Bất sản thể chai bán phần: Ý nghĩa trên siêu âm và tiên lượng sau sinh
Chị T. đến phòng khám Dr Tú y học bào thai khi thai 22 tuần. Chị mang theo sổ khám thai, phiếu siêu âm hình thái và kết quả NIPT nguy cơ thấp. Trên phiếu ghi: Nghi bất sản thể chai bán phần, vách trong suốt mờ, giãn não thất nhẹ 10,9 mm.
Chị lo con sẽ chậm phát triển trí tuệ. Chị tìm thông tin trên mạng nhưng mỗi nơi nói một kiểu. Càng đọc chị càng lo lắng.
Vậy bất sản thể chai bán phần là gì?
Bất sản thể chai bán phần là gì?
Bất sản thể chai bán phần là tình trạng thể chai của thai nhi hình thành không đầy đủ. Một phần của thể chai vẫn tồn tại, nhưng không hoàn chỉnh. Thường phần thân trước có thể còn, trong khi phần sau thiếu hoặc mỏng.
Thể chai là bó sợi thần kinh nối hai bán cầu não. Nó giúp phối hợp vận động, ngôn ngữ và xử lý thông tin.
Khác với bất sản hoàn toàn, dạng bán phần vẫn có một phần kết nối giữa hai bán cầu. Vì vậy, mức độ ảnh hưởng sau sinh có thể khác nhau.
Bất sản thể chai bán phần trên siêu âm được chẩn đoán như thế nào?
Chẩn đoán dựa vào khảo sát mặt phẳng dọc giữa chuẩn. Bác sĩ đánh giá trực tiếp cấu trúc thể chai. Có thể thấy thể chai mỏng hoặc thiếu một đoạn.
Hai dấu hiệu gợi ý thường gặp là:
- Vách trong suốt không rõ
- Giãn não thất nhẹ
Sau đó cần khảo sát thêm mặt phẳng vành. Mục tiêu là loại trừ bất thường cấu trúc não khác.
Không nên kết luận chỉ dựa vào dấu hiệu gián tiếp.
Bất sản thể chai bán phần có đi kèm bất thường khác không?
Có thể.
Một số trường hợp đi kèm dị tật não khác. Có thể liên quan bất thường nhiễm sắc thể hoặc bất thường đơn gen.
Khi được chẩn đoán bất sản thể chai. Bác sỹ sẽ tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Khuyến cáo nên làm xét nghiệm WES. WES là viết tắt của whole exome sequecing. Có nghĩa giải trình tự toàn bộ exome.
Mục đích xét nghiệm là đánh giá những bất thường về nhiễm sắc thể và các gen của thai nhi. Để xem nếu bất thường về nhiễm sắc thể và gen, tuỳ theo tổn thương thì sẽ có tiên lượng cho em bé sau sinh như thế nào. Những tổn thương đó có thể gây ảnh hưởng tới em bé. Mà siêu âm không phát hiện hết được.
MRI não thai có cần thiết không?
MRI não thai giúp đánh giá chi tiết hơn cấu trúc não. Đặc biệt là vỏ não và chất trắng.
MRI thường được thực hiện sau tuần 20. Giá trị cao hơn sau tuần 26 khi cấu trúc vỏ não phát triển rõ hơn.
Trong các bất thường thể chai, MRI có thể phát hiện thêm tổn thương phối hợp mà siêu âm chưa thấy rõ. Điều này ảnh hưởng trực tiếp đến tư vấn tiên lượng.
Giá trị của MRI phụ thuộc chất lượng siêu âm ban đầu.
Tiên lượng bất sản thể chai bán phần sau sinh như thế nào?
Trong thực hành y học bào thai, nhiều gia đình thường hỏi bất sản thể chai bán phần có nhẹ hơn toàn phần hay không. Câu trả lời cần dựa trên dữ liệu theo dõi dài hạn và đánh giá toàn diện trước sinh.
Theo các tổng quan thần kinh học thai nhi, khi cả hai đều được xác định là đơn độc, tiên lượng của bất sản thể chai bán phần và toàn phần có phổ kết cục khá tương đồng. Đa số trẻ trong nhóm đơn độc có khả năng phát triển vận động và nhận thức trong giới hạn bình thường. Tuy nhiên, vẫn có một tỷ lệ trẻ gặp khó khăn nhẹ về ngôn ngữ, học tập hoặc hành vi khi lớn hơn.
Yếu tố quan trọng nhất trong tiên lượng không phải là bán phần hay toàn phần. Điều quyết định là tổn thương có thật sự đơn độc hay không và có bất thường di truyền hoặc cấu trúc phối hợp hay không.
Mẹ bầu nên chuẩn bị gì?
- Hoàn thiện siêu âm thần kinh thai chuyên sâu
- Thực hiện xét nghiệm di truyền theo khuyến cáo
- Cân nhắc MRI khi cần
- Chuẩn bị kế hoạch theo dõi phát triển sau sinh
Theo dõi sớm giúp phát hiện khó khăn phát triển. Can thiệp sớm có thể cải thiện kết quả lâu dài.
Kết luận
Nếu đang tìm hiểu về bất sản thể chai bán phần, điều quan trọng là đánh giá toàn diện trước khi kết luận. Cần xác định có bất thường phối hợp hay không. Cần tư vấn di truyền và cân nhắc MRI đúng thời điểm.
Trong thực hành, điều khó nhất không phải là nhìn thấy một dấu hiệu trên màn hình. Mà là giải thích nó đúng ngữ cảnh và dẫn dắt gia đình đi qua các mốc quyết định mà không bỏ lỡ thời gian quý của thai kỳ. Đây cũng là phần việc mà phòng khám Dr Tú y học bào thai tập trung thực hiện trong nhiều năm. Dựa trên kinh nghiệm lâm sàng hơn 20 năm của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú. Đọc lại kết luận trong bối cảnh tuổi thai, phân biệt sàng lọc và chẩn đoán, và xây bước tiếp theo rõ ràng để gia đình chuẩn bị cho giai đoạn trước sinh và sau sinh.
Tham khảo thêm tại đây.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
