Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả và cần làm gì trong thời gian chờ đợi?

Một buổi sáng chị M. ngồi im lặng nhìn vào điện thoại. Câu chuyện của xét nghiệm NIPT

Chị M., mang thai 12 tuần 3 ngày, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai sau khi vừa lấy máu làm xét nghiệm NIPT ở một cơ sở khác. Khi ngồi xuống ghế, chị hỏi: Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả bác sĩ ơi?

Ba ngày trôi qua, chị kiểm tra điện thoại liên tục. Bốn ngày trôi qua, chị bắt đầu đọc các hội nhóm. Đến ngày thứ năm, chị nói rằng mình không ngủ được vì sợ kết quả bất thường.

Điều khiến chị căng thẳng là khoảng thời gian chờ đợi khi không hiểu rõ bản chất xét nghiệm.

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thông thường, xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả phụ thuộc vào:

• Phòng xét nghiệm thực hiện trong nước hay gửi ra nước ngoài.
• Hệ thống vận chuyển mẫu.
• Quy trình phân tích và kiểm soát chất lượng.

Thời gian phổ biến:

• 5 đến 7 ngày làm việc với phòng xét nghiệm trong nước.
• 7 đến 14 ngày nếu gửi mẫu ra nước ngoài.

Nếu quá thời gian này mà chưa có kết quả, cần liên hệ nơi lấy mẫu để kiểm tra tình trạng mẫu.

Vì sao xét nghiệm NIPT cần thời gian phân tích như vậy?

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Quy trình không đơn giản là chạy máy và in kết quả.

Các bước bao gồm:

1. Tách chiết ADN tự do từ huyết tương mẹ.
2. Định lượng tỷ lệ ADN thai nhi, gọi là fetal fraction.
3. Giải trình tự và phân tích số lượng đoạn ADN.
4. So sánh với dữ liệu chuẩn để đánh giá nguy cơ lệch bội nhiễm sắc thể.

Mỗi bước đều có kiểm soát chất lượng. Nếu tỷ lệ ADN thai nhi thấp, mẫu có thể cần chạy lại. Điều này làm kéo dài thời gian trả kết quả.

Kết quả xét nghiệm NIPT bất thường có nghĩa là chẩn đoán chắc chắn không?

Không.

Đây là điểm cần hiểu rõ để tránh lo lắng.

NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với trisomy 21, 18 và 13. Tuy nhiên, nó vẫn là sàng lọc.

Nếu kết quả nguy cơ cao, bước tiếp theo là:

• Tư vấn lại đầy đủ.
• Xem xét chọc ối để chẩn đoán xác định.

Trong trường hợp của chị M., lo lắng xuất phát từ việc chị nghĩ rằng NIPT là câu trả lời cuối cùng. Thực tế, nó là một bước trong quy trình quản lý thai kỳ.

Trong thời gian chờ kết quả NIPT, thai phụ nên làm gì?

Bước 1: Kiểm tra lại tuổi thai

NIPT nên thực hiện từ tuần 10 trở lên. Nếu làm quá sớm, fetal fraction có thể thấp và phải lấy lại mẫu.

Bước 2: Chuẩn bị hồ sơ

Giữ lại:

• Phiếu siêu âm đo độ mờ da gáy.
• Các xét nghiệm đã thực hiện.
• Thông tin gói xét nghiệm NIPT đã đăng ký.

Bước 3: Không tự suy diễn

Không đọc các trường hợp nguy cơ cao trên mạng rồi áp vào thai của mình.

Bước 4: Lên kế hoạch nếu kết quả cần tư vấn thêm

Trong thực hành tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, khi thai phụ mang kết quả NIPT đến, việc đầu tiên là:

• Giải thích rõ sàng lọc khác chẩn đoán như thế nào.

• Đọc lại toàn bộ siêu âm theo tuổi thai.

• Đối chiếu với chỉ số độ mờ da gáy và các marker khác.

Nếu quá thời gian mà chưa có kết quả thì sao?

Có ba khả năng thường gặp:

1. Mẫu chưa đủ ADN thai nhi.
2. Cần phân tích lại do lỗi kỹ thuật.
3. Đang chờ xác minh kết quả bất thường.

Việc đầu tiên là liên hệ cơ sở xét nghiệm. Không nên suy đoán nguyên nhân khi chưa có thông tin chính thức.

Có nên làm thêm xét nghiệm khác trong khi chờ xét nghiệm NIPT?

Không nên tự ý làm thêm xét nghiệm chỉ vì lo lắng.

Nếu siêu âm hình thái và độ mờ da gáy bình thường, thai phụ có thể chờ kết quả NIPT mà không cần can thiệp thêm.

Nếu siêu âm có bất thường cấu trúc, việc tư vấn chuyên sâu cần thực hiện song song.

Một nguyên tắc giúp vượt qua thời gian chờ đợi

Khi làm xét nghiệm NIPT sàng lọc, điều cần nhớ là mục tiêu của nó là đánh giá nguy cơ, không phải đưa ra phán quyết ngay lập tức.

Hiểu đúng bản chất giúp thai phụ:

• Không nhầm lẫn giữa nguy cơ và chẩn đoán.
• Không quyết định dựa trên cảm xúc.
• Không tự gây áp lực khi chưa có dữ kiện đầy đủ.

Sau 6 ngày, chị M. nhận kết quả nguy cơ thấp. Nhưng điều quan trọng hơn là chị hiểu rằng kể cả trong trường hợp nguy cơ cao, vẫn còn bước chẩn đoán phía sau.

Kết luận

Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả thường trong khoảng 5 đến 14 ngày, tùy hệ thống phòng xét nghiệm. Thời gian chờ đợi là phần khiến nhiều thai phụ lo lắng nhất, nhưng lo lắng xuất phát từ việc chưa hiểu rõ bản chất sàng lọc.

Trong quản lý thai kỳ, mỗi bước đều có vai trò riêng. NIPT là công cụ đánh giá nguy cơ, không phải kết luận cuối cùng. Khi nhận kết quả, điều quan trọng là đặt nó vào bối cảnh tuổi thai, siêu âm và các yếu tố liên quan.

Hiểu đúng quy trình giúp thai phụ bình tĩnh.
Bình tĩnh giúp thai kỳ được theo dõi một cách khoa học và có kế hoạch.

Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé