Phân biệt pontocerebellar hypoplasia với thiểu sản tiểu não đơn thuần là bước rất quan trọng trong chẩn đoán trước sinh. Hai tình huống này đều có thể bắt đầu bằng một nhận xét giống nhau trên siêu âm: tiểu não nhỏ. Nhưng ý nghĩa lâm sàng lại rất khác. Thiểu sản tiểu não đơn thuần có thể là một bất thường khu trú hơn, đôi khi tiên lượng thuận lợi hơn. Trong khi đó, pontocerebellar hypoplasia thường là một bệnh cảnh rộng hơn. Có thêm thiểu sản cầu não và hay liên quan bệnh di truyền, đặc biệt là các thể PCH do TSEN54 hoặc EXOSC3.
Pontocerebellar hypoplasia là gì?
Pontocerebellar hypoplasia, hay PCH, là nhóm rối loạn phát triển thần kinh hiếm. Chủ yếu khởi phát từ giai đoạn bào thai, trong đó cầu não và tiểu não cùng phát triển nhỏ hơn bình thường. Nhiều thể bệnh có nền di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Điểm quan trọng là PCH không chỉ là một mô tả hình ảnh. Đây là một nhóm bệnh. Vì vậy, khi bác sĩ nghi PCH. Câu hỏi không còn là tiểu não có nhỏ hay không, mà là toàn bộ não sau có đang phát triển bất thường hay không.
Thiểu sản tiểu não đơn thuần là gì?
Thiểu sản tiểu não đơn thuần là tình trạng tiểu não nhỏ hơn bình thường nhưng chưa thấy bằng chứng rõ của thiểu sản cầu não. Hoặc một bệnh cảnh thần kinh rộng hơn ở thời điểm đánh giá. Đây là một mô tả hình thái, không phải ngay lập tức là chẩn đoán nguyên nhân.
Nói cách khác, khi thấy tiểu não nhỏ, bác sĩ chưa được phép gọi ngay là PCH. Trước hết phải xem cầu não có nhỏ không, nhộng tiểu não ra sao, thân não có bất thường không. Và có thêm dị tật phối hợp hay không.
Điểm khác nhau cốt lõi giữa hai nhóm là gì?
Khác nhau lớn nhất nằm ở cầu não.
Nếu chỉ có tiểu não nhỏ, nhưng cầu não chưa thấy nhỏ. Bác sĩ nghĩ nhiều hơn tới thiểu sản tiểu não đơn thuần.
Nếu vừa có tiểu não nhỏ vừa có cầu não nhỏ, đặc biệt trên MRI. Khả năng pontocerebellar hypoplasia tăng rõ.
Điểm khác thứ hai là bối cảnh lâm sàng và di truyền. PCH thường đi kèm một bệnh cảnh nặng hơn, như giảm vận động thai, đa ối, khó bú, suy hô hấp, co rút khớp. Hoặc chậm phát triển thần kinh nặng sau sinh. Trong khi đó, thiểu sản tiểu não đơn thuần có thể có phổ tiên lượng rộng hơn.
Cách phân biệt pontocerebellar hypoplasia với thiểu sản tiểu não đơn thuần trên siêu âm
Đo tiểu não chưa đủ
Siêu âm có thể phát hiện tiểu não nhỏ, nhưng chỉ số này một mình chưa đủ để phân biệt hai nhóm. Bác sĩ còn phải đánh giá thân não, đặc biệt là cầu não, cùng với nhộng tiểu não và não thất IV. Các tài liệu về thần kinh thai đều nhấn mạnh vai trò của mặt cắt dọc giữa trong đánh giá não sau và hố sau.
Nhìn cầu não và thân não
Nếu siêu âm gợi thân não nhỏ, nhất là vùng cầu não, nghi ngờ PCH tăng lên. Tuy nhiên, cầu não là cấu trúc khó nhìn hơn tiểu não trên siêu âm thường quy. Vì vậy, chỉ nghi ngờ trên siêu âm thường chưa đủ chắc.
Tìm dấu hiệu đi kèm
Nếu tiểu não nhỏ đi kèm giảm vận động thai, đa ối, co rút khớp hoặc bất thường khác của não, nguy cơ PCH cao hơn. TSEN54-PCH type 4 được GeneReviews mô tả có thể có đa ối trong thai kỳ và suy hô hấp trung ương ngay sau sinh.
MRI thai giúp phân biệt như thế nào?
MRI thai là công cụ rất quan trọng để phân biệt pontocerebellar hypoplasia với thiểu sản tiểu não đơn thuần. MRI nhìn rõ hơn cầu não, tiểu não, nhộng tiểu não và toàn bộ hố sau so với siêu âm. Tài liệu chung về thần kinh thai cũng nêu MRI hữu ích nhất sau 20 tuần khi siêu âm chưa mô tả trọn vẹn bất thường thần kinh trung ương.
Nếu MRI cho thấy vừa có hypoplasia của cerebellum vừa có hypoplasia hoặc atrophy của pons, chẩn đoán sẽ nghiêng mạnh về PCH. Đây là đặc điểm được mô tả rõ trong GeneReviews của EXOSC3-PCH và TSEN54-PCH.
Ngược lại, nếu MRI cho thấy tiểu não nhỏ nhưng cầu não còn bảo tồn tương đối, bác sĩ sẽ nghĩ nhiều hơn tới thiểu sản tiểu não đơn thuần hoặc một bất thường tiểu não khu trú hơn.
