Chẻ não và chứng não rỗng là hai bất thường não thai nhi hiếm gặp. Trên siêu âm, cả hai có thể tạo hình ảnh khoang dịch trong não. Vì vậy, mẹ bầu rất dễ hoang mang khi đọc kết quả. Tuy nhiên, bản chất của hai bệnh không giống nhau. Chẻ não thường liên quan đến rối loạn phát triển vỏ não. Chứng não rỗng thường là hậu quả của tổn thương phá hủy mô não. Bài viết dưới đây của Dr Tú Y học bào thai giúp mẹ bầu hiểu rõ cách phân biệt chẻ não và chứng não rỗng trên siêu âm, MRI thai nhi và ý nghĩa tiên lượng.
Chẻ não và chứng não rỗng là gì?
Chẻ não hay schizencephaly, là tình trạng có khe bất thường trong bán cầu đại não. Khe này đi từ bề mặt não vào trong não thất bên. Điểm đặc trưng là thành khe được lót bởi chất xám bất thường.
Nói dễ hiểu hơn, chẻ não là một đường nứt thật sự xuyên qua mô não. Khe có thể ở một bên hoặc hai bên. Khe có thể nhỏ, hai mép áp sát nhau hoặc mở rộng chứa dịch.
Chứng não rỗng, hay porencephaly, là khoang dịch nằm trong mô não. Khoang này hình thành sau khi một vùng mô não bị tổn thương. Nguyên nhân thường là thiếu máu, xuất huyết hoặc hoại tử mô não.
Điểm khác biệt cốt lõi nằm ở lớp lót thành tổn thương. Chẻ não được lót bởi chất xám. Chứng não rỗng thường được lót bởi chất trắng hoặc mô sẹo thần kinh. Williams Obstetrics mô tả chẻ não là khe thông với não thất, kéo dài qua vỏ não đến bề mặt não và được lót bởi chất xám lạc chỗ; ngược lại, chứng não rỗng là khoang dạng nang trong não, thường được xem là tổn thương phá hủy và được lót bởi chất trắng.
Vì sao chẻ não và chứng não rỗng dễ bị nhầm lẫn?
Hai bệnh dễ bị nhầm vì đều có thể tạo hình ảnh khoang dịch trong não thai. Trên siêu âm, khoang dịch có thể thông với não thất. Điều này làm hình ảnh ban đầu khá giống nhau.
Nếu khe chẻ não rộng, bác sĩ có thể thấy một đường khuyết lớn nối não thất với bề mặt não. Hình ảnh này gần giống một khoang dịch sau tổn thương não. Vì vậy, siêu âm thường quy có thể chưa đủ để phân biệt.
Nếu chẻ não thể môi kín, hai mép khe áp sát nhau. Khi đó, dấu hiệu càng khó nhìn hơn. Bác sĩ có thể chỉ thấy giãn não thất, bất thường vách trong suốt hoặc hình dạng não thất không bình thường.
Với chứng não rỗng, khoang dịch cũng có thể nằm sâu trong mô não. Khoang có thể thông với não thất, khoang dưới nhện hoặc cả hai. FMF mô tả nang não rỗng là một hoặc nhiều tổn thương dạng nang trong não, có thể thông với não thất, khoang dưới nhện hoặc cả hai.
Khác nhau về bản chất bệnh: phát triển sai hay tổn thương phá hủy?
Chẻ não thường được xếp vào nhóm rối loạn phát triển hoặc di trú tế bào thần kinh. Trong quá trình tạo vỏ não, tế bào thần kinh không tổ chức đúng. Kết quả là hình thành khe lót bởi chất xám bất thường.
Vì liên quan đến vỏ não, chẻ não thường đi kèm các bất thường khác. Ví dụ đa hồi não nhỏ, bất thường vách trong suốt, bất thường thể chai hoặc giãn não thất. Các bất thường này ảnh hưởng lớn đến tiên lượng.
Chứng não rỗng thường mang bản chất phá hủy. Một vùng mô não đã hình thành, sau đó bị tổn thương. Vùng đó bị thay thế bằng khoang dịch.
Nguyên nhân của chứng não rỗng có thể là xuất huyết não thai, thiếu máu cục bộ, nhiễm trùng hoặc tổn thương mạch máu. Trong thai đôi một bánh nhau, thai lưu một thai cũng có thể làm thai còn lại bị tổn thương não do biến động huyết động.
