Phì đại nửa bán cầu não thai nhi là một dị tật não hiếm gặp. Tên y khoa thường dùng là hemimegalencephaly. Bệnh xảy ra khi một bán cầu đại não phát triển quá mức so với bên còn lại.
Tình trạng này có thể làm đầu thai nhi to, não hai bên mất cân xứng và não thất biến dạng. Sau sinh, trẻ có nguy cơ động kinh, chậm phát triển và yếu vận động. Vì vậy, khi siêu âm nghi ngờ phì đại nửa bán cầu não thai nhi, mẹ bầu cần được đánh giá chuyên sâu.
Bài viết này giúp mẹ hiểu khi nào siêu âm nghi ngờ bệnh, MRI thai nhi đánh giá gì và tiên lượng sau sinh ra sao.
Phì đại nửa bán cầu não thai nhi là gì?
Phì đại nửa bán cầu não thai nhi là tình trạng một bên bán cầu đại não lớn bất thường. Bên não này có thể tăng kích thước vỏ não, chất trắng và não thất. Vì vậy, cấu trúc não hai bên trở nên không cân đối.
Bệnh thuộc nhóm bất thường phát triển vỏ não. Điều này có nghĩa là vấn đề không chỉ nằm ở kích thước não. Bên bán cầu phì đại thường có rối loạn cấu trúc vỏ não đi kèm.
Một số trường hợp xuất hiện đơn độc. Một số trường hợp nằm trong hội chứng phát triển quá mức. Cơ chế thường liên quan đến đột biến xảy ra sau thụ tinh ở một nhóm tế bào. Đây được gọi là đột biến dạng khảm.
Vì sao phì đại nửa bán cầu não thai nhi quan trọng?
Não là cơ quan điều khiển vận động, cảm giác, nhận thức và hành vi. Khi một bán cầu não phát triển bất thường, các mạng lưới thần kinh cũng có thể bất thường. Điều này làm tăng nguy cơ động kinh sau sinh.
Không chỉ vậy, bán cầu phì đại có thể làm lệch đường giữa não. Não thất có thể bị kéo giãn hoặc biến dạng. Các rãnh não có thể phát triển không đúng tuổi thai.
Vì vậy, phì đại nửa bán cầu não thai nhi không nên được hiểu đơn giản là một bên não to hơn. Cần đánh giá toàn bộ cấu trúc não và các bất thường đi kèm.
Khi nào nghi ngờ phì đại nửa bán cầu não thai nhi trên siêu âm?
Dấu hiệu đầu tiên có thể là đầu thai nhi to hơn tuổi thai. Chu vi đầu tăng nhanh hoặc vượt ngưỡng bình thường cần được kiểm tra kỹ. Tuy nhiên, đầu to không đồng nghĩa chắc chắn là bệnh này.
Dấu hiệu quan trọng hơn là não bất đối xứng. Một bán cầu não lớn hơn rõ so với bên còn lại. Hình dạng hộp sọ cũng có thể trở nên không đều.
Não thất bên phía tổn thương có thể giãn hoặc biến dạng. Sừng sau não thất thường được chú ý khi đánh giá. Đường giữa não có thể bị đẩy lệch sang bên đối diện.
Siêu âm cũng có thể thấy rãnh não bất thường. Các rãnh có thể nông, thưa hoặc phát triển không phù hợp tuổi thai. Một số trường hợp có dấu hiệu đa vi cuộn não hoặc lạc chỗ chất xám đi kèm.
Siêu âm cần khảo sát những gì khi có nghi ngờ?
Khi nghi ngờ phì đại nửa bán cầu não thai nhi, siêu âm thường quy là chưa đủ. Mẹ bầu cần siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Khảo sát này dùng nhiều mặt cắt hơn siêu âm hình thái thông thường.
Bác sĩ sẽ đo chu vi đầu, đường kính lưỡng đỉnh và đánh giá hình dạng hộp sọ. Sau đó, bác sĩ so sánh hai bán cầu não. Sự khác biệt về kích thước cần được mô tả rõ.
Hệ thống não thất cần được đo cẩn thận. Não thất bên giãn trên 10 mm là dấu hiệu cần theo dõi. Nếu não thất giãn tăng dần, nguy cơ bệnh lý sẽ cao hơn.
