Chị M. mang thai lần đầu.
Tuần 12, chị làm NIPT.
Kết quả trả về ghi “nguy cơ cao monosomy X”.
Chị đọc tới chữ “nguy cơ cao” là tim hẫng đi một nhịp.
Chồng chị cũng bối rối tự hỏi: “monosomy là gì? X là gì và tại sao con mình lại bị như vậy?”.
Cả hai lên mạng tra. Càng tra càng rối.
Điều chị cần nhất lúc đó không phải là những trang lí thuyết y khoa khó hiểu.
Chị cần một câu trả lời thật rõ: Vậy thì với hội chứng nguy cơ cao này thì liệu con chị có ổn không và con chị có ổn hay không? Bây giờ chị cần phải làm gì?
Monosomy X là gì?
Monosomy X là gì? Nghĩa là “thiếu một nhiễm sắc thể X”.
Thay vì bộ nhiễm sắc thể nữ điển hình là 46,XX, người bệnh có karyotype cổ điển là 45,X. Đây là nền tảng di truyền của hội chứng Turner.
Trong thực tế, không phải ai cũng “thuần” 45,X. Nhiều trường hợp là thể khảm (mosaic), ví dụ 45,X/46,XX hoặc 45,X/46,XY.
Nếu bạn đang làm nội dung cho mẹ bầu, câu hỏi SEO hay gặp là: hội chứng Turner có bao nhiêu nhiễm sắc thể. Trả lời đúng là: thường gặp nhất là 45 NST (45,X), nhưng có thể có khảm với cả dòng 46 NST.
Cơ chế gây ra Monosomy X (vì sao lại “mất X”)?
Monosomy X xảy ra khi quá trình chia và phân ly nhiễm sắc thể gặp lỗi. Có hai cơ chế chính.
Cơ chế 1: Lỗi phân ly khi tạo trứng hoặc tinh trùng
Khi cơ thể tạo giao tử (trứng/tinh trùng), nhiễm sắc thể phải tách đều để mỗi giao tử nhận đủ bộ cần thiết.
Nếu “tách sai”, có thể tạo ra giao tử thiếu nhiễm sắc thể giới tính. Khi giao tử thiếu này thụ tinh với giao tử bình thường, phôi có thể hình thành 45,X.
Một hiểu lầm hay gặp là “do mẹ lớn tuổi nên mới Turner”. Thực tế, monosomy X không cho thấy mối liên quan rõ ràng với tuổi mẹ giống như một số bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì vậy, mẹ bầu không nên tự trách mình vì tuổi tác.
Cơ chế 2: Mất nhiễm sắc thể X sau thụ tinh (lỗi phân bào sớm) → tạo thể khảm
Có những trường hợp, phôi ban đầu có thể bắt đầu với bộ nhiễm sắc thể “đủ”, nhưng trong những lần phân chia tế bào sớm, một số tế bào bị mất nhiễm sắc thể X.
Kết quả là cơ thể có hai dòng tế bào song song:
- một dòng 45,X
- một dòng 46,XX (hoặc dòng khác)
Đây chính là lý do vì sao Turner có thể biểu hiện rất khác nhau giữa các cá thể. Hai người cùng được gọi là Turner nhưng mức độ ảnh hưởng có thể không giống nhau.
Vì sao Turner hay có nang bạch huyết vùng cổ và phù thai trên siêu âm?
Trong thai kỳ, monosomy X thường liên quan đến bất thường hệ bạch huyết. Vì vậy, siêu âm có thể gặp:
- Dày da gáy
- Nang bạch huyết vùng cổ (cystic hygroma), đôi khi có vách
- Phù thai (hydrops) ở mức độ khác nhau
Điểm cần nói rõ với mẹ bầu: đây là dấu hiệu gợi ý, không phải “kết luận chắc chắn”.
Tuy nhiên, nếu nang bạch huyết lớn và kèm phù thai, thường là nhóm có nguy cơ diễn tiến nặng hơn và cần được đánh giá rất sát.
NIPT dương tính Monosomy X: vì sao chưa thể kết luận ngay?
NIPT/cfDNA là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.
Với monosomy X, tỷ lệ “dương tính giả” có thể cao hơn so với một số bất thường nhiễm sắc thể khác, vì kết quả có thể bị ảnh hưởng bởi:
- khảm ở nhau thai
- bất thường nhiễm sắc thể giới tính mức độ rất thấp ở mẹ
- các khác biệt sinh học khác của mẫu DNA tự do trong máu mẹ
Vì vậy, nếu NIPT báo nguy cơ cao monosomy X, hướng xử trí hợp lý thường là:
- tư vấn di truyền (giải thích ý nghĩa “nguy cơ”)
- siêu âm đánh giá hình thái theo tuổi thai, chú ý vùng cổ và tim thai
- cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán (CVS hoặc chọc ối) tùy tuổi thai và bối cảnh
Có phòng ngừa Monosomy X được không?
Câu trả lời thẳng: không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu để ngăn lỗi “mất nhiễm sắc thể X” xảy ra.
Vì cơ chế gốc là lỗi phân ly hoặc lỗi phân bào sớm, phần lớn mang tính ngẫu nhiên.
Tuy nhiên, có thể “phòng ngừa hậu quả” theo nghĩa thực tế hơn: giảm bỏ sót, giảm hiểu sai, giảm lo âu không cần thiết bằng 3 nhóm việc cụ thể.
Nhóm 1: Phòng ngừa hiểu sai xét nghiệm
- Hiểu rõ: NIPT là sàng lọc, không phải chẩn đoán
- Dương tính cần được tư vấn và cân nhắc xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán khi phù hợp
Nhóm 2: Phòng ngừa bỏ sót dấu hiệu trên siêu âm
- Siêu âm đúng mốc (đặc biệt 11–13+6 tuần và siêu âm hình thái theo khuyến cáo)
- Nếu có dày da gáy/nang bạch huyết/phù thai: cần đánh giá hệ thống, không “đợi may mắn”
Nhóm 3: Phòng ngừa biến chứng lâu dài bằng quản lý đúng (khi chẩn đoán đã chắc)
Nếu chẩn đoán Turner được xác nhận, điều quan trọng là theo dõi theo lộ trình:
- tim mạch
- thận – tiết niệu
- thính lực
- nội tiết (tăng trưởng, dậy thì, hormon)
- chuyển hoá (huyết áp, đường huyết, mỡ máu)
- xương và sức khoẻ tâm lý
Với theo dõi đúng, nhiều bé gái và phụ nữ Turner có thể học tập, làm việc và sống một cuộc sống rất “bình thường” theo nghĩa chất lượng sống tốt.
Kết luận
Vậy, hội chứng Turner có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
- Cổ điển nhất: 45 nhiễm sắc thể (45,X).
- Nhưng có thể là thể khảm: trong cơ thể cùng tồn tại dòng 45,X và dòng 46,XX/46,XY…
Bài viết này được chia sẻ dựa trên trải nghiệm và hơn 20 năm trực tiếp can thiệp bào thai của Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú.
Tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ manh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