Dấu hiệu siêu âm của chẻ não thai nhi
Trên siêu âm, chẻ não có thể biểu hiện bằng một khe chứa dịch trong bán cầu đại não. Khe này đi từ não thất ra bề mặt não. Nếu là thể môi hở, khe thường dễ thấy hơn.
Chẻ não thể môi kín khó phát hiện hơn. Hai mép khe áp sát nhau nên khoang dịch không rõ. Khi đó, bác sĩ cần tìm dấu hiệu gián tiếp.
Các dấu hiệu đi kèm có thể gồm giãn não thất, không thấy vách trong suốt, bất thường hình dạng sừng trán, bất thường thể chai hoặc não thất thông nhau phía trước. Williams Obstetrics ghi nhận chẻ não có thể liên quan đến không có vách trong suốt, thông sừng trán và giãn não thất là dấu hiệu thường gặp.
Fetal Medicine cũng mô tả chẻ não là khe nối giữa não thất và khoang dưới nhện, thường qua thùy đỉnh. Đây là bất thường di trú thần kinh và hay đi kèm các bất thường hệ thần kinh trung ương khác.
Dấu hiệu siêu âm của chứng não rỗng thai nhi
Trên siêu âm, chứng não rỗng thường là một hoặc nhiều khoang dịch trong nhu mô não. Khoang này có thể thông với não thất. Có trường hợp thông với khoang dưới nhện.
Thành khoang thường không có lớp chất xám bất thường như chẻ não. Tuy nhiên, siêu âm thường khó xác định chính xác lớp lót này. Đây là lý do MRI rất quan trọng.
Nếu chứng não rỗng do xuất huyết hoặc thiếu máu, các lần siêu âm trước có thể đã thấy dấu hiệu tổn thương não. Ví dụ vùng tăng âm, máu cũ, não thất giãn hoặc thay đổi cấu trúc theo thời gian.
Chứng não rỗng cũng có thể xuất hiện sau một biến cố trong thai kỳ. Ví dụ nhiễm trùng bào thai, thai đôi một bánh nhau có biến chứng, hoặc nghi ngờ xuất huyết não thai.
MRI phân biệt chẻ não và chứng não rỗng như thế nào?
MRI thai nhi là phương pháp quan trọng khi siêu âm chưa phân biệt rõ. MRI có độ tương phản mô mềm tốt hơn. Nhờ đó, bác sĩ đánh giá lớp lót của tổn thương chính xác hơn.
Điểm mấu chốt là chất xám hay chất trắng. Nếu khe được lót bởi chất xám bất thường, chẩn đoán nghiêng về chẻ não. Nếu khoang dịch được lót bởi chất trắng hoặc mô sẹo, chẩn đoán nghiêng về chứng não rỗng.
FMF nhấn mạnh MRI não thai là cần thiết để phân biệt chẻ não, vốn là rối loạn di trú, với chứng não rỗng, vốn là tổn thương mạch máu. MRI cũng quan trọng để phát hiện đa hồi não nhỏ, một dấu hiệu thường gặp trong chẻ não.
ISUOG xem MRI não thai là phương tiện bổ sung cho siêu âm thần kinh thai. MRI có thể thêm thông tin lâm sàng quan trọng khi cần trả lời câu hỏi mà siêu âm thần kinh chuyên sâu chưa trả lời được.
Vai trò của siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu
Khi nghi chẻ não và chứng não rỗng, mẹ bầu nên được siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Siêu âm thường quy có thể chưa đủ. Lý do là tổn thương nằm trong não và cần nhiều mặt cắt.
Bác sĩ cần khảo sát các mặt cắt ngang, dọc và vành. Mục tiêu là xác định tổn thương nằm ở đâu, một bên hay hai bên, có thông với não thất không, và có bất thường đi kèm không.
Siêu âm cũng cần đánh giá vách trong suốt, thể chai, não thất, hố sau, tiểu não và bề mặt vỏ não. Nếu có đa hồi não nhỏ quanh khe, chẩn đoán chẻ não sẽ được củng cố hơn.
ISUOG khuyến cáo khi có nguy cơ hoặc nghi ngờ bất thường hệ thần kinh trung ương, thai nên được khảo sát bằng siêu âm thần kinh thai chuyên sâu. Khảo sát này bổ sung các mặt cắt chẩn đoán ngoài siêu âm sàng lọc cơ bản.
Có cần xét nghiệm di truyền không?
