Khi mang thai, điều quan trọng nhất mà bất kỳ người mẹ nào cũng mong muốn là con yêu phát triển khỏe mạnh, không dị tật bẩm sinh, không bất thường di truyền. Với sự tiến bộ của y học hiện đại, xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ hỗ trợ đắc lực trong việc tầm soát dị tật thai nhi từ rất sớm. Vậy xét nghiệm NIPT biết được những gì, và tại sao ngày càng nhiều bác sĩ khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện? Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn.
Xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Phương pháp này phân tích các ADN tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA – cfDNA) có trong máu mẹ để đánh giá nguy cơ các bất thường nhiễm sắc thể.
ADN của thai nhi xuất hiện trong máu mẹ từ rất sớm, thường từ tuần thứ 5–6 của thai kỳ, và có thể đủ để xét nghiệm chính xác từ tuần thứ 10 trở đi.
Khác với chọc ối hay sinh thiết gai nhau – những thủ thuật xâm lấn có nguy cơ sảy thai, NIPT chỉ cần lấy 7–10ml máu mẹ, hoàn toàn an toàn cho mẹ và bé.
Xét nghiệm NIPT biết được những gì?
Xét nghiệm NIPT giúp tầm soát các rối loạn số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Cụ thể, NIPT biết được những điều sau:
2.1. Các hội chứng tam nhiễm phổ biến
- Hội chứng Down (trisomy 21): phát hiện chính xác tới 99%.
- Hội chứng Edwards (trisomy 18): độ nhạy khoảng 97%.
- Hội chứng Patau (trisomy 13): phát hiện khoảng 96%.
2.2. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
- Hội chứng Turner (45,X) – thiếu một nhiễm sắc thể X ở bé gái.
- Hội chứng Klinefelter (47,XXY) – dư một nhiễm sắc thể X ở bé trai.
- Hội chứng Jacobs (47,XYY) – dư một nhiễm sắc thể Y.
- Hội chứng siêu nữ (47,XXX) – dư một nhiễm sắc thể X ở bé gái.
2.3. Các hội chứng vi mất đoạn hoặc lặp đoạn
Một số hệ thống NIPT mở rộng có thể phát hiện:
- Hội chứng DiGeorge (22q11.2 deletion).
- Angelman và Prader-Willi.
- 1p36 deletion.
- Cri-du-chat (hội chứng mèo kêu).
- Jacobsen, Wolf–Hirschhorn, và các hội chứng hiếm gặp khácZarko Alfirevic, Seshad….
Tùy loại xét nghiệm (basic hay expanded), khả năng phát hiện các hội chứng có thể khác nhau. Mẹ bầu nên được tư vấn trước để lựa chọn phù hợp.
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Xét nghiệm NIPT được đánh giá có độ chính xác rất cao:
- Tỷ lệ phát hiện hội chứng Down: >99%
- Tỷ lệ dương tính giả rất thấp: khoảng 0.1–0.3%
- Được khuyến cáo cho cả thai đơn, thai đôi, IVF
Tuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán tuyệt đối. Khi kết quả dương tính, cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác nhận
Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT?
Thời điểm lý tưởng: từ tuần thứ 10 của thai kỳ trở đi, khi lượng cfDNA đủ ổn định.
Một số mẹ bầu nên đặc biệt cân nhắc làm NIPT:
- Mẹ từ 35 tuổi trở lên
- Có tiền sử thai lưu hoặc con bị dị tật
- Kết quả Double Test/Triple Test nguy cơ cao
- Mang thai IVF hoặc thai đôi
- Không đo được độ mờ da gáy
Những hạn chế của NIPT mẹ cần biết
Không phát hiện dị tật cấu trúc (tim bẩm sinh, sứt môi, thoát vị rốn…).
Không nên làm nếu độ mờ da gáy ≥3.5mm hoặc nghi ngờ dị tật lớn.
Một số trường hợp có thể không cho kết quả (no-call): thai quá nhỏ, BMI mẹ quá cao, vanishing twin, mẹ bị rối loạn di truyền (như Turner khảm)
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT
Tư vấn kỹ lưỡng: bác sĩ sẽ giải thích về lợi ích, giới hạn, khả năng dương tính giả/âm tính giả.
Lấy máu mẹ: 7–10ml máu tĩnh mạch.
Phân tích tại phòng lab chuyên biệt.
Nhận kết quả: sau 5–10 ngày làm việc.
Kết luận: Có nên làm xét nghiệm NIPT không?
Xét nghiệm NIPT là bước tiến vượt bậc trong chăm sóc thai kỳ hiện đại. Phương pháp này giúp phát hiện sớm và chính xác các bất thường di truyền nguy hiểm, không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
Nếu mẹ đang thắc mắc “xét nghiệm NIPT biết được những gì” thì câu trả lời là: NIPT giúp bạn chủ động sàng lọc nhiều bất thường nhiễm sắc thể ngay từ tuần 10. Tuy nhiên, nên đi kèm tư vấn chuyên môn để hiểu rõ ý nghĩa kết quả và có hướng xử trí phù hợp.
Tham khảo thêm tài liệu và dịch vụ tại đây