Các cấu trúc đường giữa cũng phải được khảo sát. Bác sĩ cần xem liềm đại não, vách trong suốt, thể chai, đồi thị và đường giữa. Nếu có lệch đường giữa, cần tìm nguyên nhân.
Ngoài não, bác sĩ cũng cần khảo sát toàn bộ hình thái thai. Một số hội chứng phát triển quá mức có thể ảnh hưởng nhiều cơ quan.
Vì sao bệnh có thể khó phát hiện sớm?
Phì đại nửa bán cầu não thai nhi có thể chưa rõ ở giai đoạn sớm. Não thai thay đổi liên tục theo tuổi thai. Các rãnh não cũng phát triển dần trong nửa sau thai kỳ.
Nếu siêu âm ở mốc sớm, sự bất đối xứng có thể còn nhẹ. Một số dấu hiệu chỉ rõ hơn khi thai lớn. Vì vậy, bác sĩ có thể hẹn siêu âm lại sau vài tuần.
Tư thế thai, thành bụng mẹ, nước ối và chất lượng máy cũng ảnh hưởng hình ảnh. Do đó, kết luận cần dựa trên khảo sát có hệ thống. Không nên kết luận chỉ từ một ảnh siêu âm đơn lẻ.
MRI thai nhi đánh giá gì trong phì đại nửa bán cầu não thai nhi?
MRI thai nhi giúp đánh giá não chi tiết hơn. MRI đặc biệt hữu ích khi siêu âm nghi ngờ bất thường nhưng chưa đủ rõ. Đây là công cụ bổ sung quan trọng trong bệnh lý não thai.
MRI giúp xác định bên bán cầu phì đại. Bác sĩ sẽ đánh giá mức độ tăng kích thước và ảnh hưởng lên đường giữa. Nếu thùy chẩm, thùy thái dương hoặc thùy trán bị phì đại rõ, MRI có thể mô tả cụ thể hơn.
MRI cũng đánh giá vỏ não. Vỏ não có thể dày bất thường. Rãnh não có thể nông hoặc phát triển không phù hợp tuổi thai. Nếu có đa vi cuộn não, MRI thường cung cấp thêm thông tin quan trọng.
Ranh giới chất xám và chất trắng cũng được xem xét. Trong phì đại nửa bán cầu não, ranh giới này có thể mờ. Chất trắng bên tổn thương có thể tăng thể tích hoặc thay đổi tín hiệu.
MRI còn đánh giá não thất. Não thất có thể giãn, méo hoặc bị kéo lệch. Hình dạng não thất giúp bác sĩ hiểu mức độ biến dạng cấu trúc não.
Ngoài ra, MRI giúp tìm dị tật đi kèm. Ví dụ: lạc chỗ chất xám, bất thường thể chai, xuất huyết não, u não, bất thường tiểu não hoặc thân não.
MRI có thay thế siêu âm không?
MRI không thay thế hoàn toàn siêu âm. Siêu âm vẫn là phương pháp đầu tay trong sàng lọc thai. Siêu âm cũng giúp khảo sát thai theo thời gian thuận tiện hơn.
MRI có vai trò bổ sung khi cần đánh giá sâu não thai. Kết quả tốt nhất thường đến từ phối hợp hai phương pháp. Bác sĩ y học bào thai sẽ đọc siêu âm, MRI và diễn tiến thai kỳ trong cùng một bối cảnh.
Nếu MRI được thực hiện quá sớm, một số bất thường vỏ não có thể chưa rõ. Vì vậy, thời điểm MRI cần được cân nhắc. Không phải cứ nghi ngờ là phải chụp ngay lập tức.
Tiên lượng phì đại nửa bán cầu não thai nhi thế nào?
Tiên lượng thường thận trọng. Ba vấn đề chính sau sinh là động kinh, chậm phát triển và yếu vận động. Mức độ nặng khác nhau giữa từng trẻ.
Động kinh là vấn đề rất quan trọng. Trẻ có thể co giật sớm sau sinh. Một số trường hợp động kinh khó kiểm soát bằng thuốc. Nguy cơ này liên quan đến bất thường vỏ não của bán cầu phì đại.
Về vận động, trẻ có thể yếu nửa người. Bên yếu thường đối diện với bán cầu não tổn thương. Một số trẻ có rối loạn trương lực cơ hoặc chậm đạt mốc vận động.