Có thể cần, nhưng không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Chẻ não và chứng não rỗng có nguyên nhân khác nhau. Vì vậy, xét nghiệm cần dựa trên hình ảnh cụ thể.
Với chẻ não, nguyên nhân có thể liên quan đến nhiễm trùng, yếu tố môi trường hoặc di truyền. Một số trường hợp có liên quan đến bất thường gen. Nếu có nhiều bất thường phối hợp, xét nghiệm di truyền càng cần được cân nhắc.
Với chứng não rỗng, nguyên nhân thường là phá hủy mô não do mạch máu hoặc xuất huyết. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể liên quan đến gen COL4A1. Vì vậy, tiền sử gia đình và hình ảnh não rất quan trọng.
Khi thai có bất thường cấu trúc lớn, ACOG khuyến cáo nếu gia đình lựa chọn chẩn đoán xâm lấn thì microarray nên được ưu tiên. Xét nghiệm này có thể phát hiện mất đoạn hoặc lặp đoạn nhỏ mà nhiễm sắc thể đồ thường quy có thể bỏ sót.
Tiên lượng của chẻ não và chứng não rỗng khác nhau thế nào?
Tiên lượng chẻ não phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Khe một bên thường có tiên lượng tốt hơn khe hai bên. Khe nhỏ thường tốt hơn khe rộng. Có bất thường đi kèm thì nguy cơ nặng hơn.
Trẻ mắc chẻ não có thể bị yếu nửa người, co giật, chậm phát triển vận động hoặc chậm phát triển trí tuệ. Nếu tổn thương hai bên, nguy cơ ảnh hưởng thần kinh thường cao hơn.
Tiên lượng chứng não rỗng phụ thuộc vào kích thước khoang dịch, vị trí tổn thương và nguyên nhân. Một nang nhỏ khu trú có thể khác rất nhiều với tổn thương rộng hai bán cầu.
Nếu chứng não rỗng là hậu quả của xuất huyết hoặc thiếu máu lan rộng, nguy cơ di chứng thần kinh cao hơn. Trẻ có thể gặp co giật, yếu vận động hoặc chậm phát triển.
Điểm quan trọng là không thể tiên lượng chỉ từ tên bệnh. Cần biết tổn thương ở đâu, rộng bao nhiêu, một bên hay hai bên, có bất thường đi kèm không, và nguyên nhân là gì.
Khi nhận kết quả nghi chẻ não hoặc chứng não rỗng, mẹ bầu nên làm gì?
Trong 24–48 giờ đầu, mẹ nên giữ lại toàn bộ hồ sơ. Hồ sơ gồm sổ khám thai, phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, kết quả sàng lọc và MRI nếu đã chụp.
Mẹ nên khoanh lại các dòng quan trọng trên phiếu siêu âm. Ví dụ khoang dịch trong não, thông với não thất, nghi chẻ não, nghi não rỗng, giãn não thất, không thấy vách trong suốt hoặc bất thường thể chai.
Bước tiếp theo là khám chuyên sâu y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, bác sĩ sẽ tiếp nhận hồ sơ cũ, siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và tư vấn có cần MRI hay xét nghiệm di truyền không.
Mẹ không nên tự kết luận bằng cách gửi một ảnh siêu âm lên hội nhóm. Một ảnh đơn lẻ không đủ để phân biệt chẻ não và chứng não rỗng. Việc phân biệt cần nhiều mặt cắt và cần đối chiếu theo tuổi thai.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Chẻ não và chứng não rỗng có thể giống nhau trên siêu âm vì đều tạo khoang dịch trong não thai. Tuy nhiên, bản chất bệnh khác nhau. Chẻ não là khe bất thường thường được lót bởi chất xám. Chứng não rỗng là khoang dịch thường do phá hủy mô não và được lót bởi chất trắng hoặc mô sẹo.
Siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu là bước đánh giá đầu tiên. MRI thai nhi giúp phân biệt lớp lót tổn thương và phát hiện bất thường đi kèm. Xét nghiệm di truyền được cân nhắc khi hình ảnh hoặc tiền sử gợi ý.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ: Vì sao chẻ não và chứng não rỗng dễ bị nhầm trên siêu âm?
Cả hai đều có thể tạo hình ảnh khoang dịch trong não thai. Khoang này có thể thông với não thất. Vì vậy, siêu âm thường quy đôi khi chưa đủ để phân biệt chính xác.
