Dị tật chẻ não thai nhi là một bất thường phát triển não hiếm gặp. Tên y khoa là schizencephaly. Một số mẹ bầu có thể gõ nhầm thành dị tật chả não thai nhi, nhưng thuật ngữ đúng là chẻ não thai nhi.
Bệnh đặc trưng bởi một khe hở bất thường trong bán cầu đại não. Khe này có thể đi từ bề mặt não vào đến não thất bên. Vấn đề quan trọng là phải phân biệt chẻ não với porencephaly, vì hai bệnh có hình ảnh giống nhau nhưng bản chất khác nhau.
Bài viết này giúp mẹ bầu hiểu rõ dấu hiệu siêu âm, vai trò của MRI thai nhi và cách bác sĩ phân biệt hai nhóm tổn thương này.
Dị tật chẻ não thai nhi là gì?
Dị tật chẻ não thai nhi là tình trạng có một hoặc nhiều khe hở trong bán cầu đại não. Khe hở này thường thông giữa não thất bên và khoang dưới nhện ở bề mặt não.
Trong schizencephaly, thành khe hở được lót bởi chất xám bất thường. Chất xám này thường có dạng đa vi cuộn não, tức nhiều hồi não nhỏ bất thường. Đây là điểm rất quan trọng trong chẩn đoán.
Bệnh có thể xảy ra một bên hoặc hai bên não. Có trường hợp khe hở nhỏ, hai mép áp sát nhau. Có trường hợp khe hở rộng, chứa dịch và dễ thấy hơn trên siêu âm.
Vì sao dị tật chẻ não thai nhi xảy ra?
Nguyên nhân của dị tật chẻ não thai nhi không phải lúc nào cũng xác định được. Bệnh có thể liên quan đến rối loạn di trú tế bào thần kinh. Đây là quá trình tế bào thần kinh di chuyển đến đúng vị trí để tạo vỏ não.
Một số trường hợp có thể liên quan đến tổn thương mạch máu não trong giai đoạn sớm. Khi mô não bị tổn thương, quá trình phát triển vỏ não có thể bị gián đoạn.
Nhiễm trùng bào thai cũng cần được nghĩ đến, đặc biệt là CMV. Một số nguyên nhân di truyền hoặc đột biến gen cũng đã được ghi nhận. Vì vậy, bác sĩ thường đánh giá thêm não thai, các cơ quan khác và tiền sử thai kỳ.
Dị tật chẻ não thai nhi có mấy thể?
Dị tật chẻ não thai nhi thường được chia thành hai thể chính. Cách chia này dựa vào hình thái khe hở.
Thể môi kín là khi hai mép khe hở áp sát nhau. Trên siêu âm trước sinh, thể này khó nhận ra hơn. Nhiều trường hợp chỉ được nghi ngờ khi có dấu hiệu gián tiếp.
Thể môi hở là khi khe hở tách rộng và chứa dịch. Thể này dễ thấy hơn trên siêu âm. Hình ảnh thường là một đường hoặc khoang dịch nối từ não thất ra bề mặt não.
Cả hai thể đều cần đánh giá thêm bằng siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và MRI thai nhi khi phù hợp.
Dấu hiệu siêu âm chẻ não thai nhi là gì?
Dấu hiệu siêu âm quan trọng nhất là khe hở trong bán cầu đại não. Khe này có thể nối từ não thất bên ra bề mặt não. Nếu là thể môi hở, bác sĩ có thể thấy một khoang dịch rõ trong nhu mô não.
Não thất giãn là dấu hiệu đi kèm thường gặp. Não thất có thể giãn một bên hoặc hai bên. Đôi khi giãn não thất là lý do đầu tiên khiến bác sĩ khảo sát sâu hơn.
Một dấu hiệu khác là không thấy hoặc bất thường vách trong suốt. Bất thường thể chai cũng có thể xuất hiện. Đây là các cấu trúc đường giữa quan trọng trong đánh giá não thai.
Siêu âm cũng cần tìm bất thường rãnh não, đầu nhỏ, tổn thương nhu mô não, vôi hóa não và bất thường hố sau. Nếu có nhiều dấu hiệu phối hợp, tiên lượng thường cần thận trọng hơn.
Vì sao chẻ não thai nhi có thể khó phát hiện trên siêu âm?
Chẻ não thai nhi có thể khó phát hiện nếu khe hở nhỏ. Thể môi kín đặc biệt khó nhận ra. Hai mép khe áp sát nhau khiến hình ảnh không giống một khoang dịch rõ.
Tuổi thai cũng ảnh hưởng nhiều đến chẩn đoán. Não thai thay đổi liên tục theo tuần thai. Một số bất thường di trú thần kinh chỉ rõ hơn ở nửa sau thai kỳ.
