Bất sản thể chai là gì?
Bất sản thể chai (tên tiếng Anh: Agenesis of the Corpus Callosum – ACC) là một dị tật bẩm sinh của não bộ. Trong đó thể chai – bộ phận quan trọng nối hai bán cầu não trái và phải – không hình thành đầy đủ. Bé có thể bị thiếu hoàn toàn thể chai (complete ACC) hoặc chỉ thiếu một phần (partial ACC). Điều này ảnh hưởng đến khả năng liên lạc giữa hai bán cầu não. Từ đó có thể ảnh hưởng đến phát triển ngôn ngữ, vận động, hành vi và nhận thức sau này.
Nguyên nhân gây bất sản thể chai rất đa dạng. Nhiều trường hợp là ngẫu nhiên, không rõ lý do. Một số nguyên nhân có liên quan đến yếu tố di truyền, bất thường nhiễm sắc thể (như hội chứng trisomy 13, 18, 21…). Hoặc các yếu tố môi trường như mẹ uống rượu, mắc một số bệnh truyền nhiễm trong thai kỳ. Tuy nhiên, phần lớn trường hợp ACC thường không thể dự phòng hoàn toàn. Điều này đồng nghĩa mẹ bầu không nên tự trách mình khi nhận tin bé bị ACC.
Siêu âm thai có vai trò như thế nào trong phát hiện bất sản thể chai?
Siêu âm thai là phương pháp đầu tay, rất quan trọng để tầm soát bất sản thể chai và nhiều dị tật não khác. Đặc biệt, siêu âm được thực hiện bởi bác sĩ sản phụ khoa giàu kinh nghiệm sẽ giúp phát hiện ra các dấu hiệu bất thường “tinh tế” . Ví dụ như bất thường cấu trúc bể lớn hố sau, vỏ não, thiểu sản tiểu não, giãn não thất, thân não…
Cần lưu ý rằng bất sản thể chai – nhất là bất sản một phần – có thể rất khó phát hiện trên siêu âm.. Đặc biệt ở thai nhỏ tuổi hoặc tư thế thai không thuận lợi. Vì vậy, siêu âm tốt nhất nên được thực hiện ở các cơ sở uy tín, bác sĩ dày dạn kinh nghiệm về siêu âm hình thái thần kinh thai nhi.
Nếu kết quả siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai, mẹ cần làm gì tiếp theo?
Khi siêu âm nghi ngờ bất sản thể chai. Mẹ bầu nên bình tĩnh và hỏi rõ bác sĩ các thông tin sau:
- Bất sản thể chai là hoàn toàn hay một phần?
- Có phát hiện bất thường nào khác ở não hoặc các cơ quan khác không?
- Có nên làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán sâu hơn không?
Thông thường, bác sĩ sẽ đề nghị mẹ làm MRI não thai nhi. MRI là phương pháp tạo hình ảnh não chi tiết, giúp đánh giá rõ ràng hơn về thể chai, các cấu trúc não. Đồng thời phát hiện các dị tật phối hợp mà siêu âm có thể bỏ sót. Theo khuyến cáo quốc tế, MRI não thai nhi tốt nhất nên thực hiện sau 26 tuần tuổi thai. Để đảm bảo chất lượng hình ảnh tốt nhất và giảm nguy cơ bỏ sót dị tật tinh vi ở não.
Thực tế cho thấy, nhiều trường hợp siêu âm không thấy dị tật, MRI lại phát hiện ra các bất thường nhỏ ở vỏ não, hồi hải mã, thân não hoặc các cấu trúc khác. Những yếu tố này ảnh hưởng lớn đến tiên lượng phát triển sau này của bé.
Tại sao phải làm thêm MRI khi đã siêu âm hình thái kỹ càng?
MRI não thai là tiêu chuẩn vàng giúp đánh giá các dị tật não bẩm sinh. Trong đó có bất sản thể chai. MRI cho hình ảnh lát cắt não chi tiết. Giúp bác sĩ nhìn rõ các phần thể chai còn lại, vị trí, hình dạng, đánh giá độ phát triển của hồi não, bó thần kinh và các cấu trúc liên quan.
Ngoài ra, MRI còn giúp phát hiện các dị tật phối hợp như rối loạn phát triển vỏ não, bất thường tiểu não, loạn sản hồi não, nang não, các bất thường hệ thần kinh trung ương. Mà siêu âm không phát hiện được. Đặc biệt, với các trường hợp bất sản thể chai một phần hoặc dị tật rất nhỏ, chỉ MRI mới cho câu trả lời chính xác.
Chính vì vậy. Ngay cả khi siêu âm bình thường hoặc chỉ nghi ngờ rất nhẹ, mẹ vẫn nên làm MRI não thai nhi sau 26 tuần. Để có chẩn đoán xác thực nhất. Kết quả MRI là cơ sở để tiên lượng, tư vấn và quyết định các bước tiếp theo cho gia đình.
Bác sĩ có đề nghị chọc ối làm xét nghiệm di truyền (WES) – có cần thiết không?