Vai trò của di truyền trong phân biệt hai nhóm
Đây là điểm rất quan trọng. PCH thường là bệnh di truyền, với nhiều gene đã được mô tả như TSEN54, EXOSC3, EXOSC8, VRK1, SLC25A46 và một số gene khác. Vì vậy, khi hình ảnh gợi PCH, xét nghiệm di truyền không phải là phần phụ, mà là phần trung tâm của chẩn đoán.
Trong khi đó, thiểu sản tiểu não đơn thuần có thể do nhiều nguyên nhân hơn, bao gồm di truyền. Nhiễm trùng bào thai, thiếu máu cục bộ, xuất huyết. Hoặc tổn thương phá hủy mắc phải trong thai kỳ. Cho nên nếu chỉ có tiểu não nhỏ mà chưa thấy cầu não nhỏ. Bác sĩ cần mở chẩn đoán phân biệt rộng hơn, chứ chưa nên gắn nhãn PCH quá sớm.
Pontocerebellar hypoplasia thường nặng hơn ở điểm nào?
PCH thường nặng hơn vì ngoài tiểu não còn có cầu não bị ảnh hưởng. Điều này kéo theo nguy cơ cao hơn về suy hô hấp, nuốt kém, giảm trương lực, co giật và chậm phát triển nặng. EXOSC3-PCH được GeneReviews mô tả có thể có yếu cơ từ sơ sinh, bú kém, khó nuốt, suy hô hấp trong năm đầu và khuyết tật trí tuệ nặng.
TSEN54-PCH type 4 còn nặng hơn, với suy hô hấp trung ương từ lúc sinh và nhiều trẻ không cai được máy thở. Những dữ kiện này cho thấy việc phân biệt đúng PCH với thiểu sản tiểu não đơn thuần có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn tiên lượng.
Có tình huống nào dễ nhầm không?
Có. Một thai có tiểu não nhỏ nhưng cầu não khó thấy trên siêu âm có thể bị xếp nhầm vào thiểu sản tiểu não đơn thuần, trong khi MRI sau đó cho thấy thật ra là PCH. Ngược lại, có trường hợp tiểu não nhỏ đơn độc khiến người đọc quá lo đến PCH, nhưng MRI và xét nghiệm sau đó không ủng hộ chẩn đoán này.
Chính vì vậy, cách tiếp cận an toàn nhất là không kết luận quá sớm chỉ từ một lần siêu âm cơ bản. Cần siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, MRI thai và, khi phù hợp, tư vấn di truyền.
Khi nào nên nghĩ mạnh đến pontocerebellar hypoplasia hơn là thiểu sản tiểu não đơn thuần?
Bác sĩ sẽ nghĩ mạnh hơn tới PCH khi có một hoặc nhiều dấu hiệu sau:
Tiểu não nhỏ kèm cầu não nhỏ
Đây là dấu hiệu quan trọng nhất.
Có đa ối hoặc giảm vận động thai
Đặc biệt trong các type nặng như PCH4 hoặc PCH5.
Có co rút khớp hoặc yếu cơ gợi ý tổn thương thần kinh vận động
Một số type PCH liên quan mất tế bào sừng trước và biểu hiện như bệnh thần kinh vận động từ sơ sinh.
Có tiền sử gia đình hoặc hôn nhân cận huyết
Vì nhiều type PCH di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Kết luận
Phân biệt pontocerebellar hypoplasia với thiểu sản tiểu não đơn thuần nằm ở một điểm cốt lõi: có hay không có thiểu sản cầu não đi kèm. Nếu chỉ có tiểu não nhỏ, chẩn đoán còn rộng và chưa thể gọi là PCH. Nếu vừa có tiểu não nhỏ vừa có cầu não nhỏ, đặc biệt trên MRI, khả năng PCH tăng rõ. Vì PCH thường liên quan bệnh di truyền và tiên lượng nặng hơn. Mọi trường hợp nghi ngờ đều cần được đánh giá theo hướng hệ thống bằng siêu âm thần kinh thai chuyên sâu, MRI thai và xét nghiệm gene khi phù hợp.
FAQ về phân biệt pontocerebellar hypoplasia
1. Tiểu não nhỏ có phải lúc nào cũng là pontocerebellar hypoplasia không?
Không. Tiểu não nhỏ đơn thuần chưa đủ để chẩn đoán PCH.
2. Dấu hiệu quan trọng nhất để nghĩ đến PCH là gì?
Là tiểu não nhỏ đi kèm cầu não nhỏ.
3. Siêu âm có đủ để phân biệt hai nhóm này không?
Thường chưa đủ. MRI thai thường rất quan trọng.
4. PCH có thường liên quan gene không?
Có. Nhiều trường hợp liên quan TSEN54, EXOSC3 và các gene khác.
5. Thiểu sản tiểu não đơn thuần có thể tiên lượng tốt hơn không?
Có thể, nếu thật sự đơn độc và không có bất thường phối hợp.
Khuyến nghị đi khám khi cần
Nếu phiếu siêu âm ghi tiểu não nhỏ, thiểu sản tiểu não, thiểu sản cầu não, bất thường thân não thai nhi. Hoặc nghi pontocerebellar hypoplasia, thai phụ nên khám lại tại nơi có siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Nên mang theo toàn bộ phiếu siêu âm cũ, ảnh in, file hình nếu có và các xét nghiệm đã làm. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai. Những trường hợp như vậy thường cần được đọc lại hệ thống trước khi quyết định bước tiếp theo là MRI thai và tư vấn di truyền.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
