Chị K. đến khám và hỏi đúng một câu: xét nghiệm NIPT là làm gì?
Chị K., mang thai 11 tuần 2 ngày, đến phòng khám Dr Tú y học bào thai sau khi vừa siêu âm đo độ mờ da gáy. Trong tay chị là tờ giấy ghi chú từ bạn bè: nên làm xét nghiệm NIPT vì chính xác hơn Double Test.
Chị nói rằng mình nghe nhiều về NIPT nhưng không hiểu rõ bản chất. Chị hỏi:
Xét nghiệm NIPT là làm gì và có khác gì so với các xét nghiệm sàng lọc trước đây?
Điều khiến chị băn khoăn là sợ làm xét nghiệm mà không hiểu mình đang kiểm tra điều gì.
Xét nghiệm NIPT là làm gì trong thai kỳ?
NIPT là viết tắt của Non-Invasive Prenatal Testing, nghĩa là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn.
Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu của mẹ để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu đó. Mục tiêu là đánh giá nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể, đặc biệt là:
- Hội chứng Down (trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (trisomy 18)
- Hội chứng Patau (trisomy 13)
Một số gói mở rộng có thể sàng lọc thêm bất thường nhiễm sắc thể giới tính hoặc các vi mất đoạn.
Vì sao máu mẹ lại có ADN của thai nhi?
Trong quá trình phát triển, nhau thai phóng thích các mảnh ADN nhỏ vào máu mẹ. Các mảnh ADN này được gọi là ADN tự do của thai nhi.
Phòng xét nghiệm sẽ:
- Tách chiết ADN tự do trong huyết tương mẹ
- Định lượng tỷ lệ ADN thai nhi
- Phân tích số lượng đoạn ADN của từng nhiễm sắc thể
- So sánh với dữ liệu chuẩn để đánh giá nguy cơ lệch bội
Quy trình này không gây ảnh hưởng đến thai nhi vì chỉ lấy máu tĩnh mạch của mẹ.
Xét nghiệm NIPT có phải là chẩn đoán chính xác tuyệt đối không?
Không.
Đây là điểm rất quan trọng.
Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với các hội chứng phổ biến. Tuy nhiên, kết quả chỉ cho biết nguy cơ cao hay nguy cơ thấp.
Nếu kết quả là nguy cơ cao, thai phụ cần được tư vấn và cân nhắc thực hiện chọc ối để chẩn đoán xác định.
Chị K. ban đầu nghĩ rằng làm NIPT là có câu trả lời cuối cùng. Sau khi được giải thích rõ sàng lọc khác chẩn đoán như thế nào, chị hiểu rằng đây là một bước trong quy trình theo dõi thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT là làm gì? Khi nào nên làm?
NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ đủ để phân tích.
Xét nghiệm này thường được cân nhắc trong các trường hợp:
- Thai phụ lớn tuổi
- Kết quả Double Test nguy cơ cao
- Siêu âm có dấu hiệu nghi ngờ
- Gia đình có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể
Tuy nhiên, nhiều thai phụ nguy cơ thấp vẫn lựa chọn NIPT để có thêm thông tin sàng lọc sớm.
Có phải ai mang thai cũng bắt buộc làm xét nghiệm NIPT?
Không bắt buộc cho mọi trường hợp.
Việc thực hiện phụ thuộc vào:
- Nguy cơ cá nhân
- Kết quả siêu âm
- Khả năng tiếp cận xét nghiệm
- Mong muốn của thai phụ sau khi được tư vấn đầy đủ
Không nên làm xét nghiệm chỉ vì xu hướng hoặc vì áp lực từ người xung quanh.
Một nguyên tắc quan trọng khi quyết định làm NIPT
Hiểu rõ mục tiêu của xét nghiệm trước khi thực hiện giúp thai phụ tránh nhầm lẫn giữa sàng lọc và chẩn đoán.
Nguyên tắc này giúp:
- Không kỳ vọng xét nghiệm vượt quá vai trò của nó
- Không hoảng loạn khi nhận kết quả nguy cơ cao
- Không chủ quan khi kết quả nguy cơ thấp
Trong thực hành tại phòng khám Dr Tú y học bào thai, khi thai phụ mang kết quả NIPT đến, bước đầu tiên luôn là đặt kết quả đó vào bối cảnh siêu âm và tuổi thai hiện tại.
Trước khi làm NIPT, thai phụ cần chuẩn bị gì?
Bước 1: Xác định tuổi thai chính xác
NIPT nên thực hiện từ tuần 10 trở lên.
Bước 2: Mang theo hồ sơ siêu âm gần nhất
Bao gồm kết quả đo độ mờ da gáy nếu đã thực hiện.
Bước 3: Ăn uống bình thường
Không cần nhịn đói.
Bước 4: Hỏi rõ phạm vi sàng lọc của gói xét nghiệm
Biết rõ gói xét nghiệm kiểm tra những bất thường nào giúp tránh hiểu sai sau khi nhận kết quả.
Những điều không nên làm khi tìm hiểu về xét nghiệm NIPT
- Không tự so sánh kết quả của mình với người khác
- Không quyết định dựa trên tin đồn hoặc hội nhóm
- Không nghĩ rằng NIPT thay thế hoàn toàn siêu âm hình thái
- Không trì hoãn tư vấn khi kết quả cần đánh giá thêm
Kết luận
Xét nghiệm NIPT là làm gì? Đây là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng máu mẹ để phân tích ADN thai nhi nhằm đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.
NIPT giúp phát hiện sớm nguy cơ nhưng không thay thế chẩn đoán xác định. Hiểu đúng vai trò của xét nghiệm giúp thai phụ đưa ra quyết định dựa trên dữ kiện y khoa, không dựa trên lo lắng.
Hiểu rõ giúp bình tĩnh.
Bình tĩnh giúp thai kỳ được theo dõi một cách khoa học và có kế hoạch.
Ấn vào link để nhận bản thảo quyển sách “Thai kỳ khoẻ mạnh” dài hơn 200 trang do bác sỹ Tú biên soạn ngay các mẹ nhé