Tư thế thai, thành bụng mẹ, lượng nước ối và chất lượng máy cũng ảnh hưởng hình ảnh. Vì vậy, khi nghi ngờ, mẹ bầu nên được siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu. Khảo sát này cần nhiều mặt cắt hơn siêu âm thường quy.
MRI thai nhi có vai trò gì trong dị tật chẻ não thai nhi?
MRI thai nhi giúp mô tả rõ hơn cấu trúc não. MRI đặc biệt hữu ích khi siêu âm nghi ngờ khe hở não nhưng chưa đủ dữ kiện để kết luận.
Trên MRI, bác sĩ đánh giá đường đi của khe hở. Khe có thông với não thất không. Khe có ra đến bề mặt não không. Thành khe được lót bởi chất xám hay chất trắng.
MRI cũng giúp tìm các bất thường đi kèm. Ví dụ: đa vi cuộn não, lạc chỗ chất xám, bất thường thể chai, bất thường vách trong suốt, xuất huyết não hoặc dấu hiệu tổn thương cũ.
Trong nhiều trường hợp, MRI không thay thế siêu âm. MRI bổ sung thông tin sau siêu âm chuyên sâu. Hai phương pháp này nên được đọc trong cùng một bối cảnh lâm sàng.
MRI thai nhi thấy gì trong dị tật chẻ não thai nhi?
Hình ảnh điển hình là một khe hở xuyên qua bán cầu đại não. Khe này đi từ não thất bên đến bề mặt não. Khe có thể một bên hoặc hai bên.
Điểm mấu chốt là lớp lót của khe hở. Trong chẻ não, khe được lót bởi chất xám bất thường. Chất xám này có thể có dạng đa vi cuộn não.
Nếu khe hở rộng, MRI thường thấy khoang dịch rõ. Nếu khe hở hẹp, bác sĩ cần xem kỹ nhiều chuỗi xung và nhiều mặt phẳng. Đánh giá 3D có thể giúp nhìn rõ hơn đường đi của khe.
MRI cũng giúp đánh giá mức độ phá vỡ cấu trúc não. Điều này có giá trị khi tư vấn tiên lượng sau sinh.
Phân biệt dị tật chẻ não thai nhi và porencephaly như thế nào?
Chẻ não và porencephaly đều có thể tạo hình ảnh dạng khe hoặc khoang dịch trong não. Cả hai có thể thông với não thất. Vì vậy, chúng dễ bị nhầm lẫn trên siêu âm.
Điểm khác biệt chính nằm ở lớp lót của tổn thương. Trong dị tật chẻ não thai nhi, khe hở được lót bởi chất xám bất thường. Đây là dấu hiệu ủng hộ schizencephaly.
Trong porencephaly, khoang dịch thường là hậu quả của tổn thương phá hủy mô não. Thành khoang thường được lót bởi chất trắng hoặc mô thần kinh đệm. Porencephaly vì vậy thường được xem là tổn thương phá hủy hơn là dị tật di trú thần kinh nguyên phát.
Nói đơn giản, chẻ não là khe hở phát triển bất thường và có chất xám lót. Porencephaly là khoang mất mô não, thường có thành là chất trắng hoặc mô sẹo thần kinh. MRI giúp phân biệt hai nhóm này tốt hơn siêu âm thường quy.
Dị tật chẻ não thai nhi có liên quan đến động kinh sau sinh không?
Có. Trẻ có dị tật chẻ não có nguy cơ động kinh sau sinh. Nguy cơ này liên quan đến bản chất bất thường vỏ não và chất xám quanh khe hở.
Tuy nhiên, không phải trẻ nào cũng giống nhau. Một số trẻ có cơn động kinh kiểm soát được. Một số trẻ có động kinh khó điều trị, nhất là khi tổn thương rộng hoặc hai bên.
Ngoài động kinh, trẻ có thể gặp yếu nửa người, chậm vận động, chậm nói hoặc chậm phát triển trí tuệ. Mức độ phụ thuộc vào vị trí khe hở, kích thước khe, một bên hay hai bên, và các dị tật phối hợp.
Tiên lượng dị tật chẻ não thai nhi phụ thuộc vào yếu tố nào?
Tiên lượng phụ thuộc trước hết vào tổn thương một bên hay hai bên. Tổn thương một bên thường có tiên lượng tốt hơn tổn thương hai bên. Nhưng vẫn cần theo dõi thần kinh sau sinh.
Yếu tố thứ hai là kích thước khe hở. Khe nhỏ có thể gây ít triệu chứng hơn. Khe rộng thường liên quan nhiều hơn đến rối loạn vận động và động kinh.