Về phát triển, trẻ có thể chậm nói, chậm nhận thức hoặc khó học. Mức độ phụ thuộc vào phạm vi tổn thương và kiểm soát động kinh. Nếu động kinh kéo dài, phát triển thần kinh thường bị ảnh hưởng nhiều hơn.
Yếu tố nào làm tiên lượng nặng hơn?
Tổn thương càng rộng, tiên lượng càng cần thận trọng. Nếu toàn bộ một bán cầu phì đại rõ, nguy cơ động kinh và chậm phát triển cao hơn.
Não thất giãn nặng cũng là dấu hiệu đáng chú ý. Lệch đường giữa nhiều cho thấy cấu trúc não bị ảnh hưởng rõ. Nếu rãnh não bất thường rộng, tiên lượng thường phức tạp hơn.
Các dị tật não đi kèm cũng rất quan trọng. Bất thường thể chai, lạc chỗ chất xám, đa vi cuộn não, bất thường tiểu não hoặc thân não đều có thể làm tiên lượng nặng hơn.
Bất thường ngoài não cũng cần được đánh giá. Nếu thuộc hội chứng phát triển quá mức, trẻ có thể cần theo dõi nhiều chuyên khoa sau sinh.
Sau sinh trẻ có thể cần điều trị gì?
Sau sinh, trẻ cần được đánh giá bởi bác sĩ sơ sinh và thần kinh nhi. MRI não sau sinh thường giúp xác nhận lại tổn thương. Điện não đồ có thể được chỉ định nếu nghi ngờ co giật.
Điều trị động kinh là vấn đề trung tâm. Một số trẻ đáp ứng thuốc. Một số trẻ có thể cần đánh giá phẫu thuật động kinh. Các kỹ thuật như ngắt kết nối bán cầu hoặc cắt bán cầu chức năng có thể được cân nhắc trong trường hợp nặng.
Trẻ cũng có thể cần phục hồi chức năng sớm. Can thiệp vận động, ngôn ngữ và phát triển cần được bắt đầu đúng thời điểm. Mục tiêu là tối ưu khả năng của trẻ, không chờ đến khi chậm rõ mới can thiệp.
Khi nghi ngờ phì đại nửa bán cầu não thai nhi, mẹ bầu nên làm gì?
Trong 24 đến 72 giờ đầu, mẹ nên gom toàn bộ hồ sơ thai kỳ. Hồ sơ gồm phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, video nếu có, kết quả sàng lọc, NIPT, xét nghiệm di truyền và các lần khám trước.
Mẹ nên khoanh lại các dòng bất thường. Ví dụ: đầu to, não thất giãn, não bất đối xứng, lệch đường giữa hoặc rãnh não bất thường. Sau đó, mẹ ghi câu hỏi ra giấy.
Các câu hỏi nên cụ thể. Bán cầu nào to hơn. Não thất bên đó bao nhiêu mm. Đường giữa có lệch không. Rãnh não có phù hợp tuổi thai không. Có cần MRI thai nhi không. Sau sinh cần chuẩn bị chuyên khoa nào.
Mẹ nên đi khám tại cơ sở có kinh nghiệm về y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, mẹ bầu có thể được đọc lại hồ sơ, siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và tư vấn kế hoạch theo dõi phù hợp.
Những điều mẹ bầu nên tránh
Mẹ không nên tự kết luận chỉ vì thai có đầu to. Đầu to có nhiều nguyên nhân. Có trường hợp là đặc điểm gia đình và không phải dị tật não nặng.
Mẹ cũng không nên so sánh với các ca bệnh trên mạng. Phì đại nửa bán cầu não thai nhi có nhiều mức độ. Một trường hợp rất nặng không đại diện cho mọi thai.
Không nên trì hoãn khám lại nếu phiếu siêu âm ghi bất đối xứng não, não thất giãn hoặc lệch đường giữa. Với bất thường não thai, thời điểm đánh giá có ý nghĩa lớn.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Phì đại nửa bán cầu não thai nhi là dị tật não hiếm gặp. Siêu âm có thể nghi ngờ khi thấy đầu to, não bất đối xứng, một bán cầu phát triển quá mức, não thất biến dạng hoặc lệch đường giữa.
MRI thai nhi giúp đánh giá sâu hơn về vỏ não, chất trắng, chất xám, não thất và các dị tật đi kèm. MRI không thay thế siêu âm thần kinh thai nhi, nhưng là công cụ bổ sung rất quan trọng.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
