo mốc thai, mỗi bước đều có mục tiêu rõ ràng.
Nguyên tắc này giúp thai phụ giữ được sự bình tĩnh và chủ động.
Cần làm gì ngay khi nhận kết quả nghi ngờ
Việc đầu tiên là giữ đầy đủ giấy tờ. Bao gồm phiếu siêu âm, kết quả xét nghiệm và sổ khám thai.
Nên khoanh rõ phần nghi ngờ để tránh hiểu nhầm. Ghi sẵn các câu hỏi cần hỏi bác sĩ.
Hạn chế đọc so sánh trên mạng trong giai đoạn này để tránh nhiễu thông tin.
Thời điểm khám lại phù hợp nhất
Nếu nghi ngờ xuất hiện trong giai đoạn 18–22 tuần, nên kiểm tra lại sớm trong cùng quý thai này.
Đây là giai đoạn hình ảnh giải phẫu rõ nhất. Việc đánh giá lúc này giúp lập kế hoạch theo dõi hợp lý.
Trì hoãn thường không mang lại lợi ích.
Nên hỏi bác sĩ những câu nào
Thai phụ nên hỏi mức độ nghi ngờ hiện tại đang ở mức nào. Dấu hiệu nào đang được theo dõi.
Ngoài ra, cần hỏi mốc hẹn tiếp theo và mục tiêu của mỗi lần kiểm tra.
Những câu hỏi này giúp hiểu rõ tình huống thay vì chỉ lo lắng.
Vai trò của dự phòng trong thai kỳ
Các bất thường thần kinh thai nhi có liên quan đến việc bổ sung vi chất acid folic trước và đầu thai kỳ.
Bổ sung đầy đủ giúp giảm nguy cơ xuất hiện các khuyết tật thần kinh trong cộng đồng.
Đây là biện pháp dự phòng mang tính y tế lâu dài.
Kết luận
Với chị H., nghi ngờ dị tật ống thần kinh được làm rõ bằng việc đọc lại hồ sơ và siêu âm mục tiêu theo tuổi thai.
Chị rời phòng khám với kế hoạch theo dõi cụ thể và các bước cần thực hiện rõ ràng.
Khi hiểu đúng bản chất bất thường thần kinh thai nhi, nỗi lo được thay bằng sự chủ động và bình tĩnh trong chăm sóc thai kỳ.
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