Có. Khi phát hiện bất sản thể chai. Dù MRI và siêu âm không thấy dị tật phối hợp, chọc ối làm xét nghiệm di truyền (đặc biệt là giải trình tự gen toàn bộ – WES) rất quan trọng. Chọc ối giúp lấy tế bào của thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể, bộ gen. Điều này góp phần cho việc tiên lượng em bé sau sinh được rõ ràng hơn. Nếu có bất thường di truyền như vậy. Dựa vào những ca lâm sàng tương tự, sẽ định hướng cho kết cục của em bé sau này
Theo các nghiên cứu mới nhất, tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền khi làm WES ở trẻ ACC lên đến 30–47%. Kể cả khi không có bất thường nào khác trên siêu âm/MRI. Điều này rất quan trọng, vì các bất thường gen thường tiên lượng nặng hơn. Ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, vận động, nguy cơ động kinh, bại não hoặc các vấn đề sức khỏe khác.
Biết được nguyên nhân di truyền giúp gia đình chuẩn bị tâm lý, dự báo tương lai phát triển của bé. Đồng thời tư vấn chính xác cho các lần mang thai sau nếu có nguy cơ lặp lại.
Nếu chẩn đoán xác định là bất sản thể chai. Tiên lượng phát triển sau sinh ra sao?
Tiên lượng của trẻ mắc bất sản thể chai phụ thuộc vào hai yếu tố chính:
- ACC đơn độc (không có dị tật phối hợp, không bất thường di truyền):
- Khoảng 70% trẻ phát triển bình thường hoặc chỉ có các vấn đề nhẹ như chậm nói, khó tập trung, hơi vụng về.
- 30% còn lại có thể gặp khó khăn từ nhẹ đến nặng về vận động, ngôn ngữ, học tập hoặc hành vi. Các rối loạn này thường biểu hiện rõ rệt hơn khi trẻ đến tuổi đi học.
- ACC kèm dị tật phối hợp hoặc bất thường di truyền:
- Nguy cơ trẻ bị chậm phát triển trí tuệ, vận động, động kinh, bại não, hoặc tử vong sơ sinh tăng lên rõ rệt. Các trường hợp này thường cần hỗ trợ chuyên sâu về phục hồi chức năng, giáo dục đặc biệt, can thiệp sớm ngay sau sinh.
Lưu ý: Đối với bất sản thể chai một phần (partial ACC), tiên lượng khó đoán hơn. Vì có trường hợp gần như không biểu hiện triệu chứng gì. Nhưng cũng có bé bị ảnh hưởng khá nặng về phát triển tâm thần – vận động. Điều này càng nhấn mạnh tầm quan trọng của MRI và xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán, đánh giá và tiên lượng cho từng trường hợp cụ thể.
Nếu MRI và xét nghiệm di truyền đều bình thường, mẹ có thể yên tâm không?
Nếu MRI không thấy dị tật phối hợp, WES và các xét nghiệm di truyền đều bình thường, tiên lượng phát triển của bé là khá. Khoảng 70% trẻ phát triển bình thường hoặc chỉ có các vấn đề nhẹ. Tuy nhiên, mẹ vẫn cần theo dõi định kỳ sự phát triển ngôn ngữ, vận động, hành vi của bé sau sinh. Vì có khoảng 1/3 trẻ vẫn có thể gặp khó khăn nhẹ về học tập hoặc hành vi khi lớn hơn. Sự quan tâm, can thiệp sớm của gia đình và bác sĩ sẽ giúp bé phát triển tối ưu nhất có thể.
Bất sản thể chai có di truyền không? Có nguy cơ lặp lại ở lần mang thai sau không?
Đa phần các trường hợp bất sản thể chai là ngẫu nhiên, không di truyền. Tuy nhiên, nếu phát hiện nguyên nhân gen hoặc bất thường nhiễm sắc thể cụ thể, nguy cơ tái phát ở lần mang thai sau có thể tăng lên. Khi đó, gia đình nên gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn, sàng lọc sớm cho những lần mang thai tiếp theo.
Có nên tiếp tục thai kỳ nếu phát hiện bất sản thể chai?
Nếu ACC đơn độc, không có dị tật phối hợp, không phát hiện bất thường di truyền, phần lớn bé vẫn có thể phát triển tốt. Mẹ có thể lựa chọn tiếp tục thai kỳ. Nếu ACC đi kèm các dị tật khác, hoặc có bất thường di truyền nặng, nên thảo luận kỹ với bác sĩ sản khoa, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh nhi để cân nhắc về tiên lượng và lựa chọn phù hợp với điều kiện gia đình cũng như mong muốn cá nhân.
Tóm tắt lời khuyên dành cho mẹ bầu
- Khi nghi ngờ hoặc phát hiện bất sản thể chai. Hãy thực hiện siêu âm ở những bác sĩ giàu kinh nghiệm để phát hiện các dấu hiệu “tinh tế”, định hướng chẩn đoán đúng hướng ngay từ đầu.
- Nên làm thêm MRI não thai sau 26 tuần để kiểm tra chi tiết hơn, dù siêu âm bình thường.
- Chọc ối xét nghiệm di truyền (WES) là bước quan trọng. Ngay cả khi MRI/siêu âm chưa phát hiện bất thường phối hợp.
- Hỏi bác sĩ rõ ràng về mức độ, khả năng phát triển của bé, các bước theo dõi, hỗ trợ sau sinh.
- Luôn giữ tinh thần lạc quan, đồng hành cùng bác sĩ và gia đình trong mọi quyết định.
- Đa số trẻ bất sản thể chai đơn độc phát triển bình thường, nhưng vẫn cần theo dõi sát sau sinh, can thiệp sớm nếu phát hiện dấu hiệu chậm phát triển
Các mẹ có thể tham khảo thêm bài của bệnh viện Hùng Vương