Yếu tố thứ ba là dị tật não đi kèm. Nếu có bất thường thể chai, bất thường vách trong suốt, đầu nhỏ, đa vi cuộn não rộng hoặc nhiễm trùng bào thai, tiên lượng thường nặng hơn.
Vì vậy, không nên kết luận tiên lượng chỉ bằng tên bệnh. Cần đọc kỹ hình ảnh và đánh giá toàn bộ thai nhi.
Khi nghi ngờ dị tật chẻ não thai nhi, mẹ bầu cần làm gì?
Trong 24 đến 72 giờ đầu, mẹ nên gom đủ hồ sơ. Cần có phiếu siêu âm, ảnh siêu âm, video nếu có, kết quả sàng lọc trước sinh, NIPT, xét nghiệm nhiễm trùng và hồ sơ các lần khám trước.
Mẹ nên khoanh lại dòng kết luận bất thường. Sau đó ghi ra các câu hỏi cần hỏi bác sĩ. Khe hở nằm ở đâu. Có thông với não thất không. Có một bên hay hai bên. Có bất thường thể chai hay vách trong suốt không. Có cần MRI thai nhi không.
Bước tiếp theo là khám tại cơ sở có kinh nghiệm về y học bào thai. Tại phòng khám Dr Tú Y học bào thai, mẹ bầu có thể được đọc lại hồ sơ, siêu âm thần kinh thai nhi chuyên sâu và tư vấn xem MRI thai nhi có cần thiết không.
Mẹ không nên chỉ gửi một ảnh siêu âm lên mạng để xin kết luận. Dị tật chẻ não cần được đánh giá bằng hệ thống hình ảnh đầy đủ.
Có cần xét nghiệm di truyền hoặc nhiễm trùng không?
Có thể cần, nhưng không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Nếu hình ảnh gợi ý nhiễm trùng bào thai, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm CMV, toxoplasma hoặc các tác nhân liên quan.
Nếu có nhiều dị tật phối hợp, bác sĩ có thể tư vấn chọc ối để làm xét nghiệm di truyền. Các xét nghiệm có thể gồm nhiễm sắc thể đồ, microarray hoặc xét nghiệm gen chuyên sâu.
Quyết định xét nghiệm phụ thuộc vào tuổi thai, hình ảnh não, bất thường ngoài não và mong muốn của gia đình. Việc tư vấn nên rõ ràng, không gây áp lực.
Sau sinh em bé cần được theo dõi gì?
Trẻ cần được đánh giá bởi bác sĩ sơ sinh và thần kinh nhi. Sau sinh, bác sĩ có thể chỉ định MRI não, siêu âm thóp, điện não đồ hoặc các đánh giá phát triển.
Nếu trẻ có co giật, cần điều trị theo chuyên khoa thần kinh nhi. Nếu có yếu vận động, cần phục hồi chức năng sớm. Nếu có chậm phát triển, can thiệp sớm giúp tối ưu khả năng của trẻ.
Kế hoạch sau sinh nên được chuẩn bị trước. Điều này giúp gia đình chủ động hơn khi em bé chào đời.
Kết luận và khuyến nghị đi khám khi cần
Dị tật chẻ não thai nhi là một bất thường não hiếm và phức tạp. Dấu hiệu siêu âm quan trọng là khe hở trong bán cầu đại não, có thể thông từ não thất ra bề mặt não. Não thất giãn, bất thường vách trong suốt và bất thường thể chai là các dấu hiệu cần khảo sát thêm.
MRI thai nhi có vai trò quan trọng trong xác định đường đi của khe hở. MRI cũng giúp phân biệt chẻ não với porencephaly. Điểm khác biệt chính là chẻ não có thành khe lót bởi chất xám bất thường, còn porencephaly thường là khoang mất mô não với thành lót bởi chất trắng hoặc mô thần kinh đệm.
Với hơn 20 năm làm việc trong lĩnh vực sản phụ khoa và y học bào thai. Điều quan trọng nhất mà Ths. Bs Nguyễn Ngọc Tú luôn theo đuổi là giúp thai phụ hiểu đúng bản chất sàng lọc, bám sát mốc thời gian của thai kỳ, và đi từng bước chắc chắn.
Các mẹ tìm hiểu thêm tại đây
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
FAQ : Dị tật chẻ não thai nhi có phải là bệnh rất nặng không?
Không phải mọi trường hợp đều giống nhau. Thể một bên, khe nhỏ và ít dị tật phối hợp có thể nhẹ hơn. Thể hai bên, khe rộng hoặc có nhiều bất thường não khác thường đáng lo hơn.
