“Bác sĩ ơi, em mang thai lần đầu, xét nghiệm NIPT của em có bất thường. Em lo quá… Có cách nào biết chắc con có khỏe không ạ?”
Nếu “chọc ối” là từ khiến mẹ bầu dè chừng trong tam cá nguyệt thứ hai, thì “sinh thiết gai nhau” lại là cái tên đáng chú ý trong giai đoạn đầu thai kỳ – thường từ tuần thứ 10 đến 13. Đây là thủ thuật sinh thiết mô bánh nhau (chính là phần nhau thai đang phát triển) để làm xét nghiệm di truyền cho thai nhi.
Sinh thiết gai nhau là gì?
Nói đơn giản, đây là thủ thuật mà bác sĩ lấy ra một mẫu rất nhỏ từ gai nhau – tức phần mô nhau thai – thông qua đường bụng hoặc đường â m đ ạo. Dưới hướng dẫn của siêu âm, thủ thuật này được thực hiện rất nhanh chóng, trong điều kiện vô trùng và bởi bác sĩ chuyên khoa sản chẩn đoán trước sinh.
Mẫu mô này sau đó sẽ được mang đi xét nghiệm di truyền – giúp tìm hiểu sâu hơn về bộ nhiễm sắc thể hoặc gen của thai nhi, từ đó phát hiện các bất thường nếu có.
Khi nào mẹ nên thực hiện sinh thiết gai nhau?
Bác sĩ có thể chỉ định CVS nếu mẹ bầu nằm trong các trường hợp sau:
Kết quả sàng lọc trước sinh (NIPT, double test…) có nguy cơ cao
Gia đình có tiền sử bệnh di truyền
Siêu âm phát hiện bất thường ở thai nhi sớm
Mẹ hoặc bố là người mang gen bệnh (như thalassemia, xơ nang…)
Mong muốn chẩn đoán sớm để quyết định hướng đi tiếp theo
Một điểm đặc biệt là: CVS cho kết quả sớm hơn nhiều so với chọc ối. Trong nhiều trường hợp, điều này giúp bố mẹ có thêm thời gian để chuẩn bị tinh thần, cân nhắc lựa chọn và được hỗ trợ tâm lý đầy đủ hơn.
Thủ thuật diễn ra như thế nào?
Có hai cách để lấy mô nhau:
Qua bụng (transabdominal) – bác sĩ sẽ dùng kim dài chọc qua da bụng, tương tự như chọc ối.
Qua cổ tử cung (transcervical) – một ống nhỏ sẽ được đưa qua âm đạo và cổ tử cung vào tới nhau thai.
Tùy vào vị trí nhau bám (trước, sau, thấp hay cao), bác sĩ sẽ chọn cách phù hợp. Thủ thuật chỉ kéo dài vài phút, mẹ bầu tỉnh táo suốt quá trình và không cần gây mê. Một số mẹ có thể thấy hơi tức bụng, nhưng cảm giác khó chịu thường nhẹ và nhanh hết.
Kết quả nói lên điều gì?
Tùy mục tiêu chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định:
Karyotype – xem toàn bộ bộ nhiễm sắc thể
Microarray – phát hiện bất thường nhỏ hơn (vi mất đoạn, vi lặp đoạn)
Xét nghiệm gen di truyền
Thời gian trả kết quả thường trong vòng 7-28 ngày tuỳ từng loại xét nghiệm (thời gian trả giống chọc ối). Trong nhiều trường hợp, nếu kết quả không rõ ràng, bác sĩ có thể đề nghị chọc ối sau đó để xác nhận lại – vì mẫu CVS là từ nhau thai, đôi khi không hoàn toàn phản ánh gen thật của em bé.
Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?
Giống như bất kỳ thủ thuật nào xâm lấn vào thai kỳ, CVS có rủi ro – nhưng rủi ro là rất thấp khi thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm, tại trung tâm uy tín.
Một số rủi ro được ghi nhận gồm:
Nguy cơ sảy thai khoảng 0.2–0.3%
Chảy máu nhẹ hoặc ra huyết âm đạo sau thủ thuật (thường tự hết)
Co bóp tử cung thoáng qua
Nhiễm trùng, rò rỉ nước ối – cực kỳ hiếm
Mosaicism – kết quả khó đọc do mô nhau không giống gen thai nhi thật sự
Chấn thương thai – rất hiếm nếu có siêu âm hướng dẫn
Tóm lại, lợi ích của CVS trong chẩn đoán sớm các bệnh lý nặng nề là rất lớn, và rủi ro hoàn toàn có thể kiểm soát nếu làm đúng, làm đủ.
Những lưu ý đặc biệt cho mẹ bầu trước và sau sinh thiết gai nhau:
– Chỉ làm khi có chỉ định rõ ràng – không phải ai cũng cần CVS. Hãy để bác sĩ tư vấn cá nhân hóa.
– Đừng quá lo lắng – đây là thủ thuật nhanh, ít đau, và an toàn nếu đúng kỹ thuật.
– Lựa chọn bác sĩ có kinh nghiệm – người thực hiện càng có tay nghề, rủi ro càng thấp.
– Thông báo rõ bệnh lý cá nhân – ví dụ: đang dùng thuốc gì, có viêm nhiễm â m đạ o, có Rh âm không…
– Kiêng quan hệ tình dục 1–2 ngày sau thủ thuật để hạn chế kích thích tử cung.
– Theo dõi các dấu hiệu bất thường như đau bụng dữ dội, ra máu nhiều, sốt, rỉ nước – cần khám ngay.
– Tái khám đúng hẹn – dù không có triệu chứng gì, vẫn nên siêu âm lại để kiểm tra ổn định.
– Tiêm Anti-D nếu mẹ Rh âm để tránh hiện tượng miễn dịch chống thai nhi.
– Hạn chế đi lại nhiều hoặc làm việc nặng trong 1–2 ngày đầu.
– Không nên so sánh mình với người khác – mỗi trường hợp là một câu chuyện riêng, đừng quá hoang mang vì kinh nghiệm của người khác.
– Chuẩn bị tâm lý vững vàng – CVS là xét nghiệm để bảo vệ con, không phải “lựa chọn số phận”.
Không thay đổi quyết định chỉ vì sợ – hãy để thông tin khoa học dẫn dắt lựa chọn của mình.
Trao đổi cởi mở với bác sĩ về thắc mắc, nỗi lo.
Hỏi kỹ thời gian trả kết quả để tránh chờ đợi trong lo âu.
Tìm người thân đi cùng nếu có thể – một ánh mắt động viên cũng làm mẹ bớt lo rất nhiều.
