Bất sản thể chai trên siêu âm: Ý nghĩa chẩn đoán và hướng xử trí đúng
Chị H. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai 21 tuần 4 ngày. Chị mang theo sổ khám thai, phiếu siêu âm hình thái tuần 20, kết quả NIPT nguy cơ thấp và video siêu âm lưu trong USB. Trên phiếu có dòng khiến chị mất ngủ nhiều đêm: “Không thấy vách trong suốt, nghi bất sản thể chai trên siêu âm, kèm giãn não thất nhẹ 11 mm”.
Chị lo con sẽ chậm phát triển trí tuệ. Điều làm chị hoang mang hơn là khi tìm hiểu trên mạng, mỗi nơi nói một khác. Có nơi ghi tiên lượng tốt. Có nơi lại cảnh báo nguy cơ nặng nề.
Vậy bất sản thể chai trên siêu âm thực sự có nghĩa là gì?
Bất sản thể chai trên siêu âm là gì?
Bất sản thể chai trên siêu âm là tình trạng không quan sát thấy cấu trúc thể chai khi khảo sát não thai nhi. Thể chai là bó sợi thần kinh lớn nối hai bán cầu đại não. Nó giúp hai bên não phối hợp vận động, ngôn ngữ và xử lý thông tin.
Thể chai bắt đầu hình thành từ khoảng tuần 12 và hoàn thiện dần trong tam cá nguyệt thứ hai. Vì vậy, việc đánh giá thường đáng tin cậy hơn sau tuần 18–20.
Bất sản có thể là hoàn toàn hoặc một phần. Tuy nhiên, chỉ khi khảo sát đúng mặt phẳng dọc giữa chuẩn mới có thể kết luận chính xác.
Siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai trên siêu âm cần đánh giá thêm gì?
Khi có nghi ngờ, bác sĩ sẽ không chỉ dựa vào một dấu hiệu.
Hai dấu hiệu gợi ý quan trọng gồm:
- Không thấy vách trong suốt
- Giãn não thất nhẹ, đặc biệt vùng sừng sau
Sau đó, cần khảo sát chuyên sâu hệ thần kinh trung ương bằng:
- Mặt phẳng dọc giữa để quan sát trực tiếp thể chai
- Mặt phẳng vành để đánh giá cấu trúc đường giữa
- Đánh giá các cấu trúc não khác: rãnh não, tiểu não, hố sau để tìm bất thường kèm theo.
Điểm quan trọng là không thấy vách trong suốt là một đèn cảnh báo, không phải chẩn đoán cuối cùng.
Khi chẩn đoán bất sản thể chai trên siêu âm, có cần xét nghiệm di truyền không?
Có. Khi được chẩn đoán bất sản thể chai. Bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Khuyến cáo nên làm xét nghiệm WES. WES là viết tắt của whole exome sequecing. Có nghĩa giải trình tự toàn bộ exome.
Mục đích xét nghiệm là đánh giá những bất thường về nhiễm sắc thể và các gen của thai nhi. Để xem nếu bất thường về nhiễm sắc thể và gen, tuỳ theo tổn thương thì sẽ có tiên lượng cho em bé sau sinh như thế nào. Những tổn thương đó có thể gây ảnh hưởng tới em bé. Mà siêu âm không phát hiện hết được.
Đồng thời , bác sỹ sẽ khuyến cáo chụp cộng hưởng từ não thai nhi (MRI)
MRI não thai để làm gì khi đã siêu âm kỹ và khi nào nên làm
MRI não thai có ưu thế trong đánh giá chi tiết vỏ não và chất trắng. Theo nghiên cứu MERIDIAN, MRI trong tử cung có độ chính xác cao hơn siêu âm trong nhóm bất thường não thai.
MRI thường được thực hiện sau tuần 20 và có giá trị cao hơn sau tuần 26 khi cấu trúc vỏ não phát triển rõ hơn.
Trong trường hợp bất sản thể chai trên siêu âm, MRI giúp:
- Xác nhận mức độ tổn thương
- Phát hiện bất thường phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót
- Hỗ trợ tư vấn tiên lượng chính xác hơn
Trong nhóm được xác định là đơn độc, nhiều nghiên cứu ghi nhận khoảng 60–75% trẻ có phát triển trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, một số trẻ có thể gặp khó khăn về ngôn ngữ, học tập hoặc hành vi khi lớn hơn.
Nếu có bất thường phối hợp, nguy cơ ảnh hưởng phát triển sẽ cao hơn.
Vì vậy, tiên lượng không thể đưa ra chỉ dựa trên hình ảnh siêu âm ban đầu.
Mẹ bầu nên chuẩn bị gì khi được chẩn đoán bất sản thể chai trên siêu âm?
- Hoàn thiện đánh giá thần kinh thai chuyên sâu
- Thực hiện xét nghiệm di truyền theo khuyến cáo
- Cân nhắc MRI khi cần
- Chuẩn bị kế hoạch theo dõi phát triển sau sinh
Theo dõi sau sinh bao gồm khám thần kinh và sàng lọc phát triển định kỳ. Can thiệp sớm nếu phát hiện chậm phát triển có thể cải thiện kết quả lâu dài.
Kết luận
Nếu đang tìm câu trả lời cho bất sản thể chai trên siêu âm, điều quan trọng nhất là không kết luận vội vàng khi chưa đánh giá đầy đủ. Cần xác định đây có phải bất thường đơn độc hay không và có kèm bất thường di truyền hoặc cấu trúc khác hay không.
Trong thực hành, điều giúp gia đình đi qua giai đoạn hoang mang là một kế hoạch theo tuần thai: khám lại sớm, mang đủ hồ sơ, hỏi đúng câu hỏi, và theo dõi có mục tiêu. Với kinh nghiệm hơn 20 năm trong lĩnh vực sản khoa và y học bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú, trọng tâm của buổi tư vấn vẫn là làm rõ mức độ nghi ngờ, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, và chốt bước tiếp theo theo mốc thời gian thai kỳ. Để gia đình có dữ liệu đúng trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.
Tìm hiểu thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
